Генетическая уникальность человека
Генетические исследования центральной нервной системы человека, ее структурных и функциональных характеристик. Методы диагностики наследственных заболеваний. Фенотип, как продукт взаимодействия генотипа и среды. Наследственность, изменчивость и мутации.
Подобные документы
Нарушение обмена аминокислот и поражение центральной нервной системы. Развитие умственной отсталости – олигофрении. Проведение генетической экспертизы. Неонатальный скрининг как эффективный способ выявления распространенных наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 26.03.2015Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Понятие и структура нервной системы, ее основные компоненты: центральный и периферический. Три типа глиальных клеток: астроглия, олигодендроглия и микроглия. Этапы развития системы в филогенезе и онтогенезе. Оболочки мозга и их физиологическая роль.
контрольная работа, добавлен 21.08.2016Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Эмбриогенез Центральной нервной системы, основные этапы ее развития, предпосылки и патогенез врожденных пороков. Методика вскрытия трупов плодов и мертворожденных, принципы приготовления гистологических микропрепаратов. Методы исследования в тератологии.
курсовая работа, добавлен 12.01.2016Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011- 60. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 Строение и функции иммунной системы, иммунодефицитные состояния и их клинические проявления. Современные методы общей диагностики заболеваний и исследования иммунной системы. Вакцинология, иммунотропные средства, связь группы крови человека и здоровья.
книга, добавлен 08.07.2013Исследование активности нейронспецифической енолазы и содержания мозгового нейротрофического фактора у детей с перинатальными поражениями центральной нервной системы. Определение маркеров ранней диагностики и прогноза течения перинатальных поражений.
статья, добавлен 15.06.2023Распространенное паразитарное заболевание плотоядных, сельскохозяйственных животных и человека. Активное выявление больных животных как источников инвазии. Поражения центральной нервной системы, органов зрения, ретикуло-макрофагальной системы человека.
статья, добавлен 22.06.2016Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Общий механизм нервных расстройств при повреждениях центральной нервной системы. Образование новых функциональных интеграций из первично поврежденных и вторично измененных структур центральной нервной системы. Стадии перехода острой боли в хроническую.
статья, добавлен 29.03.2014Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Понятие и категории демиелинизирующих заболеваний, причины патологии центральной и периферической нервной системы (моторно-сенсорные нарушения, склероз, лейкоэнцефалит). Основные функции миелина и типы демиелинизации в ткани мозга, процессы регенерации.
презентация, добавлен 22.12.2015- 68. Применение вазобрала при лечении заболеваний центральной нервной системы у детей раннего возраста
Исследование клинической эффективности вазобрала в восстановительном периоде перинатального поражения центральной нервной системы у детей 1-го года жизни. Анализ показателей теста Л. Журбы и Е. Мастюковой у детей с нарушениями моторного развития.
статья, добавлен 07.01.2014 Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020- 71. Нервная система
Рефлекторная регуляция деятельности органов, систем и организма. Деятельность нервной системы по принципу функциональных систем. Физиологические роли частных образований центральной нервной системы. Периферический соматический отдел нервной системы.
реферат, добавлен 06.01.2015 Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Изучение развития необратимых морфологических и функциональных изменений центральной нервной системы человека. Анализ сопряжения механизмов нейрональной активности и локальной микроциркуляции. Разработка технологии управления церебральным ангиогенезом.
статья, добавлен 16.03.2021Общее представление о периферической нервной системе в норме и патологии. Патоморфология, топическая диагностика поражений периферической нервной системы. Электрофизиологические исследования. Классификация заболеваний периферической нервной системы.
методичка, добавлен 03.10.2020Протекание процесса инволюции с индивидуальными различиями. Генетические предпосылки человека, его типология. Механизм функциональных изменений старения клеток. Инволюционные изменения в нервной системе. Нарушения ионной проницаемости клеток организма.
реферат, добавлен 17.07.2013