Захворювання Вільсона—Коновалова: сучасний погляд на проблему та власний досвід
Розгляд та характеристика сучасних аспектів епідеміології, патогенезу і класифікації хвороби Вільсона—Коновалова. Проведення дослідження гепато-лентикулярної дегенерації, що є спадковим прогресивним захворюванням з автосомно-рецесивним типом успадкування.
Подобные документы
Встановлення типу успадкування бронхіальної астми на основі комплексного клініко-генетичного обстеження хворих із різними формами та ступенями важкості захворювання. Ефективність застосування вітчизняних фармакопрепаратів при лікуванні даної хвороби.
автореферат, добавлен 27.02.2014Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012Гемофілія як генетичне, придбане у спадок захворювання, що характеризується зміною гена в Х-хромосомі. Ознаки та механізм успадкування захворювання. Альтернативні методи лікування, можливі ускладнення та профілактика гемофілії. Відомі носії захворювання.
реферат, добавлен 04.11.2015Розробка методу діагностики та контролю ефективності лікування хронічного обструктивного захворювання легень. Дослідження впливу патологічних змін хребта на клінічний перебіг хвороби. Дослідження ефективності вертебрологічних методів та фармакотерапії.
автореферат, добавлен 18.07.2015Клінічні дослідження свідчать про те, що фізична активність пацієнтів з інсулінорезистентністю, дієти та зміна способу життя знижують кількість нових випадків розвитку цукрового діабету 2 типу більш ефективно, ніж застосування медикаментозної терапії.
статья, добавлен 20.12.2023Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Появление сосудистых звездочек, как важный симптом для диагностики хронических заболеваний печени. Особенность развития болезни Коновалова-Вильсона. Выявление ангулярного стоматита при осмотре полости рта. Симптомы цирроза с портальной гипертонией.
реферат, добавлен 06.06.2019Подано досвід комплексної корекції дисгідрії і гепато-інтестинальної дисфункції у пацієнтів із тяжким діабетичним кетоацидозом. Особливу увагу діагностиці. Зроблено акцент на особливості інфузійної терапії у пацієнтів із супутньою кардіальною патологією.
статья, добавлен 02.12.2017Вплив хронічного обструктивного захворювання легень на перебіг коронавірусної хвороби. Виявлення статистичних даних для вдосконалення шкал несприятливого прогнозу хвороби. Виявлення пацієнтів групи ризику з метою інтенсифікації лікувальної тактики.
статья, добавлен 22.05.2024Діагностика нестабільної стенокардії в поєднанні з хронічним обструктивним захворюванням легень на основі вивчення ліпідного спектра крові, імунної реактивності організму. Виявлення взаємозв'язків досліджуваних показників з хламідофільною інфекцією.
автореферат, добавлен 18.07.2015Клінічні наслідки коморбідності хронічного обструктивного захворювання легень і панкреатиту. Особливості патогенезу захворювань за їх коморбідного перебігу. Підвищення ступеня тяжкості бронхообструктивного синдрому. Метаболічна інтоксикація та гіпоксія.
статья, добавлен 24.02.2016Ведення хворих з серцево-судинними захворюваннями. Особливості реабілітації пацієнтів кардіологічного профілю. Характеристика теоретичної підготовки хворих стосовно їх захворювання, діагностики і факторів ризику. Корекція способу життя пацієнтів.
статья, добавлен 19.01.2021- 113. Цукровий діабет
Вивчення етіології, клінічних проявів, епідеміології цукрового діабету - ендокринного захворювання, що розвиваються внаслідок абсолютної чи відносної недостатності гормону інсуліну. Метаболізм глюкози в організмі людини. Патогенез ускладнень, лікування.
реферат, добавлен 12.10.2012 Епідеміологічні характеристики пацієнтів з остеоартрозом на амбулаторному прийомі ортопеда-травматолога. В ході спостережного неінтервенційного дослідження оцінювалася демографічна характеристика пацієнтів (стать, вік), характер суглобової патології.
статья, добавлен 02.09.2024Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем, очей, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патоморфологічні особливості даної хвороби. Специфіка медикаментозної терапії синдрому.
реферат, добавлен 23.04.2014Характеристика адаптаційно-трофічними аспектами проблеми псоріазу. Аналіз сутності феномену Кебнера. Розгляд сучасного стану проблеми етіології, патогенезу, клініки, лікування та профілактики розповсюджених дерматозів та косметологічних ушкоджень шкіри.
книга, добавлен 13.01.2020Розгляд основних причин смертності й інвалідності в світі. Ранжування кількості смертей населення в Україні у 2014-2023 рр. Оцінка ролі статевих гормонів у механізмах кардіоваскулярних порушень. Клінічні особливості перебігу серцево-судинних захворювань.
статья, добавлен 02.08.2024Лекційна програма за проблемою тиреоїдологiї. Сучасні підходи до комплексної терапії деяких форм первинного гiпотиреозу. Сучасний погляд на проблему діабетичної автономної нейропатiї серця. Можливості медикаментозного моніторингу пацієнтів із діабетом.
статья, добавлен 30.07.2016Фактори ризику та особливості перебігу хронічного захворювання нирок у дітей із салурією. Рівень тубулоспецифічних ферментів різної локалізації. Стан гломерулярного апарату нирок за рівнем холінестерази в сечі дітей із хронічним захворюванням нирок.
автореферат, добавлен 29.07.2015Характеристика прогресування компенсованого цирозу печінки залежно від наявності метаболічних розладів. Головний аналіз визначення клінічних особливостей перебігу захворювання. Суть зростання класу хвороби згідно критеріїв класифікації Чайлд-П’ю.
статья, добавлен 29.09.2016- 121. Профілактика як захід протидії онкологічній захворюваності в Україні: державно-управлінський аспект
Визначення ключових державно-управлінських аспектів профілактичної діяльності у сфері охорони здоров’я, розроблення практичних рекомендацій щодо вдосконалення організаційних і правових механізмів із запобігання онкологічним захворюванням в Україні.
статья, добавлен 19.12.2022 Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Розгляд симптоматики, діагностування та лікування раку передміхурової залози. Обґрунтування першопричин онкологічного ураження статевого члену. Нарис класифікації стадій захворювання. Обстеження і видалення ураженої зони при виявленні пухлини яєчка.
реферат, добавлен 07.11.2013Вивчення клініко-морфологічної характеристики параанального аденіту, особливостей його патогенезу та розробка раціональних методів терапії цього захворювання. Дослідження поширеності параанального аденіту серед собак у віковому та порідному аспекті.
автореферат, добавлен 25.06.2014Підвищення ефективності лікування хворих із поєднаною патологією ішемічної хвороби серця і хронічним обструктивним захворюванням легень з використанням у комплексному лікуванні хворих міокардального цитопротектораетилметилгідроксипіридину сукцинату.
статья, добавлен 27.07.2016