Захворювання Вільсона—Коновалова: сучасний погляд на проблему та власний досвід
Розгляд та характеристика сучасних аспектів епідеміології, патогенезу і класифікації хвороби Вільсона—Коновалова. Проведення дослідження гепато-лентикулярної дегенерації, що є спадковим прогресивним захворюванням з автосомно-рецесивним типом успадкування.
Подобные документы
Комплексний аналіз вітчизняної та зарубіжної літератури щодо етіології та патогенезу пілонідальної хвороби. Концепція набутого Походження пілонідальних кіст. Загальні сучасні дані щодо епідеміології, етіопатогенезу та класифікації пілонідальної хвороби.
статья, добавлен 25.11.2020Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Характеристика болезни Вильсона-Коновалова, ее диагностика, способы распространения. Аутосомно-рецессивное наследование заболеваний. Патогенез заболевания, его брюшная, ранняя, дрожательно-ригидная форма. Клиническая картина, течение и лечение болезни.
презентация, добавлен 07.02.2017Дослідження сучасних аспектів патогенезу гострого панкреатиту та ролі біомаркерів у діагностиці тяжкості перебігу захворювання та прогнозуванні його ускладнень. Етіологічні фактори гострого панкреатиту. Роль дефіциту вітаміну D у розвитку захворювання.
статья, добавлен 20.12.2023Понятие и клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерации) как редкого наследственного заболевания, в основе которого лежит нарушение метаболизма меди и накопление ее в печени и других внутренних органах. Ее лечение.
реферат, добавлен 21.09.2017Патогенез и патологическая анатомия болезни Вильсона-Коновалова как редкого наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена меди. Клиника и диагностика избыточного накопления меди в печени и нервной системе при гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 12.12.2012Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Исследование результатов курсовой терапии с применением нейропротекторов, гепатопротекторов, вазоактивных и антиоксидантных препаратов, приема хелаторов и солей цинка у больных редкой хронической болезнью Вильсона — Коновалова (носителей гена АТР7В).
статья, добавлен 02.12.2017Характеристика болезни Вильсона-Коновалова как наследственного заболевания, характеризующегося нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в печени, головном мозге и почках. Анализ состояния почек у пациентов в неврологической стадии болезни.
статья, добавлен 14.07.2016Клиническая картина и подходы к диагностике болезни Вильсона-Коновалова как нарушения биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящего к увеличению содержания меди в тканях и органах. Эпидемиология и генетика данной болезни, принципы лечения.
презентация, добавлен 06.12.2016Дослідження епідеміології, етіології, патогенезу хронічних обструктивних захворювань легень - хворобливих станів, що характеризуються незворотним або майже незворотним зниженням повітряного потоку дихальних шляхів. Клініка, лікування та реабілітація.
реферат, добавлен 12.10.2012Розробка та обґрунтування диференційованих підходів до оптимізації лікування і медичної реабілітації хворих на рак тіла матки на основі аналізу результатів комплексного дослідження факторів ризику, епідеміології та патогенезу передраку і раку ендометрія.
автореферат, добавлен 25.02.2014Дослідження особливостей патогенезу порушення функцій нирок у хворих з хронічним обструктивним захворюванням легень. Наявність персистуючої гіпоксії у хворих з хронічним обструктивним захворюванням легень та її прямого зв'язку з активністю запалення.
статья, добавлен 27.07.2016Передумови та епідеміологія виникнення захворювань пародонта. Сучасний погляд на етіологію та морфогенез епулісів. Сучасний стан захворювань пародонта на півночі України. Патоморфологічні зміни тканин пародонта при продуктивному запальному процесі.
диссертация, добавлен 25.06.2018Фізіологічні дисфункції та дефекти інтелекту як прояв вроджених метаболічних порушень. Лізосомні хвороби накопичення, їх діагностування та дослідження. Прояви, особливості успадкування та характерні риси мукополісахаридозів, муколіпідозів, гліколіпідозів.
статья, добавлен 13.02.2016Лікування моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежать дефекти ферментів і транспортних білків, які беруть участь в процесі наднирникового стероїдогенезу. Адреногенітальний синдром: молекулярні механізми розвитку.
статья, добавлен 25.01.2021Методика протидії нейролімфатозу птахів. Аналіз економічних збитків від захворювання. Дослідження ефективності використання існуючих імпортних вакцин проти хвороби Марека. Вивчення необхідності проведення імунізації актуальними в Україні штамами вірусу.
статья, добавлен 30.10.2016Характеристика отосклерозу як спадкової хвороби з автосомно-домінантним типом спадкування. Визначення статистичних данних, їх динаміка серед рас. Використовування методу клінічного інтерв’ю дозволяє виявити особливості емоційного реагування пацієнтів.
статья, добавлен 01.12.2017Сучасний стан хвороби рак шлунка з позицій медико-соціальної значущості. Основні епідеміологічні аспекти захворюваності. Окремі особливості молекулярного патогенезу розвитку. Фактори ризику, методи діагностики та напрямки лікування даного захворювання.
статья, добавлен 01.12.2017Поняття коморбідного перебігу хронічного обструктивного захворювання легенів і ішемічної хвороби серця, клінічні прояви хвороби. Патогенетичні механізми, основні симптоми і терапевтичні стратегії лікування захворювань, фармакотерапевтичний підхід.
статья, добавлен 24.02.2016Аналіз даних про епідеміології, класифікації, етіології і патогенези, клініку та сучасне лікування нецукрового діабету. Генетичні причини та вроджені анатомічні дефекти при захворюванні. Алгоритм диференційної діагностики центрального нецукрового діабету.
лекция, добавлен 23.03.2016Розробка математичних моделей прогресування вікової молекулярної дегенерації. Вивчення рецепторного апарату тромбоцитів. Аналіз зв'язку стадії вікової молекулярної дегенерації із значенням показників окремих агоністів. Прогнозування стадії хвороби.
статья, добавлен 12.02.2021Особливості будови, епідеміології та патогенезу вірусу гепатиту А, B, C, D, E. Порівняльний аналіз етіологічної структури вірусних гепатитів пацієнтів різних вікових періодів. Визначення сезонності захворювання вірусними гепатитами різної етіології.
дипломная работа, добавлен 06.10.2017Сучасний погляд на проблему метаболічного синдрому Х, напрямки його вивчення та досягнення в даній сфері. Методи діагностики даного захворювання, використовуване обладнання та матеріали. Клінічна характеристика обстежуваних хворих, обстеження і лікування.
курсовая работа, добавлен 08.12.2011