Профилактика наследственных болезней
Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
Подобные документы
Разработка мероприятий по внедрению и усовершенствованию программы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Определение и характеристика эффективности клинической реабилитации детей с врожденным гипотиреозом, выявленных при проведении скрининга.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ эффективности II ультразвукового скрининга. Оценка значимости измерения длины сомкнутой части шейки матки и формы внутреннего зева в 20-22 недели беременности в ранней диагностике преждевременных родов. Система прогнозирования акушерской патологии.
автореферат, добавлен 29.11.2017Анализ факторов риска заболевания на рак предстательной железы. Скрининг и уточняющая диагностика рака предстательной железы. Скрининг и симптоматика рака почек. Дифференциальный диагноз и лечение рака почки. Клинические признаки рака мочевого пузыря.
презентация, добавлен 25.01.2017Организационная структура клинического центра онкологии. Структура, основные задачи и функции маммологического центра: диагностика предопухолевой патологии молочных желез, маммографический скрининг. Основные задачи медсестры маммологического кабинета.
отчет по практике, добавлен 25.03.2012Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Выявление группы женщин с высоким риском преждевременных родов. Исследование наследственных генных мутаций тромбофилии с целью профилактики осложнений течения беременности. Лечебно-диагностические мероприятия, оценка эффективности токолитической терапии.
автореферат, добавлен 29.11.2017Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Совершенствование медико-генетической помощи населению РБ. Анализ результатов генетико-эпидемиологических исследований врожденных пороков развития и моногенных наследственных заболеваний, программы неонатального скрининга, а также оценки их эффективности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Возникновение пороков развития плода под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней. Антибактериальные препараты при беременности. Влияние вредных привычек (курение, алкоголь и наркотики) на плод.
презентация, добавлен 16.03.2021Диагностика и скрининг рака мочевого пузыря. Ценность цитологического метода для малодифференцированных опухолей и рака in situ. Иммуногистохимические маркеры рака мочевого пузыря. Общепринятый алгоритм диагностики и лечения рака мочевого пузыря.
статья, добавлен 31.12.2019- 111. Муковисцидоз
Этиология муковисцидоза (Cystic Fibrosis) — наследственной полиорганной патологии, характеризующейся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Классификация, клинические проявления, диагностика, лечение осложнений муковисцидоза.
презентация, добавлен 28.11.2020 Участие гормонов практически во всех процессах организма. Диагностика диффузного увеличения щитовидной железы во время беременности. Йоддефицитные заболевания, первичный гипотиреоз, эутиреоидный зоб - своевременное выявление, лечение и профилактика.
реферат, добавлен 27.02.2009- 113. Генетика и медицина
Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014 Основная характеристика проведения пренатального скрининга в обязательном порядке среди всех беременных. Главная особенность выявления грубых пороков развития и маркеров патологии плода с помощью ультразвукового исследования и биохимического скрининга.
статья, добавлен 24.02.2019Определение задач, видов и критериев обязательного прохождения медико-генетической консультации. Анализ уровней профилактики врожденных патологий и наследственных заболеваний плода. Возможности защиты среды обитания человека от мутагенов и тератогенов.
презентация, добавлен 02.02.2015Социально-экономическая значимость инфекционных болезней, их классификация. Инфекционный процесс и его формы. Циклы развития инфекции, основные синдромы и принципы диагностики болезней. Правила госпитализации инфекционных больных. Режим стационара.
презентация, добавлен 11.09.2017- 117. Метод профилактики рака и других тяжелых неинфекционных болезней на основе холизма и гомеопатии
Изучение этиологии неинфекционных заболеваний. Механизмы развития злокачественных опухолей. Метод профилактики рака и других тяжелых неинфекционных болезней на основе холизма и гомеопатии. Индивидуальная специфичность действия гомеопатических лекарств.
статья, добавлен 27.03.2014 Общая характеристика заболеваний сердечно-сосудистой системы. Рассмотрение факторов, которые грают роль в формировании патологии в Ростовском регионе. Возможности прибора "КардиоВизор-06С" при проведении скрининговых исследований состояния сердца.
статья, добавлен 24.04.2014Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Изучение наследственных форм гемолитических анемий (на примере талассемии), обусловленных нарушением синтеза глобиновой цепи и образованием различных патологических гемоглобинов. Определение причин значительного генетического полиморфизма талассемии.
статья, добавлен 24.03.2018- 122. Понятие скрининга
Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012 - 123. Рак как заболевание
Злокачественное новообразование в организме. Тревожные признаки и симптомы, сигнализирующие о раке. Определение стадии рака, его виды и характерные особенности. Роль ранней диагностики заболевания, скрининг рака и его цель, трудности химиотерапии.
реферат, добавлен 09.12.2014 Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014