Генетичне консультування, допологова діагностика та клінічні варіанти перебігу муковісцидозу залежно від генотопу
Порівняльна характеристика клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи і системи травлення залежно від генотипу у дітей хворих на муковісцидоз у віці від 1 місяця до 15 років. Оптимізація схеми генетичного консультування та допологової діагностики.
Подобные документы
Ендоскопічні, морфологічні і клінічні особливості перебігу хронічних захворювань верхніх відділів травної системи у дітей, асоційованих з H. pylori. Ефективність основних інвазійних і неінвазійних методів діагностики інфекції й ерадикаційної терапії.
автореферат, добавлен 29.07.2014Дослідження особливостей туберкульозу легень. Визначення динаміки перебігу захворювання залежно від поліморфізму CYP2E1 згідно з клітинним складом периферичної крові та біохімічними показниками крові. Аналіз ефективності лікування хворих на туберкульоз.
статья, добавлен 23.03.2016Діагностика артеріальної гіпотензії у дітей на основі вивчення особливостей клінічних проявів, психоемоційного статусу та механізмів нейроендокринної регуляції. Значення різних відділів вегетативної нервової системи в ґенезі артеріальної гіпотензії.
автореферат, добавлен 30.10.2015Дослідження впливу генетичних і епігенетичних факторів на функціональний стан підшлункової залози хворих на муковісцидоз та перебіг захворювання в цілому. Визначення рівня фекальної еластази-1 у калі. Оцінка фіброзно-атрофічних змін підшлункової залози.
автореферат, добавлен 26.09.2015Оптимізація діагностики ранніх структурно-функціональних порушень органів травлення в динаміці патогенетичної терапії гломерулонефриту у дітей шляхом розробки алгоритму комплексного променевого дослідження для підвищення ефективності процесу лікування.
автореферат, добавлен 18.11.2013Клініко-епідеміологічна характеристика і прогнозування захворюваності у дітей різного віку. Аналіз поширеності бронхолегеневої дисплазії у глибоко недоношених дітей Вінницької області. Вивчення клінічних особливостей перебігу захворювання у немовлят.
автореферат, добавлен 17.07.2015Визначення метаболізму сполучної тканини у хворих на ревматоїдний артрит залежно від клініко-патогенетичного перебігу захворювання. Вплив базової терапії на динаміку клінічних та ендоскопічних проявів ураження гастродуоденальної зони у хворих на артрит.
реферат, добавлен 22.04.2014Вивчення клінічних проявів, показників периферичної червоної крові, імунітету залізодефіцитної анемії у дітей. Застосування магнітолазеротерапії і вітаміну Е в комплексному лікуванні хворих. Можливість немедикаментозної регуляції метаболічних порушень.
автореферат, добавлен 05.01.2014Визначення ролі забруднення довкілля у збільшенні частоти загострень, важкості клінічних проявів захворювань органів бронхолегеневої системи. Процес мутації генів ферментів біотрансформації ксенобіотиків - фактор генетичної схильності до захворювань.
статья, добавлен 14.08.2016Аналіз медичних карт хворих на туберкульоз легень, що вперше діагностований, наприкінці стаціонарного лікування в Одеському обласному протитуберкульозному диспансері. Спостереження ознак дисемінації. Аналіз встановлення генотипу NAT2 у хворих на ТБ.
статья, добавлен 23.06.2016Етіологія та патогенез спадкового захворювання екзокринної залози. Характеристика клінічної симптоматики муковісцидозу. Сутність масового обстеження новонароджених шляхом застосування скрінинг-тестів. Особливість лікування та профілактики хворих.
реферат, добавлен 25.04.2015Особливості клінічного перебігу бронхолегеневої дисплазії в дітей на сучасному етапі. Аналіз системних взаємовідношень між клінічними та біохімічними показниками із метою визначення маркерів прогнозу та виходу бронхолегеневої дисплазії в дітей.
автореферат, добавлен 26.06.2018Аналіз історій хвороб пацієнтів, які знаходилися на лікуванні в Львівській обласній клінічній лікарні Охматдит та міській дитячій клінічній лікарні. Особливості клінічного перебігу СЛ як у дитячому віці, так і в дорослих на основі клінічних випадків.
статья, добавлен 20.06.2024Удосконалення методики діагностики стану серцево-судинної системи у дітей із рецидивуючою та хронічною патологією органів дихання. Визначення факторів ризику та інформативних критеріїв порушень. Розробка прогнозу подальшого перебігу патології.
автореферат, добавлен 14.09.2014Оптимізація діагностики ранніх порушень здоров’я дітей та удосконалення контролю лікування і прогнозування перебігу позалікарняних пневмоній шляхом визначення рівня адаптаційних можливостей організму на основі критеріїв морфометричного аналізу лімфоцитів.
автореферат, добавлен 29.07.2015Проблема ранньої діагностики та профілактики захворювання на рак тіла матки. Медико-генетичне консультування хворих та їх родичів із сімейним раковим синдромом. Оцінка індивідуального рекурентного ризику розвитку онкологічної патології у родичів хворих.
автореферат, добавлен 28.07.2014Особливості клінічних проявів та перебігу раку грудної залози в чоловіків. Вплив клінічних і морфологічних параметрів пухлини на перебіг хвороби та ефективність лікування. Алгоритм лікування раку грудної залози в чоловіків залежно від стадії захворювання.
автореферат, добавлен 24.07.2014Оцінка фізичного розвитку та стану здоров’я дітей шкільного віку, які проживають на нітратно-забруднених територіях. Аналіз перебігу захворювань органів травлення у дітей. Розробка схеми реабілітаційних заходів для дітей з патологією органів травлення.
автореферат, добавлен 28.07.2014Роль та значення копептину, MRproADMі тропоніну при гострому інфаркті міокарда залежно від його перебігу з урахуванням наявності у хворих супутнього ожиріння. Опис стратифікації ризику ускладненого перебігу гострого інфаркту міокарда при ожирінні.
диссертация, добавлен 26.06.2018Покращення діагностики, профілактики та лікування метаболічних порушень у хворих на епілепсію жінок. Уточнення клінічних особливостей перебігу захворювання, порушень мінерального обміну та гормонального статусу, змін щільності кісткової тканини.
автореферат, добавлен 13.08.2015Стан вегетативної нервової системи та адаптаційно-компенсаторних реакцій у дітей, хворих на гострі вірусні гепатити. Аналіз клінічних особливостей гострих гепатитів А та В. Розробка алгоритму діагностики та прогнозування перебігу вірусних гепатитів.
автореферат, добавлен 05.01.2014Вивчення причин і закономірностей порушень ланок системи гемостазу у дітей з гострою лейкемією при проведенні програмної хіміотерапії. Обґрунтування алгоритму діагностичних досліджень системи гемостазу хворих на лейкемію дітей на під час хіміотерапії.
автореферат, добавлен 07.08.2014Фактори ризику, що сприяють формуванню порушень імунітету у дітей з частими респіраторними захворюваннями. Модель прогнозування частоти виникнення і важкості перебігу ГРВІ та критерії скринінгової і поглибленої діагностики порушень імунної системи дітей.
автореферат, добавлен 20.04.2014Особливості клініко-лабораторних і променево-діагностичних проявів хронічних продуктивних пансинуїтів. Цитогенетичні показники назального епітелію у хворих на продуктивні риносинуїти. Розробка схеми комплексної діагностики продуктивних пансинуїтів.
автореферат, добавлен 27.07.2015Дослідження епідеміології, етіології, патогенезу, факторів ризику, клінічних проявів, сучасних методів діагностики та лікування, прогнозування перебігу ХЛЛ. Важливість визначення прогностичних та предиктивних маркерів вибору максимально ефективного курсу.
статья, добавлен 26.06.2024