Генетичне консультування, допологова діагностика та клінічні варіанти перебігу муковісцидозу залежно від генотопу
Порівняльна характеристика клінічних проявів порушень бронхолегеневої системи і системи травлення залежно від генотипу у дітей хворих на муковісцидоз у віці від 1 місяця до 15 років. Оптимізація схеми генетичного консультування та допологової діагностики.
Подобные документы
Створення системи діагностики, прогнозу і профілактичного лікування виразкових хвороб, що тривало не загоюються, кровотеч і пенетрацій. Клінічні, морфологічні, імунологічні та біохімічні прояви ускладнень виразки, асоційованої з грамнегативною бактерією.
автореферат, добавлен 21.11.2013Огляд сучасних наукових поглядів на перебіг гастроезофагеальної рефлюксної хвороби (ГЕРХ) у дитячому віці. Аналіз патогенетичних механізмів формування позастравохідних симптомів, діагностики, частоти та клінічних особливостей проявів ГЕРХ у дітей.
статья, добавлен 22.03.2020Особливості патогенезу, клінічного перебігу, лабораторної діагностики, морфологічних та морфометричних змін печінки у хворих на хронічний гепатит і цироз печінки з синдромом холестазу із розробкою сучасної концепції діагностики і лікування порушень.
автореферат, добавлен 26.09.2015Дослідження клінічного перебігу вегетативної дисфункції у дітей Вінниччини, яка характеризується великою кількістю скарг, поліморфізмом клінічних проявів, частим комбінуванням порушень вегетативної регуляції, значним відсотком супутньої патології.
автореферат, добавлен 27.07.2014Шляхи підвищення ефективності ранньої діагностики порушень адаптації у дітей шкільного віку на основі визначення порушень розвитку, виявлення ознак остеопенічного синдрому, оцінки якості харчування, впровадження системи моніторингу стану їх здоров’я.
автореферат, добавлен 26.07.2014Клініко-патогенетичні варіанти перебігу захворювання у хворих на хронічний алкогольний панкреатит. Дослідження функціональних та структурних порушень підшлункової залози у хворих з основними варіантами перебігу хронічного алкогольного панкреатиту.
автореферат, добавлен 06.07.2014Хорея Гентингтона - нейродегенеративне аутосомно домінантне захворювання із маніфестацією у дорослому віці. Генетичні чинники, проведення прямого молекулярно-генетичного аналізу. Розподіл частот алельних варіантів САG повторів гена ІТ15 в групі хворих.
статья, добавлен 26.12.2012- 83. Реабілітація хворих на ревматичні хвороби в практиці лікаря загальної практики – сімейного лікаря
Застосування методів фізіотерапії, ерготерапії і режимів фізичної активності для забезпечення максимальної функціональної спроможності і соціальної інтеграції хворих на ревматичні хвороби. Вплив мотиваційного консультування при роботі із хворими.
статья, добавлен 18.06.2021 Комплексне обстеження підлітків 15–18 років з функціональними захворюваннями системи травлення, щодо визначення патогенетичних аспектів формування захворювань. Розробка системи надання лікувально-профілактичної допомоги підліткам з даними розладами.
автореферат, добавлен 20.07.2015Вивчення перебігу і клінічних проявів первинної та вторинної аменореї залежно від віку та статевого розвитку у дівчат-підлітків. Дослідження функціонального стану гіпофізарно-яєчникової системи за даними вмісту гонадотропних та статевих гормонів.
автореферат, добавлен 29.07.2014Особливості клінічного перебігу, вираженість інтоксикаційного, астенічного синдромів, вегетативного забезпечення організму дітей віком 7-14 років з клінікою позалікарняної пневмонії. Аналіз схем лікування дітей з включенням ноотропного препарату Ноофен.
статья, добавлен 23.02.2016Особливості клінічних проявів серцево-судинних порушень у дітей із системною дисплазією сполучної тканини. Удосконалення ранньої діагностики. Алгоритм прогнозування порушень серцевого ритму та провідності у дітей із сполучнотканинною дисплазією серця.
автореферат, добавлен 26.09.2015Особливості місцевого імунітету бронхів у хворих на персистуючу бронхіальну астму. Порівняльна характеристика ефективності комплексної терапії із базисною терапією салметеролом і беклометазону дипропіонатом на основі динаміки клінічних показників.
автореферат, добавлен 27.07.2014Розробка заходів вдосконалення діагностики, прогнозування та лікування патології гепато-біліарної системи, при умовах виникнення хвороби на остеоартроз. Дослідження симптоматики та взаємодії внутрішніх порушень метаболізму кісткової тканини хворих.
автореферат, добавлен 22.06.2014Клінічна діагностика гемостазіологічних порушень (коагулопатій) при сепсисі у новонароджених дітей залежно від етіології інфекційного процесу, особливостей його перебігу і стану тимуса. Прогресування поліорганної недостатності та генералізації інфекції.
автореферат, добавлен 25.04.2014- 91. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
автореферат, добавлен 07.03.2014 Багатофакторний аналіз дерматогліфічних характеристик у здорових жінок та у осіб з порушенням репродуктивної функції з наступною оцінкою кореляційних взаємозв’язків між НВ та антропогенетичними показниками. Цитологічні критерії ефективності лікування.
автореферат, добавлен 15.11.2013Характеристика перебігу та диференційної діагностики ексудативних плевритів різної етіології в залежності від віку хворих. Інформативність змін біохімічних, загально клінічних лабораторних показників крові та цитологічного складу плевральної рідини.
автореферат, добавлен 22.06.2014Дослідження клінічних особливостей порушень сльозовідведення при стенозах та облітераціях. Вивчення клінічної ефективності імплантації штучного лакопротеза з титанового сплаву у хворих з повною облітерацією верхніх відділів системи сльозовідведення.
автореферат, добавлен 30.08.2014Визначення найбільш інформативних прогностичних ознак розвитку інфекційного ендокардиту у дітей з патологією серця на фоні бактеріальних інфекцій. Аналіз клінічного перебігу 15 випадків інфекційного ендокардиту у дітей у віці від 1 місяця до 17 років.
статья, добавлен 25.08.2016Клінічні особливості розвитку, методи лікування і профілактики бронхіальної астми у дітей з дифузним зобом за умов ризику прогредієнтного перебігу захворювання. Функціональні особливості респіраторної системи та стан щитовидної залози у цих хворих.
автореферат, добавлен 22.07.2014Розробка порядку застосування телемедичної системи консультування пацієнтів навчально-практичних центрів первинної медико-санітарної допомоги для проведення диспансеризації населення із застосуванням дистантної діагностики стану зубощелепної системи.
статья, добавлен 24.03.2016Дослідження залежності клінічних проявів після холецистектомії від перебігу жовчнокам’яної хвороби до операції, віку пацієнтів, тривалості захворювання. Дослідження імунологічного статусу хворих та стану мікробіоценозу товстої кишки після холецистектомії.
автореферат, добавлен 28.09.2015Аналіз оперативного лікування диспластичних кульшових суглобів у дітей віком від 3 до 11 років залежно від ступеня недорозвитку суглобових елементів. Тактика оперативного лікування залежно від типу дисплазії. Скелетна зрілість кульшових суглобів у дітей.
статья, добавлен 26.02.2016Аналіз етіології та клінічного перебігу гострих респіраторних інфекційних захворювань верхніх дихальних шляхів у дітей порівняно з дорослими. Оцінка особливостей їх проявів, диференціальної діагностики, тактики ведення та ускладнень у дитячому віці.
статья, добавлен 01.12.2017