Синдром Ангельмана
История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
Подобные документы
Развитие сахарного диабета у детей, его основные симптомы и осложнения. Классификация диабета по стадиям с учётом генетической обусловленности заболевания. Изменения в различных органах и системах. Особенности и условия развития синдрома Мориака у детей.
презентация, добавлен 30.09.2016Механизмы развития, течения и исхода заболеваний. Практическое значение изучения генетических дефектов в теломерах и механизмов восстановления теломер в подходах к лечению и прогнозе течения заболевания. Ингибирование теломеразы в борьбе с раком.
реферат, добавлен 22.02.2019Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
презентация, добавлен 03.05.2016Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010- 55. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017- 57. Синдром Лайелла
Этиология и патогенез синдрома Лайелла, его виды в зависимости от причины развития. Влияние генетически обусловленной предрасположенности организма к аллергическим реакциям на развитие заболевания. Диагностика синдрома Лайелла, оказание неотложной помощи.
презентация, добавлен 29.11.2016 - 58. ВИЧ и СПИД
Понятие и симптомы синдрома приобретённого иммунного дефицита. Пути заражения и особенности распространения заболевания. Цыкл жизни атакующих и новых вирусов иммунодефицита человека. Правила профилактики во избежании угрозы заражения ВИЧ и СПИД инфекциями
презентация, добавлен 09.11.2012 Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019Синдром Эдвардса как количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. История ее изучения и современные достижения. Этиология и патогенез, факторы развития заболевания. Принципы диагностики и лечения.
статья, добавлен 28.02.2019Определение мононуклеозоподобного синдрома, его причины. Основные проявления инфекционного мононуклеоза. Герпетическая инфекция: виды пути передачи, клинические проявления, лечение. Возбудитель и симптомы цитомегаловируса. Методы диагностики заболевания.
презентация, добавлен 28.03.2018Характерные признаки и симптомы заболевания Лёша-Нихана, связанные с обменными нарушениями. Образование камней в почках. Нарушение пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Генетическое исследование больных. Лечение детей аллопуринолом.
реферат, добавлен 23.03.2014Эпидемиология синдрома Стивенса-Джонсона. Классификация, клиническая картина заболевания. Неблагоприятные прогностические факторы течения ССД. Рекомендации к медикаментозной и немедикаментозной терапии. Профилактика рецидивов, оказание медицинской помощи.
презентация, добавлен 07.04.2022Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Расстройства психической деятельности человека, нарушение работы головного мозга. Примеры выраженного психического заболевания. Нарушение способности оценки происходящего вокруг больного и с ним самим. Симптомы и диагностика психических болезней.
реферат, добавлен 15.01.2010Понятие и характерные симптомы ботулизма как тяжелого токсико-инфекционного заболевания, характеризующегося поражением нервной системы. История исследования данного заболевания, его классификация и типы: пищевой, раневой, детского возраста, неуточненный.
презентация, добавлен 02.01.2016Нарушение частоты дефекации и консистенции кала как одно из наиболее значимых проявлений синдрома раздраженного кишечника, влияющих на самочувствие больных. Коррекция клинических проявлений заболевания на фоне снижения фармакологической нагрузки.
статья, добавлен 25.09.2018- 69. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.
реферат, добавлен 26.02.2012Описание синдрома дессименированного внутрисосудистого свертывания крови. Анализ типов течения заболевания, его причин, патогенеза, стадий и клинических проявлений. Изучение нарушения механизмов коагуляционного гемостаза. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 23.04.2016Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020