Синдром Ангельмана
История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
Подобные документы
Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Определение и история заболевания, его клинические проявления. Патогенетическая модель развития синдрома раздраженного кишечника. Основные принципы лечения болезни, формы альтернативной терапии. Группа препаратов–спазмолитиков и седативных препаратов.
реферат, добавлен 27.11.2013Факторы риска злокачественного нейролептического синдрома: длительный прем нейролептиков; побочные эффекты антипсихотического лечения; особенности анамнеза; органическое поражение головного мозга. Обязательные симптомы заболевания, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 15.03.2017Понятие и история открытия СПИДа. Способы заражения и методы распространения данного заболевания. Вирус иммунодефицита человека. Методика диагностики и подходы к лечению СПИДа. Основные стадии развития заболевания. Заболевания, сопутствующие СПИДу.
реферат, добавлен 15.10.2011Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
реферат, добавлен 14.05.2015Изучение тяжелого наследственного генетического заболевания - гемофилии, вызванного врожденным дефицитом фактора VIII (А), фактора IX (В) или XI (С). Типы и механизмы наследования. Этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 04.05.2015Диагностические признаки синдрома раздраженного кишечника. Особенности патогенеза, тяжести клинического течения. Роль нарушений химического элементного гомеостаза организма в формировании дизрегуляторных проявлений при СРК у детей и пути его коррекции.
автореферат, добавлен 08.01.2018История изучения лямблии, ее строение и биология, жизненный цикл. Патогенность, классификация и симптомы лямблиоза, его инфекционная природа. Этапы течения заболевания. Способы его диагностики. Характеристика стадий лечения и способов профилактики.
реферат, добавлен 01.03.2019Тромбогеморрагический синдром как универсальное неспецифическое нарушение системы гемостаза. Фазы и причины ДВС-синдрома. Фазовый характер нарушения свертываемости крови. Основные симптомы ДВС-синдрома. Методы его диагностики и оказание неотложной помощи.
реферат, добавлен 27.07.2009Исследование основных причин развития гиперэозинофильного синдрома: аллергические и смешанные заболевания, первичные гематологические заболевания, злокачественные опухоли, паразитарные инвазии, наследственная эозинофилия, заболевания внутренних органов.
реферат, добавлен 27.02.2014Постоянное сочетание аномалий пальцев, черепно-лицевых дисморфий, запоздалого развития веса, роста и психики как основные симптомы синдрома ребенка, описанного Рубинштейном и Тейби. Диагностика и патанатомия заболевания, определение его наследственности.
презентация, добавлен 24.12.2015Изучение общей симптоматики врожденных пневмоний, особенности их клинического течения в зависимости от тяжести заболевания. Осложнения пневмонии в виде отека головного мозга, геморрагического синдрома, внутрижелудочковое кровоизлияние, исход заболевания.
статья, добавлен 29.12.2019Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.
история болезни, добавлен 18.11.2010Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014- 91. Синдром Дауна
Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.
презентация, добавлен 21.12.2015 - 92. Болезнь Гирке
Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2016 Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014- 94. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 - 95. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019- 98. Что такое СПИД?
Сущность синдрома приобретенного иммунодефицита, а также основные факторы, влияющие на его развитие. Характер воздействия вируса на организм человека. Стадии развития заболевания, его симптоматика, пути передачи и подходы к профилактике распространения.
презентация, добавлен 10.02.2016 Аномалии развития наружного уха, одновременное недоразвитие соответственной половины лица. Заболевания и аномалии развития внутреннего уха. Патологическое воздействие на зародыш со стороны организма матери. Характеристика повреждений внутреннего уха.
реферат, добавлен 06.06.2024Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017