Патологические эффекты мутаций в роли возникновения алкаптонурии
Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
Подобные документы
Понятие ферментов, их функции в живом организме. Связь количества индикаторных ферментов с активностью физиологических процессов и скоростью разрушения тканей. Причины и клинические признаки алкаптонурии и галактоземии. Характер наследования альбинизма.
презентация, добавлен 20.04.2015Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016История возникновения и развития национальной обуви. Опорно-двигательный аппарат человека и его характеристика. Медицинские требования к обуви. Понятие термина "плоскостопие", его начальные признаки. Основные методы лечения заболевания стопы человека.
контрольная работа, добавлен 16.10.2016Общая характеристика рентгенологического исследования, особенности его применения в диагностике профессиональных болезней. Клинико-рентгенологическая характеристика видов пневмокониозов. Профессиональные заболевания опорно-двигательного аппарата.
реферат, добавлен 16.01.2015Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023Понятие и роль опорно-двигательного аппарата человека. Описание химического состава, развитие, строение и соединение костей. Возрастные особенности скелета (позвоночника, грудной клетки, грудины и ребер, конечностей, головы). Основы развития мускулатуры.
реферат, добавлен 24.05.2014Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
статья, добавлен 16.09.2021Факторы, предрасполагающие к развитию болезни Шойермана–Мау. Оценка состояния опорно-двигательного аппарата детей с болезнью Шойермана–Мау. Влияние низкоинтенсивного лазерного излучения на клинико-функциональные показатели опорно-двигательного аппарата.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анемии как группа разнообразных патологических состояний, в основе которых лежит уменьшение содержания гемоглобина и эритроцитов в крови. Анорексия, ее признаки и лечение. Причины возникновения бронхиальной астмы. Первые приступы удушья у детей.
курсовая работа, добавлен 29.10.2014Возрастные особенности строения костно-мышечно-связочного аппарата детей дошкольного и школьного возраста. Анализ отклонений в этой сфере. Эффективные средства, методы физического воспитания для профилактики заболевания опорно-двигательного аппарата.
учебное пособие, добавлен 21.03.2014Молекулярная генетика рака молочной железы. Профилактика у носителей мутаций генов BRCA 1 или BRCA. Классификация и подтипы онкологического заболевания. Лечение злокачественной опухоли. Изучение специфической индивидуальной и семейной предрасположенности.
статья, добавлен 10.03.2019- 87. Роль лечебной физкультуры (ЛФК) в реабилитации пациентов при травмах опорно-двигательного аппарата
Характеристика травм опорно-двигательного аппарата. Средства и методы физической культуры и спорта для формирования и развития физических качеств и двигательной активности больного человека. Принципы, цели, задачи физической реабилитации пациентов.
курсовая работа, добавлен 11.03.2021 Основные причины возникновения пролежней. Патологические изменения тканей дистрофического или язвенно-некротического характера. Стадии некробиотических процессов при пролежнях. Прогноз и лечение пролежней. Хирургическая обработка язвы и перевязка.
реферат, добавлен 05.01.2013Эндотелиальная дисфункция - одна из важных причин прогрессирования облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей. Анализ генетического статуса пациентов с атеросклерозом. Влияние мутаций по ряду генов на эффективность эндотелиотропной терапии.
статья, добавлен 06.01.2020Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Анатомическое строение опорно-двигательного аппарата: позвоночник, суставы, мышцы. Лечебная физическая культура при заболеваниях опорно-двигательной системы. Профилактическое, корригирующее и тонизирующее действие физкультурно-оздоровительной работы.
реферат, добавлен 14.11.2014Изучение составляющих опорно-двигательного аппарата, роль мышц, костей и суставов в осуществлении движения. Исследование причин заболеваний ОДА, изучение основных упражнений лечебной физкультуры для восстановления функций опорно-двигательного аппарата.
реферат, добавлен 05.01.2010Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Влияние алкогольной интоксикации на течение и лечение травм опорно-двигательного аппарата. Выраженные изменения в костной ткани при переломах нижней челюсти у хронических алкоголиков. Непрямое электрохимическое окисление крови при хирургической патологии.
статья, добавлен 24.04.2014Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
статья, добавлен 20.02.2019Причины, принципы диагностики, профилактики, лечения опорно-двигательных заболеваний (остеопороз, остеоартроз, артрозо-артит). Особенности ухода за больными с заболеваниями суставов. Алгоритм действий медицинской сестры. Контроль за правильностью питания.
курсовая работа, добавлен 01.07.2019Формирование физиологических изгибов позвоночника у ребенка и факторы, которые влияют на них. Теоретические аспекты понятий "лордоз" и "кифоз" и их виды. Возможные причины возникновения патологических недугов, методы лечения и профилактики заболеваний.
реферат, добавлен 26.05.2013Возрастные изменения опорно-двигательного аппарата. Этиология и патогенез остеопороза. Анализ клинической картины постменопаузального остеопороза. Медикаментозное лечение остеопороза. Анализ особенностей первичной и вторичной профилактики остеопороза.
презентация, добавлен 06.10.2019Характеристика форм отосклероза в зависимости от нарушения звукопроведения или звуковосприятия. Причины возникновения ограниченного поражения костной капсулы лабиринта внутреннего уха. Особенность медикаментозного и хирургического лечения заболевания.
реферат, добавлен 01.11.2015Главная особенность проявления дисадаптации опорно-двигательного аппарата. Анализ клинических выражений поражения суставов. Характеристика воспалительных признаков разгрома соединительных тканей. Основные заболевания при дифференциальном диагнозе.
презентация, добавлен 11.10.2014