Патологические эффекты мутаций в роли возникновения алкаптонурии
Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
Подобные документы
Главная особенность проявления дисадаптации опорно-двигательного аппарата. Анализ клинических выражений поражения суставов. Характеристика воспалительных признаков разгрома соединительных тканей. Основные заболевания при дифференциальном диагнозе.
презентация, добавлен 11.10.2014- 102. Авитаминозы животных
Роль витаминов для живых организмов. Авитаминоз, причины его возникновения и типы заболевания (гиповитаминоз, полиавитаминоз). Этиология, патогенез, клиническая картина, патологоанатомические изменения, диагноз, профилактика и лечение основных видов.
реферат, добавлен 01.03.2010 Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Выявление клинико-морфологических особенностей BRCA-ассоциированного, семейного и спорадического рака молочной железы. Анализ уровней (степени) злокачественности опухоли и отрицательного рецепторного статуса рака железы без герминальных мутаций генов.
статья, добавлен 25.04.2014Генетика как наука, мутационная теория Г. де Фриза. Определение понятий "мутагенез", "мутация", сущность процесса мутагенеза. Факторы, способные вызывать мутации, классификация мутагенов. Типы мутаций, их характеристика. Значение мутаций для медицины.
презентация, добавлен 19.12.2015Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Некоторые патологии опорно-двигательного аппарата у дошкольников. Советы воспитателям дошкольных образовательных учреждений и родителям. Общие рекомендации по профилактике нарушений осанки и плоскостопия. Факторы риска и профилактика заболеваний.
реферат, добавлен 01.10.2014Причины и последствия возникновения заболеваний опорно-двигательного аппарата человека. Диагностика начальных проявлений гонартроза в результате травм и повреждений, дегенеративно-дистрофических поражений коленного сустава, разрушений суставного хряща.
статья, добавлен 26.07.2021История возникновения, характеристика и специфика туляремии, её возможные возбудители. Патогенез заболевания, описание туляремийной гранулемы. Отличительные черты клинической формы и симптомов заражения инфекцией, возможное лечение и профилактика.
презентация, добавлен 23.06.2015В статье рассматривается роль физической активности при комплексном лечении хронических заболеваний, таких как ожирение, болезней сердечно-сосудистой системы, болезней опорно-двигательного аппарата. Приведены комплексы упражнений при данных заболеваниях.
статья, добавлен 03.05.2021- 111. Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016 Изучение строения органов и процессов пищеварения. Диагностика и лечение болезней желудочно-кишечного тракта. Причины возникновения рвоты, изжоги, запоров. Синдромы язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Клинические признаки цирроза печени.
реферат, добавлен 13.10.2018Отсутствие периостальной реакции и мягкотканного компонента как один из основных рентгенологических признаков, характерных для доброкачественных опухолей опорно–двигательного аппарата. Участок деструкции кости с четким контуром - примета хондромы.
презентация, добавлен 31.05.2016Реакции положения Войта, диагностическое значение которых сохраняется с момента новорожденности, до периода полной вертикализации ребёнка. Характеристика основных врожденных и раноприобретенных видов нарушений опорно-двигательного аппарата у детей.
дипломная работа, добавлен 20.03.2017Исследование влияния йоги на здоровье человека. Рассмотрение причин возникновения заболеваний опорно-двигательной системы у подростков. Комплекс упражнений для укрепления мышц спины. Лечение заболеваний опорно-двигательной системы с помощью йоги.
статья, добавлен 03.05.2019Ознакомление с анатомо-физиологическими особенностями строения опорно-двигательного аппарата. Изучение методов укрепления костно-мышечной системы детей раннего и дошкольного возраста. Исследование и анализ специфики микроскопического строения костей.
контрольная работа, добавлен 02.11.2022Ознакомление с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Характеристика особенностей лечебной физической культуры при деструктивных процессах суставов (артрозы). Определение требований к гимнастике при сколиозе. Анализ остеохондроза шейного отдела.
реферат, добавлен 21.11.2022История этиологических концепций. Причинность и детерминизм, как основа этиологии. Экзогенные и эндогенные этиологические факторы. Определение термина "болезнь". Роль причинного фактора в возникновении заболевания. Значение условий в развитии болезней.
курсовая работа, добавлен 18.12.2014Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Классификация врожденных пороков развития и причины их возникновения. Аномалии развития у зародышей. Пороки развития лица и шеи, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата. Генные синдромы при аутосомно-доминантном типе наследования.
курсовая работа, добавлен 19.04.2017Роль фельдшера в диагностике, лечении и профилактике пиелонефрита у детей. Причины возникновения заболевания, его основные симптомы и классификация. Лабораторные признаки пиелонефрита, диспансерное наблюдение и профилактика болезни. Лечение пиелонефрита.
курсовая работа, добавлен 06.06.2016Понятие о хромосомных аномалиях, классификация хромосомных болезней. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе, врожденные пороки развития. Клинические особенности хромосомных болезней. Патологические процессы развития: аплазии, дегенерация бластоматоз.
реферат, добавлен 22.02.2019Синдром диссеминированного поражения легких - гетерогенная группа заболеваний и состояний, имеющих общие клинические и рентгенологические признаки. Классификация интерстициальных болезней легких. Причины легочной диссеминации, критерии диагноза, лечение.
реферат, добавлен 07.05.2014Характеристика лечебных свойств и действия меда, рецепты применения его при лечении язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, гастрита, заболеваний нервной системы и опорно-двигательного аппарата, бессонницы, эпилепсии и кожных болезней.
реферат, добавлен 03.08.2009Понятие и причины возникновения сколиоза - бокового искривления позвоночника во фронтальной плоскости. Этиология, патогенез, формы, проявления, медицинские методы лечения и профилактики сколиоза. Корригирующая ритмическая гимнастика при заболевании.
реферат, добавлен 24.04.2015