Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости
Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
Подобные документы
Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Особенности развития скелетной системы у детей до 18 лет. Особенности физического состояния детей с нарушениями осанки. Роль систематических физических упражнений в формировании осанки среди детей. Роль медицинской сестры в профилактике и лечении детей.
курсовая работа, добавлен 14.03.2016Хронический гнойный средний отит как одна из причин тугоухости, глухоты и внутричерепных осложнений. Анализ морфологических и иммуногистохимических особенностей хрящевой ткани, используемой в восстановительной хирургии перфорацийбарабанной перепонки.
статья, добавлен 23.03.2020Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Основные причины, приводящие к развитию тугоухости. Хронический гнойный эпитимпаноантральный средний отит. Повышение эффективности слуховой реабилитации. Показатели речевой аудиометрии у пациентов основной, контрольной групп до и после слуховой коррекции.
статья, добавлен 28.08.2016- 81. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Исследование форм, распространенности, факторов риска и развития бронхиальной астмы. Изучение особенностей течения заболевания у детей. Методы профилактики, диагностики и способы лечения. Роль медицинской сестры в уходе за детьми с бронхиальной астмой.
реферат, добавлен 26.06.2016Понятие и общее описание рахита, его этиология и патогенез, классификация и клинические проявления. Принципы диагностики и лечения данного заболевания. Практические аспекты профилактики рахита у детей, оценка роли медицинской сестры в данном процессе.
дипломная работа, добавлен 13.06.2021Описание показаний к имплантации слуховых аппаратов костной проводимости, принципы их работы, самые распространенные модели слуховых аппаратов и их характеристика. Лечение врожденных патологий слухового анализатора. Система костной проводимости Ponto.
статья, добавлен 16.11.2021Совершенствование старых способов изготовления лекарственных форм и создание новых на основании использования современных достижений смежных наук. Синтетические и полусинтетические вспомогательные вещества. Системы классификации лекарственных форм.
курс лекций, добавлен 06.09.2012Клинико-педагогическая характеристика детей с дислалией. Особенности фонетических нарушений у детей с дислалией. Особенности формирования фонематического слуха при стертой дизартрией. Методика логопедической работы и коррекции речевого дыхания у детей.
курсовая работа, добавлен 03.04.2011Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Разработка эффективных методов ранней диагностики, профилактики и лечения специфических диабетических осложнений и ассоциированных с сахарным диабетом патологических состояний. Выявление их медико-социальных и клинико-метаболических предикторов.
автореферат, добавлен 10.01.2018Определение показаний к клинико-лабораторной диагностике наследственных и приобретенных форм тромбофилии у пациенток с синдромом потери плода. Характер и частота нарушений в основных звеньях системы гемостаза. Изучение маркеров эндотелиальной дисфункции.
автореферат, добавлен 29.11.2017Своевременная диагностика хронических форм прогрессирующего гастрита, применение профилактики и современных форм лечения заболевания. Создание образцов медицинского оборудования для диагностики. Инструментальные методы исследования, их характеристика.
курсовая работа, добавлен 10.01.2017Клиническая классификация и частота встречаемости железодефицитного микроэлементоза у детей школьного возраста. Методы диагностики и особенности клинического течения отдельных форм железодефицитных состояний. Методы коррекции и профилактики у детей.
монография, добавлен 16.05.2017Сравнительный анализ клинической значимости полимеразной цепной реакции в сравнении с темнопольной микроскопией у больных с манифестными проявлениями при ранних формах сифилитической инфекции. Разработка рекомендаций для диагностики ранних форм сифилиса.
автореферат, добавлен 18.09.2018Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Определение, признаки и классификация врожденной косолапости. Этиология, патогенез, диагностика и клиническая картина врожденной косолапости. Основные меры профилактики и лечение врожденной косолапости. Разработка комплекса упражнений при косолапости.
курсовая работа, добавлен 10.08.2017Сущность и особенности открытой, закрытой и смешанной форм ринолалии у детей, причины их возникновения. Характеристика влияния врожденной расщелины неба на речевое развитие. Специфика устной и письменной речи и приемы коррекции, их эффективность.
реферат, добавлен 07.07.2009Разработка алгоритма диагностики врожденной патологии почек в антенатальном и раннем постнатальном периоде и определение тактики ведения этих больных в зависимости от характера выявленной патологии. Определение критериев выявленной врожденной патологии.
статья, добавлен 25.06.2021Клинические проявления врожденной глаукомы и сопутствующей врожденной патологии глаз. Современные высокоинформативные методы обследования. Характеристика медикаментозного гипотензивного лечения. Описание реабилитации детей с врожденной глаукомой.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Специфика лечения и профилактики наследственных болезней. Этические дилеммы евгеники и вырождения народа. Моральные аспекты генной терапии и консультирования. Разработка методов генетической диагностики. Проблемы конфиденциальности информации о родителях.
реферат, добавлен 11.04.2016Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018