Клинико-генетический анализ врожденной и доречевой тугоухости
Распространенность синдромальных и несиндромальных форм тугоухости среди детей с врожденными и доречевыми нарушениями слуха. Методика диагностики и профилактики наследственных форм детской тугоухости на базе современных достижений медицинской генетики.
Подобные документы
Повышение эффективности реабилитации пациентов с врожденной односторонней расщелиной верхней губы и неба в условиях областного специализированного центра диспансеризации. Разработка и внедрение современных методов диагностики и лечения патологии.
автореферат, добавлен 21.07.2018Понятие генетического груза. Виды изменчивости организмов под воздействием различных факторов. "Мутационная теория" Г. де Фриза. Роль наследственности и среды в патогенезе заболеваний. Трудности диагностики наследственных болезней, основные методы.
реферат, добавлен 06.12.2009Клинико-организационная технология регистрации случаев острого мозгового инсульта. Оценка качества медицинской, в т.ч. профилактической, помощи больным артериальной гипертензией на до- и госпитальном этапах в муниципальном здравоохранении г. Вологда.
автореферат, добавлен 13.01.2018Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Факторы риска сосудистых заболеваний. Оценка удельного веса смертности от ишемического инсульта среди других болезней системы кровообращения в Ингушетии. Создание системы проведения профилактики и лечения цереброваскулярных заболеваний жителей региона.
автореферат, добавлен 30.12.2019Клинико-психологический анализ нарушений пищевого поведения у детей, страдающих ожирением. Генетические маркеры и их взаимосвязь с обменом липидов на этапах развития микроангиопатий у подростков. Новые технологии в лечении детей с сахарным диабетом.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 107. Генетика и медицина
Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014 Проблема роста распространенности избыточного веса и ожирения среди детей и подростков. Оценка распространенности неправильного положения тела у детей с избыточным весом. Рассмотрение последствий патологий опорно-двигательного аппарата для детей.
статья, добавлен 14.01.2023- 109. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 - 110. Научно-методическое обоснование оценки физического развития детей в системе медицинской профилактики
Изучение физического развития социально различающихся детских коллективов, проживающих на различных территориях России и их гигиеническая характеристика. Анализ информативности методик оценки физического развития детей в системе медицинской профилактики.
автореферат, добавлен 22.01.2018 Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение распространенности вариантов сердечного ритма у ребенка на этапах постнатального онтогенеза. Клинико-функциональные особенности различных вариантов синусового ритма у детей. Методические подходы к медицинскому обеспечению детей с дизритмиями.
автореферат, добавлен 18.01.2018Изучение генетической природы депрессии и коронарной болезни. Доказательства генетической гипотезы с помощью близнецовых исследований, путем изучения полиморфизмов генов АПФ, транспортера серотонина и G-белка. Полногеномные ассоциативные исследования.
статья, добавлен 18.12.2020Изучение основы фибрилляции предсердий - различных форм врожденной и приобретенной патологий. Анализ способов качественной и количественной оценки фиброза предсердий, возможности обратного ремоделирования. Анализ путей профилактики и лечения атриопатии.
статья, добавлен 25.02.2024Распределение различных клинико-морфологических вариантов неходжкинских лимфом на территории Республики Башкортостан и в других регионах мира. Улучшение диагностики этого заболевания на основании этой статистики и генетической предрасположенности к ним.
автореферат, добавлен 19.07.2018Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.
презентация, добавлен 06.11.2013Распространенность гипотрофии среди детей первых 3 лет жизни. Этиология, патогенез и клинические проявления гипотрофии у детей. Основные критерии диагностики и лечения заболевания. Особенности немедикаментозного лечения гипотрофии 1, 2 и 3 степени.
курсовая работа, добавлен 08.06.2017Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Роль этиологических факторов при хронической крапивнице у детей. Особенности течения различных клинических форм этого заболевания у детей, уровень эозинофильного катионного протеина, серотонина. Диагностика и алгоритм лечения крапивницы в педиатрии.
автореферат, добавлен 28.09.2018Обоснование критериев диагностики клинических форм болезни и выбора комплексной терапии клинического течения энтеровирусной инфекции у детей. Характеристика циркулирующих среди населения штаммов возбудителей инфекции на территории Хабаровского края.
автореферат, добавлен 29.12.2017Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Совершенствование диагностики состояния церебральной гемодинамики. Разработка клинико-ультразвуковых критериев у больных с атеросклеротической и гипертонической хронической ишемией мозга. Повышение эффективности прогнозирования и профилактики осложнений.
автореферат, добавлен 16.08.2018Клиническая характеристика врожденных пороков сердца у детей–инвалидов. Факторы риска формирования инвалидности у детей с врожденными пороками сердца. Прогноз тенденций инвалидности на 2013 г. Параметры качества жизни детей с врожденными пороками сердца.
автореферат, добавлен 10.03.2018Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ частоты встречаемости детей с врожденным заболеванием Гастрошизис. Основные факторы, предрасполагающие к развитию порока, принципы современных методов диагностики, профилактики и лечения. Анализ причин летальности детей с данным пороком развития.
статья, добавлен 19.04.2018