Типы наследования генных заболеваний
Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
Подобные документы
- 76. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 Сущность и характеристика заболевания сердечно-сосудистой системы. Разновидности ишемической болезни сердца. Факторы, способствующие развитию болезни. Профилактические мероприятия и физические упражнения по предотвращению сердечных заболеваний у человека.
реферат, добавлен 05.05.2015Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Понятие патологической анатомии, предмет и метод ее исследования, роль в здравоохранении. Дистрофии: определение, причины и механизмы развития, классификация. Типы опухолей и их сравнение. Цереброваскулярные заболевания. Вирусные и алкогольные гепатиты.
шпаргалка, добавлен 16.09.2016Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Клиническая картина болезни онкологических заболеваний у детей. Механизм возникновения и симптоматика онкологических заболеваний. Оценка генетического влияния на развитие болезни. Внутренние изменения, происходящие при онкологических заболеваниях.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016Заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям (гиперэластичность). Основной тип наследования синдрома Элерса-Данло. Причины развития заболевания. Клиническая характеристика синдрома Марфана, его наследование.
реферат, добавлен 19.02.2016Причины возникновения болезни. Симптомы острого, хронического бронхита. Показания для применения бронхорасширяющих препаратов. Особенности питания и образа жизни при бронхите. Возможные осложнения болезни. Подходы к профилактике инфекционного заболевания.
контрольная работа, добавлен 15.10.2012Этиология, эпидемиология инфекционного заболевания грипп. Патогенез и клиническая картина при аденовирусных заболеваниях. Возможные осложнения после парагриппа. Диагноз острой коронавирусной инфекции. Профилактика и лечение риновирусных заболеваний.
шпаргалка, добавлен 19.06.2015Причины возникновения синдрома Элерса-Данлоса. Особенности его пренатальной диагностики и немедикаментозной терапии. Типы наследования патологического процесса. Требования для облегчения жизни ребенка в случае рождения с данным видом аномальных изменений.
контрольная работа, добавлен 26.10.2015Нарушение режима питания. Появление заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Хронический гастрит, язвенная болезнь, заболевания печени, желчевыводящих путей. Диагностика заболеваний на ранних, начальных этапах. Особенности ухода при заболеваниях ЖКТ.
реферат, добавлен 22.02.2013- 87. Аутоиммунные заболевания. Механизм развития. Наследственная предрасположенность. Примеры заболеваний
Заболевания, в основе которых лежат реакции иммунитета, направленные против собственных органов или тканей. Органоспецифические и органонеспецифические аутоиммунные заболевания. Существующие и возможные в будущем способы лечения аутоиммунных заболеваний.
презентация, добавлен 25.02.2014 Проблема атипичных вариантов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Характеристика ГЭРБ как широко распространенного заболевания с развитием не только типичных пищеводных симптомов, но и атипичных проявлений, протекающих под "маской" других заболеваний.
статья, добавлен 03.03.2020- 89. Болезнь Крона
Характеристика болезни Крона. Клинические формы заболевания в зависимости от локализации патологического процесса. Особенности гистологической картины. Симптомы и признаки заболевания, внекишечные проявления и осложнения. Лечение болезни и ее исход.
реферат, добавлен 10.01.2017 - 90. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Клиническое описание невритов как заболевания периферических нервов в результате инфекционных заболеваний. Задачи медицинской реабилитации при периферических параличах. Локализации патологического процесса неврита лицевого нерва методами реабилитации.
презентация, добавлен 09.12.2020Общая характеристика инфекционных заболеваний. Инфекционные заболевания как группа заболеваний, которые передаются между людьми через предметы от животных и насекомых. Пути передачи инфекции. Наиболее распространённые болезни, профилактика заболеваний.
аттестационная работа, добавлен 26.01.2016Функциональные причины, приводящие к развитию язвенной болезни 12-перстной кишки и варианты течения заболевания у больных пожилого и "молодого" возраста. Особенности функциональных и морфологических изменений при язвенной болезни в пожилом возрасте.
статья, добавлен 29.02.2020Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Изучение генетической детерминации диффузно-токсического зоба. Оценка относительной приспособленности и рассмотрение влияния отбора на распространенность заболевания среди населения. Распространенность ДТЗ среди родственников пробандов и в популяции.
статья, добавлен 16.12.2012Этиология и встречаемость наследственного рака молочной железы и яичников, его патогенез, фенотип и развитие. Фенотипические проявления заболевания. Основные методы лечения рака. Риски наследования наследственного рака молочной железы и яичников.
реферат, добавлен 21.02.2019Краткая характеристика и признаки наиболее распространенных заболеваний сердечнососудистой системы. Изучение патологической анатомии и этиологии эндокардита, миокардита, порока сердца, атеросклероза, ишемической и гипертонической болезни и васкулитов.
реферат, добавлен 08.01.2014Возможные последствия и прогноз лечения заболеваний органов малого таза. Задачи лечебной физкультуры при гинекологических заболеваниях. Показания и противопоказания для занятий ЛФК. Комплекс упражнений, обеспечивающих эффективное диафрагмальное дыхание.
доклад, добавлен 12.10.2020