Типы наследования генных заболеваний
Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
Подобные документы
Возможные последствия и прогноз лечения заболеваний органов малого таза. Задачи лечебной физкультуры при гинекологических заболеваниях. Показания и противопоказания для занятий ЛФК. Комплекс упражнений, обеспечивающих эффективное диафрагмальное дыхание.
доклад, добавлен 12.10.2020Понятие склеродермии, основные варианты течения заболевания, диагностика и определение формы заболевания по изменениям кожи. Ограниченная и бляшечная склеродермия. Процесс локализации заболевания. Главные особенности лечения ограниченной склеродермии.
реферат, добавлен 09.11.2014Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Диагностика заболеваний печени. Использование показателей активности индикаторных ферментов при заболеваниях печени. Особенности липидного, пигментного, белкового и углеводного видов обмена при заболеваниях печени. Гематологические аспекты заболеваний.
дипломная работа, добавлен 31.01.2018Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Анализ сестринской помощи при заболеваниях молочных желез. Строение молочной железы, ее функции, факторы риска заболевания молочной железы. Клиника, диагностика, лечение заболеваний молочной железы. Эмпирическое исследование заболеваний молочной железы.
курсовая работа, добавлен 06.06.2020Результаты исследований различных заболеваний и изменений органов при хроническом и остром описторхозе. Варианты течений заболеваний пищеварительной, сердечно-сосудистой, выделительной и дыхательной систем. Особенности течения заболеваний почек.
статья, добавлен 18.04.2023Механизм и особенности использования генеалогического метода в установлении характера наследования признака (доминантный или рецессивный). Вредные последствия близкородственных браков, этапы составления родословной. Причины различия между индивидами.
реферат, добавлен 11.05.2009Патогенез злокачественных состояний гиперметаболизма в скелетных мышцах. Ознакомление с группами риска редкого заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. Возможные реакции на введение сукцинилхолина. Метаболизм и лечение гипертермии.
презентация, добавлен 17.10.2015Миелит, полиомиелит и синдром Гийена-Барре как инфекционные заболевания нервной системы. Первичные и вторичные миелиты. Клинические проявления болезни и типы реакции на вирус. "Восходящие" и "нисходящие" формы параличей. Диагностика и лечение заболеваний.
презентация, добавлен 23.12.2017Понятие ферментов, их функции в живом организме. Связь количества индикаторных ферментов с активностью физиологических процессов и скоростью разрушения тканей. Причины и клинические признаки алкаптонурии и галактоземии. Характер наследования альбинизма.
презентация, добавлен 20.04.2015- 113. Склеродермия
Общее понятия про системную склеродермию, основные варианты течения заболевания, диагностика. Ограниченная склеродермия, гемисклеродермия. Процесс локализации заболевания. Главные особенности лечения ограниченной склеродермии, прогноз для жизни.
реферат, добавлен 29.05.2012 - 114. Стратификация риска возникновения остеоартроза у пациентов с семейной гипермобильностью суставов
Выявление маркеров риска возникновения остеоартроза у пациентов с семейной гипермобильностью суставов. Оценка тяжести остеоартроза при семейной гипермобильностью суставов. Оценка типа наследования гипермобильности суставов в ассоциации с остеоартрозом.
статья, добавлен 31.12.2019 Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.
реферат, добавлен 20.11.2018- 116. Листериоз
Этиология листериоза - острой инфекционной болезни зоонозной природы. Полиморфизм клинической картины с поражением заглоточных и других лимфатических узлов. Статистика и географическое распространение, варианты течения болезни, ее возможные осложнения.
реферат, добавлен 04.11.2020 Суть генеалогического метода (метода анализа родословных), который является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Критерии основных типов ядерного наследования. Определение генотипа пробанда.
реферат, добавлен 14.03.2012Понятие об эндемических заболеваниях и симптомы их возникновения. Роль воды в возникновении заболеваний, случай водно-нитратной метгемоглобинемии у младенцев. Характеристика алиментарных заболеваний, общие пути профилактики сердечно-сосудистой патологии.
контрольная работа, добавлен 25.02.2015Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022- 120. Болезнь Гиршпрунга
Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018 Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Патогенез, лабораторная диагностика, клинико-анатомическая картина при заболевании гемофилией. Схема наследования, выявление носителя гемофилии. Использование метода полиморфизма в диагностике. Выявление специфичных нарушений гена. Осложнения при лечении.
реферат, добавлен 02.06.2013История становления и развития дерматоглифики как особого раздела знаний, предмет исследований и современные достижения. Разновидности пальцевых узоров, а также факторы, влияющие на их формирование. Подходы к изучению наследования пальцевых узоров.
реферат, добавлен 13.10.2014Разработка Г. Менделем научных принципов описания и исследования гибридов. Открытие основных законов наследования в ряду потомства. Анализ роли мутаций. Здоровый образ жизни как решающий фактор сохранения здоровья. Тренировка и поддержание иммунитета.
презентация, добавлен 07.02.2017Рассмотрено механизмы нейроэндокриноиммунного взаимодействия, формирующие функциональную систему состоящей из физиологической и патологической основы. Изучены клинические признаки болезни, содержание гормонов щитовидной железы, иммунные статусы.
статья, добавлен 20.09.2018