Гликогенозы
Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.
Подобные документы
Признаки, причины и клинические проявления заболевания Альцгеймера. Течение, стадии и последствия болезни. Расстройства в кратковременной памяти и апатия у пациентов. Снижение продолжительности жизни. Патогенез инфекционных и наследственных болезней.
эссе, добавлен 19.11.2014Причины и последствия сердечно-сосудистых заболеваний человека. Функциональная взаимосвязь системы кровообращения с органами желудочно-кишечного тракта и полости рта. Клинические проявления болезней во рту. Признаки сердечно-сосудистой недостаточности.
презентация, добавлен 14.02.2016Хронический гастрит – группа хронических заболеваний желудка, которые морфологически характеризуются воспалительными, дистрофическими и дисрегенераторными процессами в слизистой оболочке желудка. Клинические проявления и их выраженность от зоны поражения.
статья, добавлен 01.03.2020Нарушение переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Нарушение синтеза и расщепления гликогена, гликогенозы. Основные типы физиологической регуляции углеводного обмена. Современное определение и классификация форм сахарного диабета.
методичка, добавлен 23.04.2018Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014- 31. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Роль аминотрансфераз в обмене белков и осуществлении окислительного дезаминирования аминокислот. Возможные болезни и патологии, на которые может указывать повышение активности ферментов. Методы определения активности трансаминаз в сыворотке крови.
презентация, добавлен 02.04.2018Понятие ферментов и их происхождение. Типы изменений активности ферментов при различных заболеваниях. Энзимодиагностика заболеваний печени. Использование плазмы в диагностических лабораториях. Активность сыворотки крови. Наследственные энзиомопатии.
реферат, добавлен 17.01.2014Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Понятие диспансеризации, ее главные цели и задачи. Порядок проведения наблюдения, перечень заболеваний хронической сердечной недостаточности, при наличии которых оно устанавливается. Клинические проявления данной группы заболеваний, их диагностика.
курсовая работа, добавлен 29.07.2017- 36. Витамины B1 и B2
История получения тиамина. Роль витамина B1 в углеводном обмене. Симптомы его дефицита. Биологическая роль и функции рибофлавина. Внешние проявления его недостаточности. Случаи проявления гиповитаминоза. Продукты питания богатые витаминами B1 и В2.
презентация, добавлен 27.10.2019 Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Энзимопатия - общее название болезней или патологических состояний, развивающихся вследствие отсутствия или нарушения активности каких-либо ферментов. Нарушение переваривания и всасывания углеводов, гликогена. Основы метаболизма фруктозы и галактозы.
доклад, добавлен 04.12.2013Лизосомные болезни накопления – название группы редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции внутриклеточных органелл лизосом. Патология обмена кислых гликозаминогликанов, которые вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов.
статья, добавлен 10.03.2019Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Обзор болезней накопления соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов. Клинические проявления мукополисахаридоза.
реферат, добавлен 03.12.2017История изучения и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Классификация и типы наследственных болезней, их патогенез, распространенность, диагностика и генетический скрининг новорожденных, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 19.02.2015Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Анатомия и строение почки. Проявления экскреторной, осморегулирующей, ионорегулирующей, эндокринной, метаболической функций почек. Этиология и патогенез хронической почечной недостаточности. Диагностика и лечение хронической почечной недостаточности.
реферат, добавлен 08.06.2017- 46. Желтуха у детей
Рассмотрение функций печени и ее роли в промежуточном обмене веществ. Изучение нормального уровня содержания билирубина в крови. Типы желтухи, причины и механизмы ее развития у новорожденных детей. Клинические проявления заболевания и методы лечения.
реферат, добавлен 19.02.2014 Определение понятия почечной недостаточности. Этиология, эпидемиология, течение и клинические проявления хронической почечной недостаточности. Нарушения, сопровождающие ХПН. Лечение хронической и острой почечной недостаточности, поиск новых лекарств.
курсовая работа, добавлен 03.02.2017Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
автореферат, добавлен 18.01.2018Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014