Гликогенозы
Группа наследственных болезней, которые обусловлены недостаточностью ферментов, которые участвуют в обмене гликогена. Разделение гликогенозов на типы по характеру ферментативной недостаточности. Клинические проявления гликогенозов различных типов.
Подобные документы
Типы аллергических реакций. Клинические проявления аллергических реакций. Иммунные реакции как часть общих защитных реакций организма. Респираторные аллергозы, пищевая аллергия: клинические проявления, диагностика. Кожные формы проявления аллергии.
статья, добавлен 10.03.2019Роль зубного налёта в этиологии кариеса и болезней периодонта. Типы зубных налётов, их физические свойства. Методы обнаружения ЗН, кариесогенность, содержание микроорганизмов. Образование зубного камня, его патогенное значение и Методы профилактики.
реферат, добавлен 17.09.2010Сущность пищевой непереносимости, её отличия от аллергии. Этиология и классификация заболевания, клинические проявления и диагностика. Синдром "негерметичного кишечника", дефицит различных ферментов, ферментопатия, замедление механизмов детоксикации.
презентация, добавлен 10.05.2016Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Процесс ингибирования ферментативной активности как снижения каталитической активности в присутствии определённых веществ. Характеристика обратимого, конкурентного, неконкурентного и бесконкурентного типов ингибирования. Применение ингибиторов ферментов.
реферат, добавлен 20.11.2012Острое поражение поджелудочной железы, возникающее при приеме различных лекарственных препаратов. Исследования, необходимые для определения этиологических факторов, вызвавших острый панкреатит. Клинические проявления панкреатической недостаточности.
статья, добавлен 23.02.2020Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Клинические проявления цереброваскулярной патологии вертебрально-базилярной системы. Методы допплерографии и компьютерной стабилографии пациентов. Обследование больных с вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью до, в процессе и после лечения.
статья, добавлен 16.02.2014Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Риккетсиозы – большая группа острых трансмиссивных инфекционных болезней человека, которые вызываются микроорганизмами – риккетсиями и имеют ряд общих эпидемиологических, патогенетических, патоморфологических, клинических и иммунологических черт.
реферат, добавлен 21.10.2010Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Этиопатогенез, клинические признаки наследственных ферментопатий, основные методы коррекции. Ферментопатии, обусловленные нарушением синтеза мочевины. Аномалии обмена тирозина и аминокислот, содержащих серу. Основные клинические проявления альбинизма.
методичка, добавлен 18.10.2012Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Клинические признаки ФПН. Угроза преждевременных родов, задержка внутриутробного роста плода. Нарушение функций плаценты. Количественные показатели фетометрии. Газообмен между организмом матери и плода. Патологическое количество околоплодных вод.
статья, добавлен 13.07.2013Инфекционные болезни как группа болезней, которые вызываются специфическими возбудителями. Внедрение в организм человека болезнетворных возбудителей и вступление их во взаимодействие с клетками и тканями организма. Общие понятия об иммунной системе.
статья, добавлен 04.05.2014Сведения о наиболее распространенных заболеваниях дыхательных путей, их клинические проявления. Диагностика и установление природы очаговых образований в легких. Типы вариантов затемнения. Причины внутридолевого сегментарного патологического процесса.
реферат, добавлен 05.09.2013Причины развития недостаточности митрального клапана, который является наиболее распространенным пороком сердца. Ведущий фактор патогенеза при недостаточности митрального клапана, симптомы и клинические проявления. Диагностика заболевания, его лечение.
реферат, добавлен 22.11.2016Понятие хромосомных болезней, их причины и классификация. Клинические проявления врожденных хромосомных болезней. Характеристика и сущность гермафродитизма как интерсексуального состояния. Особенности и лечение ложного и истинного гермафродитизма.
статья, добавлен 26.09.2017Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Острая сердечная недостаточность - классификация, этиология, патогенез, клинические проявления. Принципы диагностики и оказание неотложной помощи при острой сердечной недостаточности. Сестринский процесс и профилактические мероприятия при заболевании.
дипломная работа, добавлен 01.06.2016- 74. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Острая сердечно-сосудистая недостаточность. Хроническая сердечно-сосудистая недостаточность. Причины возникновения. Клинические проявления. Классификация сердечно-сосудистой недостаточности. Оказание первой медицинской помощи. Наружный массаж сердца.
реферат, добавлен 23.11.2020