Наследственные заболевания
Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
Подобные документы
Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.
статья, добавлен 01.03.2019Общие сведенья и факторы риска наследственных заболеваний. Причины мутаций и врожденных патологий. Роль физкультуры, закаливания в профилактике болезней. Принципы здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Гигиеническая гимнастика и упражнения.
курсовая работа, добавлен 28.02.2021Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
презентация, добавлен 15.02.2013- 56. Рак желудка
Определение заболевания рак желудка, его этиология и классификация. Особенности метастазирования рака, его симптоматика и клинические признаки. Способы диагностики заболевания, методы лечения (оперативное, химиотерапия, лучевая терапия) и прогноз.
реферат, добавлен 02.02.2015 Факторы риска развития рака предстательной железы. Способы лечения заболевания: метрономная, таргетная, симптоматическая терапии. Эффективность действия лекарственного средства сунитиниб. Оценка процесса метастазирования с помощью лучевой диагностики.
статья, добавлен 01.04.2022Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
реферат, добавлен 27.05.2014Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Статистика наследственных болезней человека. Моногенные, хромосомные, полигенные болезни: этиология, патогенез. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний. Частота встречаемости болезни в Азовском районе: диагностика, профилактика, лечение.
реферат, добавлен 04.01.2020Принципы и методы симптоматического и патогенетического лечения наследственных заболеваний. Стратегии коррекции генетических дефектов, методы переноса чужеродных генов в клетки человека. Генотерапия моногенных, онкологических и инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 15.03.2017Понятие врожденного порока сердца (ВПС), его эпидемиология и этиология. Влияние экологических факторов на возникновение ВПС у детей. Основная классификация ВПС: белые и синие, и их особенности. Способы лечения ВПС у детей: хирургические и терапевтические.
презентация, добавлен 16.03.2015Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 22.01.2017Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
реферат, добавлен 30.12.2021Анализ изучения современных возможностей диагностики и лечения воспалительных заболеваний поверхности глаза. Изучение схем обоснованной слезозаместительной терапии. Анализ осмолярности слезной жидкости. Репаративные процессы роговицы и конъюнктивы.
статья, добавлен 09.02.2021Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Характеристика рака как злокачественной опухоли, развивающейся из покровной (эпителиальной) ткани. Изучение истории появления рака. Анализ основных причин возникновения некоторых видов рака. Характеристика рака груди как распространенного заболевания.
реферат, добавлен 30.05.2020Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010