Наследственные заболевания
Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
Подобные документы
Изучение сифилиса как венерического заболевания. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, сопутствующих заболеваний, основных методов дифференциальной диагностики. Определение методики лечения и профилактики заболевания.
лекция, добавлен 03.10.2017Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Представлена бронхограмма в правой боковой проекции при правосторонней хронической пневмонии. Методы исследования больных с хронической патологией легких. Рабочая классификация хронического бронхита у детей. Клиническая классификация муковисцидоза.
презентация, добавлен 26.01.2022Заболевания носа и околоносовых пазух, их место в структуре патологии ЛОР-органов, активная роль в формировании разнообразных, порой тяжелых осложнений. Современные аспекты диагностики и лечения. Искривление перегородки носа, распространенность синуситов.
статья, добавлен 03.03.2018Определение рахита, его этиология и патогенез. Описание клинической картины заболевания, способов его лечения и профилактики. Характеристика рахитоподобных заболеваний. Рассмотрение наследственных нефропатий, сопровождающихся рахитоподобными изменениями.
реферат, добавлен 20.05.2014Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 29.10.2014Поражение спинного мозга, периферических нервов и скелетных мышц. Наследственные заболевания нервной системы. Патогенез и лечение болезни Дюшенна, плечелопаточной формы Ландузи-Дежерина миотонической дистрофии, болезни Томсона, пароксизмальной миоплегии.
презентация, добавлен 17.10.2021Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019- 84. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Характеристика серозной аденокарциномы как распространенного подтипа эпителиального рака яичников. Анализ скрининга молекулярных маркеров во внеклеточной ДНК плазмы крови для ранней диагностики заболевания. Особенности малоинвазивных маркеров заболевания.
статья, добавлен 15.07.2021Дерматоглифическое исследование как необходимая и важнейшая часть клинического осмотра. Способы повышения эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний путем создания автоматизированной системы диагностики по методу дерматоглифики.
автореферат, добавлен 31.07.2018- 87. Рак легких
Распространение рака легких у современного населения. Характеристика и специфика основных видов заболевания. Признаки и симптомы рака легких, диагностика заболевания. Стадии болезни и возможные пути лечения. Причины возникновения и развития рака легких.
презентация, добавлен 21.01.2021 Особенности распространенности рака молочной железы (РМЖ), проблемы ранней диагностики заболевания. Основные направления снижения смертности от РМЖ. Характеристика методов диагностики заболевания. Методика самостоятельного обследования молочной железы.
магистерская работа, добавлен 24.05.2018Распознавание наследственной предрасположенности к тяжелой болезни. Различия в тяжести их проявления. Медико-генетическое консультирование. Выявление носителей генетических заболеваний среди здоровых людей. Назначение и проведение дородовой диагностики.
курсовая работа, добавлен 15.05.2013Характеристика основных форм гемолитической анемии при признаке усиленного разрушения эритроцитов. Приобретенные гемолитические анемии: аутоимунные, изоимунные. Наследственные гемолитические анемии: микросфероцитарная, овалоцитарная, акантоцитарная.
реферат, добавлен 15.07.2010- 91. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 - 92. Рак легких
Факторы риска возникновения рака легкого. Классификация заболевания. Клинические проявления. Диагностика заболевания. Инструментальные обследования. Бронхологическое исследование. Современная стратегия хирургического лечения рака легкого. Лучевая терапия.
реферат, добавлен 13.04.2022 Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Особенности диагностики лимфопролиферативного заболевания и ее трудности. Алгоритм вынесения диагноза по клиническим симптомам, по результатам цитологического исследования, после проведения гистологии лимфоузла. Прогноз лечения и исхода заболевания.
статья, добавлен 25.12.2017Полиэтиологичность заболевания, отсутствие конкретных факторов, обладающих канцерогенезом в развитии рака шейки матки. Онкогенность вируса папилломы человека при снижении иммунного статуса организма. Методы диагностики и лечения рака шейки матки.
статья, добавлен 20.02.2019Мультифакториальное происхождение врожденных пороков сердца. Регистр основных наследственных синдромов, при которых аномалии сердца являются составной частью генетического дефекта. Структурные аномалии кардиомиоцита. Наследственные болезни перикарда.
статья, добавлен 10.10.2011Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Этиопатогенез, способы лечения розацеа. Классификация, распространенность данного заболевания в популяции, его удельный вес относительно других кожных заболеваний, современные подходы к лечению розацеа. Основы ее патофизиологии, клинические симптомы.
статья, добавлен 13.06.2023Основные причины возникновения атеросклероза. Клиническая картина и осложнения. Современная концепция этиологии и патогенеза атеросклероза, роль наследственных факторов в его развитии. Общие и индивидуальные факторы риска заболевания атеросклерозом.
реферат, добавлен 19.05.2013