Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
Подобные документы
Особенности гена как единицы наследственной информации, носителем которой являются нуклеиновые кислоты. Свойства генетического кода, этапы биосинтеза белков в клетках. Регуляция экспрессии генов на транскрипционном, трансляционном, функциональном уровнях.
курсовая работа, добавлен 27.06.2011Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
автореферат, добавлен 02.08.2018Типы мутагенов, геномные, хромосомные, генные мутации. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией, репарацией ДНК. Полимеразная и таутомерная модель мутагенеза. Последствия мутаций для организма. Роль мутаций в эволюции. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 14.06.2016Изучение сущности и видов мутации - внезапного наследственного изменения, вызванного резким структурным и функциональным изменением генетического материала. Типы точковых мутаций. Генотипический контроль. Значение эволюции малых мутаций и макромутаций.
реферат, добавлен 26.08.2010Определение уровня экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы в различных тканях человека. Влияние экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы на пролиферативную активность опухолевых клеток карциномы молочной железы, карциномы предстательной железы.
автореферат, добавлен 28.09.2018Классификация типов взаимодействия неаллельных генов: комплиментарность, эпистаз и полиметрия. Исследование проявления альбинизма у негров. Изучение формирования цвета глаз и групп крови у людей. Анализ дигибридного скрещивания при неполном доминировании.
реферат, добавлен 11.11.2010Комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропия и модифицирование как основные типы действия и взаимодействия генов. Описание механизма расщепления генов при доминантном эпистазе. Механизм кумулятивной полимерии. Анализ пенетрантности гена и признака.
учебное пособие, добавлен 03.07.2013Генетика как наука, предмет и методы ее исследования. Типы изменчивости организмов и их отличительные особенности: генотипическая, комбинативная, мутационная. Типы мутаций, их основные причины. Клиническая картина мутаций и связанные с ними заболевания.
реферат, добавлен 19.06.2011Характеристика микроорганизмов, выделенных из многолетнемерзлых отложений. Генетические признаки бактерий и реактивы. Определение нуклеотидного состава, выделение и очистка дезоксирибонуклеиновой кислоты, нуклеотидных последовательностей генов 16S рРНК.
дипломная работа, добавлен 10.11.2015Характеристика экосистем планеты Земля. Анализ взаимосвязи живых организмов с окружающей средой. Специфика приспосабливаемости животных в условиях океанов. Изучение механизмов отбора мутаций и генетических комбинаций, улучшающих выживание в популяциях.
презентация, добавлен 13.05.2015Изучение генетических основ и характеристика типов онтогенеза как индивидуального развития особи. Анализ взаимосвязи между генотипом и фенотипом. Исследование цитогенетических основ дифференцировки, соматических клеток и активности генов в онтогенезе.
курсовая работа, добавлен 29.03.2012Изменение структуры отдельных участков ДНК. Мутации без сдвига рамки считывания. Замена аминокислотного остатка в составе полипептида. Мутации, влияющие на экспрессию генов у эукариот. Методы генетического анализа. Причины возникновения мутаций.
реферат, добавлен 22.09.2012Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 39. Функциональная организация генома дрозофилы: генетические элементы в протяженном районе эухроматина
Структура, закономерности и особенности функционирования генома дрозофилы. Компактная организация транскрипции генов. Повторы ДНК Х-хромосомы и дозовая компенсация. Дупликации генов и эволюция генома. Инактивация генов при приближении к гетерохроматину.
реферат, добавлен 21.09.2009 Оценка экспрессии гетерологичных генов в полученных трансгенных растениях томата и изучение ее влияния на устойчивость к возбудителю фитофтороза. Характер наследования селективного гена в потомстве трансгенных растений. Методика эффективной регенерации.
автореферат, добавлен 10.10.2018Оценка уровня ассоциации полиморфных маркеров генов-кандидатов атопической бронхиальной астмы. Определение частоты и распространенности аллелей и генотипов полиморфных маркеров в группе больных атопической бронхиальной астмой и в группе здоровых людей.
автореферат, добавлен 24.09.2018Основные методы исследования паратипических и генотипических компонентов общей фенотипической изменчивости. Изучение влияния внешних и внутренних мутагенных факторов на организм, появление новых комбинаций генов. Классификация и свойства мутаций.
контрольная работа, добавлен 10.02.2014Определение особенностей влияния имбаланса аминокислот, как фактора регуляции экспрессии генов у животных. Исследование и характеристика процесса биосинтеза белка - основного молекулярного механизма реализации экспрессии генов в клетках эукариот.
статья, добавлен 29.04.2017Молекулярно-генетическое исследование функционирования полиморфных вариантов гена биотрансформации ксенобиотиков при физических нагрузках. Благоприятное воздействие уменьшения активных форм кислорода, образованных вследствие окислительного стресса.
статья, добавлен 26.12.2015Особенность определения первичной структуры экспрессирующейся последовательности Hmob3. Сравнительный анализ структурно-функциональной организации матричной рибонуклеиновой кислоты гена CPLX2 человека c транскриптами соответствующего гена мыши и крысы.
автореферат, добавлен 24.09.2018- 46. Генные сети
Рассмотрение принципов функционирования группы скоординировано экспрессирующихся генов, контролирующих выполнение определенной функции организма. Изучение влияния мутаций на генные сети. Проверка воздействия лекарств и других факторов на биосистему.
реферат, добавлен 03.03.2014 Исследование молекулярно-генетических свойств штаммов Y. pestis из разных природных очагов чумы Республики Казахстан. Анализ частоты встречаемости природных чумных бактериофагов, изучение их свойства. Изучение роли атипичных штаммов в эпизоотии чумы.
автореферат, добавлен 16.08.2018Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Клонирование и изучение мутантных локусов gam, повышающих эффективность репарации. Изучение вклада основных белков системы теплового шока в радиоустойчивость. Исследование и анализ роли мажорных белков холодового шока в феномене радиоустойчивости.
автореферат, добавлен 25.12.2017- 50. Мутация ДНК
Рассмотрение природы и причин мутаций ДНК. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией и репарацией ДНК. Понятие о мутагенах. Классификации мутаций и их роль в эволюции. Последствия мутаций для клетки и организма в целом. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 15.12.2010