Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Исследование и характеристика распространенности некоторых мутаций гена CFTR в разных этнических группах коренного населения России. Изучение и анализ возможного модифицирующего влияния ряда генов на клинические проявления муковисцидоза у больных.
Подобные документы
Исследование CRISPR-Cas системы как механизма адаптивного иммунитета. Изучение механизмов мутаций и формирования иммунитета на самом первичном уровне. Регуляция экспрессии генов бактерии. Анализ ключевых этапов работы CRISPR-опосредованного иммунитета.
статья, добавлен 17.02.2019Апоптоз - физиологическая гибель клеток в живом организме. Исследование основных причин некроза, гибели клеток и тканей в результате патологических воздействий. Генетические, биохимические, морфологические и клинические проявления апоптоза и некроза.
доклад, добавлен 16.04.2015Понятие и сущность мутагенов, их использование при искусственном получении мутаций. Характеристика и отличительные черты типов мутаций, причины возникновения и особенности электромагнитного излучения. Влияние мутагенов на человека и окружающую среду.
реферат, добавлен 11.05.2016Аппарат экспрессии генов и его логика. Положения процесса экспрессии генов. Регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции у прокариот. Трансляция, ее общие сведения и механизм. Инициация у прокариот и эукариот. Общие особенности процесса трансляции.
реферат, добавлен 17.04.2013Анализ закономерностей наследственности, исследования и законы Георга Менделя в области генетики. Примеры наследования гена, сцепленного с полом. Рассмотрение взаимного влияния генов. Значение модификационной изменчивости для приспособления организмов.
реферат, добавлен 01.03.2016Скрининг клинически значимых активирующих соматических мутаций в гене KRAS, определение его статуса методом ddPCR. Детекция активирующих мутаций в таргетных генах, полученных из биоптатов кожи пациентов с меланомой и доброкачественными новообразованиями.
статья, добавлен 23.07.2021Морфологические признаки бактерий, их виды и классификация. Генетика микроорганизмов и генотипические изменения. Анализ возникновения мутаций и накопление мутантов в бактериальных культурах. Влияние абиотических факторов среды на микроорганизмы.
курсовая работа, добавлен 13.09.2015Свойство организмов приобретать новые признаки и передавать их следующим поколениям. Ген как функциональная единица наследственного материала. Принцип аллелизма, доминантный и рецессивный аллели гена. Хромосомная локализация генов, их рекомбинации.
реферат, добавлен 24.01.2013Основные положения мутационной теории Коржинского — Де Фриза, устойчивость новых форм. Свойства мутаций, их классификация по характеру изменения генотипа, месту возникновения, значению, характеру проявления. Варианты нарушения порядка генов в хромосоме.
презентация, добавлен 08.02.2016Сущность мутации и мутагенеза. Особенности классификации мутаций по различным критериям. Сущность и последствия геномных, хромосомных, генных мутаций для клетки и организма. Роль мутаций в эволюции жизни. Проблема случайности мутаций, роль мутагенов.
реферат, добавлен 09.03.2012- 61. Геном бактерий
Особенности организации генома у прокариот и эукариот. Понятие гена и генома. Структура и размеры нуклеоида кишечной палочки Е. coli. Организация функционально связанных генов у бактерий, понятие оперона. Функции регуляторных и структурных генов.
реферат, добавлен 16.12.2014 Понятие гена как единицы дискретности наследственной информации, расположенной и функционирующей в определенном участке хромосомы. Эффект положения мозаичного гена. Обнаружение ослабления доминирования нормального аллеля. Потеря проявления доминантности.
доклад, добавлен 19.09.2015Молекулярно-генетические механизмы обучения и памяти. Регуляция экспрессии генов у моллюсков. Контроль процесса выживания нейронов, регенерации отростков и спраутинга. Роль серотонина в формировании условного оборонительного рефлекса пищевой аверзии.
автореферат, добавлен 27.02.2018Анализ вариантов нуклеотидной последовательности генов АТФ-связывающих белков кислородного метаболизма ABCA1, ABCB7, ABCC8, ABCG5, ABCG8 у пациентов с тяжелой формой акне. Полиморфные локусы генов АТФ-связывающих белков кислородного метаболизма.
статья, добавлен 27.06.2023Общая характеристика стада и причин его появления. Формирование и проявление лидерства в стаде. Исследование иерархии у стадных животных. Особенности совместного существования животных в популяциях, на примере стадных животных. Понятие эффекта группы.
курсовая работа, добавлен 01.02.2013Генетические мутации и их роль в развитии видового разнообразия животного мира. Описание принципов генетической, комбинативной и мутационной изменчивости. Причины мутаций, их классификация и искусственное вызывание. Вредные и полезные мутации в эволюции.
статья, добавлен 20.04.2019- 67. Молекулярно-генетическая характеристика экспортера ароматических аминокислот YddG Escherichia coli
Проведение идентификации промотора гена YddG. Разработка системы и исследование регуляции экспортера ароматических аминокислот. Изучение локализации YddG в клетке. Основные условия культивирования и определение фенилаланина в культуральной жидкости.
автореферат, добавлен 24.09.2018 Получение иммортализованных культур стволовых клеток человека при помощи введения гена каталитического компонента теломеразы. Исследование характера влияния экспрессии гена hTERT на способность клеток, выделенных из различных тканей, к дифференцировке.
автореферат, добавлен 09.03.2018Изучение влияния уровней радиоактивного загрязнения почв и содержания радионуклида Cs в плодовых телах на размеры (длину) спор исследованных видов грибов. Исследование причин отклонения от стандартной величины спор для высших грибов разных видов.
статья, добавлен 24.09.2013Описание процесса формирования и регуляции экспрессии генов, их уровней: программирование перестройки генома, транскрипция и процессинг мРНК. Понятие промотора РНК-полимеразы. Регуляторная зона эукариотического гена. Сущность альтернативного сплайсинга.
презентация, добавлен 28.05.2017Химическое строение и физико-химические свойства ретинола. Клинические проявления гиповитаминоза А. Особенность оценки обеспеченности организма витаминным комплексом. Пищевые источники бета-каротина. Генетические аспекты обмена и метаболизм витамина D.
реферат, добавлен 01.09.2017Установленные Менделем принципы независимого наследования. Взаимодействие неаллельных генов. Примеры комплементарного действия у человека. Показатели, характеризующие фенотипическое проявление гена в популяции. Типы регуляции пола половыми хромосомами.
презентация, добавлен 22.07.2015- 73. Популяция людей
Влияние элементарных эволюционных факторов на генофонды человеческих популяций. Мутационный процесс у человека. Своевременная численность населения планеты. Генетическое разнообразие в популяциях людей. Встречаемость аллелей генов в генофондах популяций.
реферат, добавлен 06.06.2015 Особенности действия эволюционных факторов в популяциях людей. Причины расового, религиозного, культурного порядка. Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции на генетическую конституцию людей. Дрейф генов и особенности генофондов изолятов.
курсовая работа, добавлен 17.05.2016Исследование особенностей наследственных заболеваний, связанных с дефектами в наследственном аппарате клеток. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенных болезней. Характеристика основных видов хромосомных и мультифакториальных заболеваний.
доклад, добавлен 11.12.2015