Генеалогический метод изучения генетики человека
Применение генеалогического метода для установления типа наследования болезни. Метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по подверженности заболеванию. Этапы медико-генетического консультирования.
Подобные документы
Анализ существующих способов оценки физического развития: регрессионный метод, метод сигмальных отклонений и метод центилей. Социальная значимость состояния здоровья детского населения, поиск и внедрение эффективных и информативных методов диагностики.
статья, добавлен 31.07.2018Молекулярная форма болезни Паркинсона — PARK8. Специфическое взаимодействие генетических и средовых факторов, определяющих особенности клеточной детоксикации и антиоксидантной защиты. Процессинг ряда нейрональных белков, интенсивность дофаминового обмена.
статья, добавлен 23.02.2014Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Определение популяционной частоты преэклампсии среди беременных Москвы. Рассмотрение необходимости клинико-генеалогического анализа изучаемого признака для оценки семейной частоты. Изучение влияния внешнесредовых факторов на формирование преэклампсии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оказание медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование. Прионные болезни. Определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснение вероятности этого события.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение сущности генетического алгоритма, основных этапов его функционирования и применяемых при этом генетических операторов. Анализ исследований по определению возможностей использования генетических алгоритмов при распознавании изображений.
статья, добавлен 16.03.2016Метод когнитивной психодрамы, включенный в программу нейрокогнитивной реабилитации, ее влияние на эмоциональное состояние пожилых людей, снижая уровень депрессии и повышение субъективной оценки качества жизни. Психолого-медико-социальная реабилитация лиц.
статья, добавлен 20.09.2021Исследование патогенеза маниакально-депрессивного психоза. Этиология его возникновения, течение маниакальной фазы. Различия в частоте заболевания у мужчин и женщин. Взаимоотношение генетических и средовых факторов в развитии биполярного расстройства.
реферат, добавлен 21.09.2015Обзор современного состояния проблемы изучения молекулярно-генетических факторов суицидального поведения. Ключевые факты и закономерности, выявленные в ходе изучения наследуемости суицидального поведения с применением различных аналитических подходов.
статья, добавлен 18.02.2021"Инвагинационный" метод как безопасный и эффективный метод лечения ректовагинальных свищей высокого уровня. Применение метода без наложения превентивной колостомы. Транспозиция ("выворачивание") свищевого хода в прямую кишку в форме вывернутого рукава.
статья, добавлен 21.06.2020Виды нарушений слуховой функции по степени выраженности. Симптомы врожденных и рано приобретенных дефектов. Исследование особенностей проявления генетического происхождения случаев глухоты и тугоухости. Классификация наследования слуховых нарушений.
реферат, добавлен 23.07.2015Определение с помощью близнецового метода доли участия генетических и средовых факторов в формировании уровня и вариабельности артериального давления. Анализ роли различных генных ассоциаций в ремоделировании сердечно-сосудистой системы при гипертонии.
статья, добавлен 01.03.2019Распознавание наследственной предрасположенности к тяжелой болезни. Различия в тяжести их проявления. Медико-генетическое консультирование. Выявление носителей генетических заболеваний среди здоровых людей. Назначение и проведение дородовой диагностики.
курсовая работа, добавлен 15.05.2013Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
материалы конференции, добавлен 17.01.2014Определение роли наследственных факторов в этиологии рака щитовидной железы, меланомы кожи и первично множественных злокачественных опухолей, их генетическая гетерогенность. Тактика медико-генетического консультирования при разных вариантах опухолей.
автореферат, добавлен 29.12.2017Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016Сущность основных методов медико-генетической практики. Классификация методов в зависимости от степени их использования в диагностике. Характеристика популяционно-статистического, цитогенетического, клинико-генеалогического, близнецового методов.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Отражение болезни в переживаниях человека. Аутопластическая картина болезни. Целостное отношение больного к заболеванию. Нарушение осознанности своей болезни больным при некоторых очаговых поражениях мозга. Диссимуляция, аггравация, анозогнозия.
доклад, добавлен 17.04.2015Понятие пренатальной диагностики, история ее развития и методика. Эффективность медико-генетического консультирования. Хорионический гонадотропин человека, его функции. УЗИ скрининг беременности и биопсия для определения врожденных пороков развития.
методичка, добавлен 14.06.2014"Тактические" приемы в изучении ростовых процессов человека. Анализ измерительных примет, основывающихся на скелетных размерах. Признаки, используемые для оценки биологического возраста. Роль наследственных и средовых факторов в контроле над ростом.
реферат, добавлен 31.10.2016Алгоритм нового комплексного метода исследования для интегральной оценки изучаемых патоморфологических признаков по трем характеристикам – лабильности, чувствительности и информативности. Математический метод определения "размера эффекта" по J. Cohen.
статья, добавлен 27.02.2019Понятие "врожденной" и "наследственной" болезни. Факторы, вызывающие пороки развития плода. Примеры врожденных пороков и наиболее распространенных аномалий развития. Особенности клинико-генеалогического метода. Основные этапы проведения анализа.
презентация, добавлен 21.02.2016Оценки вклада различных факторов в показатели смертности населения. Повышение долголетия, рождаемости и уровня жизни россиян. Снижения риска сердечно-сосудистых заболеваний в РФ. Оценка эффективности лечения и профилактики ишемической болезни сердца.
статья, добавлен 11.07.2023