Синдром Рубинштейна-Тейби
Постоянное сочетание аномалий пальцев, черепно-лицевых дисморфий, запоздалого развития веса, роста и психики как основные симптомы синдрома ребенка, описанного Рубинштейном и Тейби. Диагностика и патанатомия заболевания, определение его наследственности.
Подобные документы
Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.
реферат, добавлен 20.10.2010Основные симптомы генетического заболевания Прадера-Вилли. Признаки диагностирования синдрома. Генетический анализ заболевания. Эффективность лечения, улучшающего тонус мышц, возможностей физиотерапии. Устранение обструктивного апноэ сна как осложнения.
презентация, добавлен 30.09.2017Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
реферат, добавлен 14.05.2015Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Определение, этиология и эпидемиология менингококовых инфекций. Причины возникновения эпидемий менингококовой инфекции. Основные симптомы менингеального синдрома. Диагностика, дифференциальная диагностика, лечение и профилактика менингококовых инфекций.
презентация, добавлен 07.04.2016Выяснение механизмов возникновения синдрома Морганьи-Адамса-Стокса. Влияние различных форм предсердно-желудочковой блокады на развитие синдрома. Классификация синдрома по виду нарушения коронарного ритма. Симптомы, осложнения, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 26.04.2021Рассмотрение патогенетических механизмов развития респираторного дистресс-синдрома новорожденного. Изучение степени тяжести респираторного дистресс-синдрома в зависимости от гестационного возраста, степени зрелости, пола ребенка и веса при рождении.
статья, добавлен 22.04.2019Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019- 35. Синдром Альпорта
Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015 Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери. Диагностика и лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Особенности операции по формированию влагалища.
статья, добавлен 11.03.2019Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016- 39. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014- 41. Детский аутизм
История развития раннего детского аутизма. Основные симптомы синдрома, выделенные Каннером. Причины его возникновения: поведение родителей, биологические факторы. Диагностика заболевания у детей до 2-х лет. Коррекционная работа с детьми аутистами.
курсовая работа, добавлен 16.05.2015 Определение понятия болезни Альцгеймера, этиология, патогенез, клинические симптомы, источник, распространение заболевания. Диагностика внутренних органов, изучение анамнеза и наследственности. Установление дифференциального диагноза и описание лечения.
история болезни, добавлен 09.11.2014Классификация причин развития синдрома Стивенса-Джонсона. Определение неблагоприятных факторов при синдроме Стивенса-Джонсона. Профилактика развития лекарственной аллергии. Диагностика и лечение токсико-аллергического буллезного эпидермального некролиза.
реферат, добавлен 15.09.2017Анализ синдрома Картагенера как редкого наследственного заболевания, которое характеризуется рядом признаков: хроническим бронхолегочным процессом, зеркальным расположением легких, аномалией придаточных пазух носа. Диагностика и лечение заболевания.
доклад, добавлен 01.03.2016Острая ишемия миокарда как основная причина развития острого коронарного синдрома. Классификация нестабильной стенокардии по Браунвальду. Клиника типичного острого коронарного синдрома. Диагностика данного заболевания, алгоритм оказания первой помощи.
презентация, добавлен 12.12.2016- 46. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 - 47. Синдром Крузона
Проблемы синдрома Крузона (искажений в строении черепа и строении лица). Причины возникновения заболевания. Изучение этиологии, симптоматики, патогенеза и диагностики синдрома. Изменение конформации рецептора к фактору роста фибробластов второго типа.
статья, добавлен 01.03.2019 - 48. Синдром Лайелла
Определение, этиология, патогенез, клиническая картина синдрома Лайелла (токсического эпидермального некролиза) - тяжелого заболевания, сопровождающегося буллезным поражением кожи и слизистых оболочек. Дифференциальная диагностика. Лечение и профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016 История возникновения синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) как одной из самых страшных и опасных бед современной цивилизации. Изменение структуры ДНК возбудителем заболевания. Основные симптомы заболевания, особенности его профилактики.
презентация, добавлен 08.11.2012- 50. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016