Синдром Рубинштейна-Тейби

Постоянное сочетание аномалий пальцев, черепно-лицевых дисморфий, запоздалого развития веса, роста и психики как основные симптомы синдрома ребенка, описанного Рубинштейном и Тейби. Диагностика и патанатомия заболевания, определение его наследственности.

Подобные документы

  • Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 27.10.2011

  • Понятие посттромбофлебитического синдрома как результата отсутствия лечения острого тромбофлебита либо недолеченного тромбофлебита вен нижних конечностей. Основные причины, симптомы, диагностика и особенности лечения посттромбофлебитического синдрома.

    реферат, добавлен 20.09.2013

  • История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.

    реферат, добавлен 20.01.2017

  • Шизофренический синдром - тяжелая форма прогрессирующего расстройства психики, внутренние и внешние факторы его развития. Связь данного синдрома с другими психическими и неврологическими расстройствами. Разработка новой концепции патогенеза шизофрении.

    статья, добавлен 28.03.2019

  • Синдром Мюнхгаузена как одна из форм расстройства личности и ее поведения, которая может привести к тяжелым физическим и психическим осложнениям. Основные признаки абдоминального типа синдрома. Анализ ключевых симптомов истерического кровотечения.

    статья, добавлен 23.04.2014

  • Избыточное количество и качество мужских половых гормонов в женском организме как одно из составляющих клинической симптоматики синдрома гиперандрогении. Диагностика синдрома поликистозных яичников. Основные симптомы патологической андрогенизации.

    контрольная работа, добавлен 23.04.2014

  • Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.

    презентация, добавлен 17.12.2020

  • Сущность и основные причины постхолецистэктомического синдрома как группы заболеваний и состояний, возникающих или усиливающихся после холецистэктомии. Факторы развития данных состояний, их профилактика и диагностика, современные подходы к лечению.

    презентация, добавлен 12.03.2013

  • Обозначение основных групп гормональных препаратов и протоколов, используемых для стимуляции овуляции. Основные этапы патогенеза развития синдрома гиперстимуляции яичников. Определение роли в патогенезе синдрома сосудистого эндотелиального фактора роста.

    статья, добавлен 13.06.2023

  • Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.

    реферат, добавлен 20.02.2019

  • Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.

    статья, добавлен 22.04.2015

  • Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.

    реферат, добавлен 11.02.2016

  • Этиопатогенез ДВС-синдрома, развитие синдрома полиорганной недостаточности. Главные причины развития ДВС при критических состояниях в акушерстве и гинекологи. Классификация и клиническая картина стадий ДВС синдрома, диагностика, интенсивная терапия.

    реферат, добавлен 10.04.2010

  • Диагностические критерии синдрома раздраженной кишки. Этиология, классификация, клиническая картина заболевания, его внекишечные проявления. Дифференциальная диагностика и лечение синдрома раздраженного кишечника. Рекомендации по диетическому питанию.

    презентация, добавлен 15.03.2015

  • История изучения токсического эпидермального некролиза. Эпидемиология, факторы риска и варианты течения заболевания. Клиническая картина синдрома Лайелла. Прогностическая шкала развития и исхода заболевания. Лабораторно-инструментальная диагностика.

    презентация, добавлен 01.03.2016

  • Основной фактор в патогенезе предменструального синдрома, клиническая картина. Нейропсихическая, отечная, цефалгическая форма. Стадии синдрома по тяжести. Инструментальная и дифференциальная диагностика. Особенности лечения, медикаментозная терапия.

    презентация, добавлен 13.11.2016

  • Первые сообщения о случаях заболевания, при которых отказывала иммунная система. Причины развития иммунодепрессивных состояний. Определение и развитие синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД), основные пути передачи и распространения заболевания.

    реферат, добавлен 22.04.2013

  • Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.

    реферат, добавлен 16.02.2010

  • Бронхообструктивный синдром (БОС) как симптомокомплекс, связанный с нарушением бронхиальной проходимости функционального или органического характера. Классификация БОС у детей. Основные механизмы БОС. Механизмы развития и клинические особенности БОС.

    презентация, добавлен 04.12.2017

  • Опасности висцерального ожирения. Определение массы абдоминального жира методом компьютерной томографии. Диагностика метаболического синдрома в поликлиниках и стационарах. Выявление нарушений углеводного обмена. Терапевтические приёмы снижения веса.

    реферат, добавлен 15.02.2014

  • Сущность синдрома жировой эмболии, характеристика стадий его развития. Течение заболевания и его возможная диагностика. Значение респираторной поддержки, специфические методы эфферентной и хирургической терапии. Особенности коррекции гемореологии.

    реферат, добавлен 03.10.2017

  • Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.

    реферат, добавлен 22.07.2010

  • Симптомы острого коронарного синдрома. Клиническая картина и диагностика патологии. Общие мероприятия лечения. Острый коронарный синдром без подъема сегмента ST, с подъемом сегмента ST. Профилактика кардиальной смерти и других осложнений при ОКС.

    контрольная работа, добавлен 21.08.2015

  • Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.

    реферат, добавлен 29.09.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.