Генетика и медицина
Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
Подобные документы
Типовые формы нарушения углеводного обмена. Причины и возможные последствия гипогликемии. Особенности проявления гипогликемического синдрома. Основные причины и возможные последствия гипергликемии. Понятие метаболического синдрома ("смертельный квартет").
презентация, добавлен 19.04.2015Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012- 78. Синдром Дауна
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме. Способы диагностики синдрома Дауна у беременных женщин. Перспективы развития и прогноз ребенка/взрослого с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 17.02.2019 - 79. Синдром Дауна
Вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери. Частота рождений детей с синдромом Дауна. Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому. Этическая сторона проблемы. Перспективы развития ребенка (взрослого) с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 28.01.2016 Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013Типы, признаки и симптомы биполярного расстройства. Причины его возникновения, генетические и физиологические предпосылки. Периоды мании, гипомании и депрессии. Смешанное аффективное расстройство. Сопутствующие осложнения. Методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 20.05.2024Понятие ДВС-синдрома, его стадии и признаки. Этапы свертывания крови и агрегации тромбоцитов. Рассмотрение процесса активации плазменного компонента гемостаза, распространение тромбоза в организме, проявление развернутого геморрагического синдрома.
реферат, добавлен 24.12.2013Революция в генетике, физические и химические основы явлений наследственности. Методы управления и познания, а также молекулярные основы наследственности, физико-химическая сущность явления наследственности. Проблемы гена и молекулярные основы мутации.
реферат, добавлен 16.02.2010Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018Понятие наследственности, генетические карты хромосом. Основные положения нехромосомной теории наследственности. Влияние эволюции и окружающей среды на изменения организмов. Болезни, связанные с мутациями, их лечение. Значение генетической инженерии.
реферат, добавлен 04.09.2010Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Особенности процесса углеводного обмена в организме ребенка и взрослого человека. Осуществление регуляции жирового обмена нейрогуморальными механизмами. Основные этапы обмена веществ у ребенка с момента рождения до формирования взрослого организма.
презентация, добавлен 15.02.2016Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Причины возникновения синдрома Рубинштейна-Тейби. Изучение мутаций в генах. Черепно-лицевые дисморфии у детей. Аномалии пальцев, позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Умственное и психологическое развитие людей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
статья, добавлен 10.03.2019Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.
статья, добавлен 28.02.2019Общее понятие термина метаболизм, его краткая характеристика и особенности. Роль и значение обмена веществ в организме человека, классификация его факторов. Описание положительного влияния физической активности, расчет необходимого количества калорий.
реферат, добавлен 23.04.2014- 93. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Анализ родословных и определение типа наследования. Использование цитогенетического метода для изучения нормального кариотипа человека. Генеалогический метод как наиболее универсальный метод в медицинской генетике. Описание близнецового метода.
реферат, добавлен 06.04.2012Использование современных методов генетического картирования: комбинационные, рестрикционные, физические, транскрипционные, трансляционные. Внехромосомные факторы наследственности. Плазмиды и транспозоны. Генная инженерия как раздел молекулярной генетики.
реферат, добавлен 26.04.2016Этиология и патогенез, основные причины развития острого аппендицита. Факторы, вызывающие обтурацию просвета аппендикса. Анатомические формы аппендицита, клинические признаки (симптомы раздражения брюшины). Методы лечения, проведение аппендэктомии.
реферат, добавлен 10.04.2013Актуальность проблем, связанных с наследственными патологиями. История открытия синдрома гликогеновой болезни или синдрома Гирке. Биохимические и генетические процессы заболевания. Клиническая картина, основные симптомы. Характеристика методов лечения.
статья, добавлен 11.03.2019Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015- 99. Синдром Дауна
Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.
реферат, добавлен 10.01.2013 Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019