Болезнь Вильсона-Коновалова
Гепатоцеребральная дистрофия - тяжелое наследственное прогрессирующее системное заболевание, возникающее в результате нарушения метаболизма меди в организме. Специфические особенности эпилептических приступов при роговичном кольце Кайзера-Флейшера.
Подобные документы
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Мукоидное набухание как клеточная мезенхимальная дистрофия, развивающаяся в результате нарушения обмена веществ в соединительной ткани. Теории, объясняющие механизм возникновения гиалиноза. Слизистая и эпителиальная дистрофия. Виды сосудистого гиалина.
реферат, добавлен 26.04.2013Вибрационная болезнь как профессиональное заболевание, возникающее в результате длительного воздействия производственной вибрации. Сложность патогенеза, классификация и клинические проявления болезни, ее диагностика, методы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 06.05.2014Сепсис как тяжелое инфекционное заболевание, возникающее вследствие распространения инфекции из первичного очага в связи с нарушением механизмов местного и общего иммунитета. Обширное ожоговое поражение и развитие изменений в организме пострадавших.
реферат, добавлен 26.10.2014Лейкоз как системное прогрессирующее разрастание незрелой опухолевой ткани в органах кроветворения. Миеломная болезнь - заболевание, которое характеризуется неопластической пролиферацией плазмобластов с продукцией парапротеинов или их компонентов.
реферат, добавлен 20.10.2019Физиологическая роль меди. Индикаторы элементного статуса меди, ее повышенное и пониженное содержание в организме, коррекция. Синергисты и антагонисты меди. Биологическая роль цинка в организме, особенности его повышенного и пониженного содержания.
реферат, добавлен 18.05.2015Прогрессирующая мышечная дистрофия как наследственное заболевание, обусловленное мутацией в гене, кодирующем дистрофин. Клинические формы и симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера. Методы диагностики данного заболевания, современные способы его лечения.
презентация, добавлен 22.12.2018Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022Дистрофии вследствие нарушения метаболизма. Процессы, предшествующие образованию гемосидерина. Типы желтух, проявления патологии. Распространенный меланоз, патогенез и признаки. Жиро-белковые пигменты. Некроз – гибель клеток и тканей в живом организме.
лекция, добавлен 30.07.2013Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
презентация, добавлен 17.10.2013Синдром токсического шока - тяжелое системное заболевание, сопровождающееся шоком в результате неспецифической реакции организма в ответ на выброс токсина синдрома токсического шока. Частота встречаемости, этиология и патогенез, клиника и диагностика.
презентация, добавлен 26.02.2023Исследование инволютивных процессов головного мозга ребёнка. Влияние генетических факторов и гормональных изменений на состояние нервной системы подростков. Отличительные особенности развития эпилепсии у детей. Первая помощь при эпилептических приступах.
автореферат, добавлен 24.01.2018Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Паренхиматозные, стромально-сосудистые и смешанные дистрофии. Нарушения обмена нуклеопротеидов и минералов, кровообращения. Классификация воспалений. Приспособление и компенсация. Патологические изменения в организме. Патогенез ишемической болезни сердца.
курс лекций, добавлен 02.02.2015Действие провоцирующих факторов и нарушения вегетативного обеспечения деятельности у больных с симптоматической локально обусловленной эпилепсией с парциальными приступами. Обеспечение фундамента для прогнозирования приступов и подбора антиконвульсантов.
статья, добавлен 13.09.2016Рассмотрена торсионная дистония как хроническое прогрессирующее наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Патогенез, клиническая картина, методы диагностики и лечения данного заболевания.
презентация, добавлен 02.04.2021Атеросклероз как хроническое заболевание, возникающее в результате нарушения жирового и белкового обмена. Морфологические изменения в сосудах, сердце и других органах при гипертонической болезни. Осложнения и причины смерти при инфаркте миокарда.
шпаргалка, добавлен 16.05.2016- 43. Болезнь Шегрена
Болезнь Шегрена - системное аутоиммунное заболевание, относящееся к диффузным болезням соединительной ткани c поражением многих секретирующих эпителиальных (экзокринных) желез. Этиология, патогенез, патоморфология и клиническая картина заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011 Формирование клинической картины травматической эпилепсии. Характеристика и виды парциальных приступов. Исследование частоты, ритма и тяжести эпилептических приступов в посттравматический период. Использование антиконвульсантов в медикаментозной терапии.
автореферат, добавлен 30.12.2019- 45. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 - 46. Эпилепсия
Механизмы развития эпилепсии - хронического заболевания головного мозга. Частота встречаемости и возраст начала болезни. Самопроизвольное прекращение эпилептических приступов. Причины, их вызывающие. Правила для людей, страдающих данным заболеванием.
реферат, добавлен 18.12.2012 Прогрессирующее заболевание с поражением поперечно-полосатой и гладкой мускулатуры с нарушением двигательной функции и кожи. Иммунная теория патогенеза ДМ. Нарушения клеточного и гуморального иммунитета, участвующие в развитии патологического процесса.
реферат, добавлен 05.10.2013Необходимость изучения болезней человека в связи с особенностями окружающей среды. Анализ неправильности метаболизма в организме. Основные типы нарушения кровообращения. Этиология и патогенез опухолей. Особенность врожденного и приобретенного иммунитета.
реферат, добавлен 20.06.2016Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013В работе анализируется болезнь Мак-Ардля или гликогеноз V типа – заболевание, приводящее к нарушению метаболизма мышц. В связи с этим организм человека, страдающего расстройством, не способен рационально распоряжаться "энергетическими" запасами гликогена.
статья, добавлен 17.12.2023