Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
Подобные документы
Общее понятие и классификация болезней. Статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Общее понятие о нозологии, группировка болезней в различных блоках.
лекция, добавлен 13.11.2023Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012- 79. Генетические причины врожденных заболеваний почек и верхних мочевыводящих путей. Обзор литературы
Ознакомление со статистикой врожденных аномалий мочеполовой системы. Рассмотрение генных причин изолированных аномалий и синдромов с преобладанием фенотипа у человека. Исследование генов, регулирующих развитие почек и верхних мочевыводящих путей.
статья, добавлен 07.11.2017 Экспрессия генов при литической и латентной фазах репликации вируса Эпштейна-Барр. Экспрессия генов латентной и литической фазы при заболеваниях, вызываемых вирусом Эпштейна-Барр. Симптомы инфекционного мононуклеоза. Синдром хронической усталости.
статья, добавлен 27.10.2016- 81. Целиакия у детей
Основные формы целиакии (генетически обусловленное нарушение функции тонкого кишечника). Патогенез заболевания, его классические проявления и симтомы. Осложнения и патологии целиакии. Диагностика, эндоскопические признаки болезни. Лечение и прогноз.
презентация, добавлен 27.04.2023 Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Выявление особенностей распространенности детской инвалидности вследствие болезней нервной системы, в том числе и ДЦП. Характеристика уровня психического здоровья и определение психологических особенностей личности детей-инвалидов вследствие ДЦП.
автореферат, добавлен 06.01.2018Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019- 86. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 - 87. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Проблемы клинического диагностирования целиакии – хронического наследственного полисиндромного заболевания, характеризующегося неспецифическими повреждениями слизистой оболочки тонкой кишки глютеном, нарушающими пищевую абсорбцию на пораженном участке.
статья, добавлен 12.03.2019Общая характеристика заболеваний, классификация и патоморфология. Изменения генетической информации (генные мутации). Атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц. Симптом "крыловидных лопаток", горизонтальное расположение ключиц.
реферат, добавлен 11.02.2015Изучение гликогенозов - синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена, которые приводят к нарушениям накопления гликогена в разных тканях, особенно в печени и мышцах. Диагностика и лечение.
реферат, добавлен 03.07.2010Характеристика активных участников обмена веществ. Причины его ускорения и замедления. Учет возрастных особенностей человека при восстановлении нарушенного обмена веществ. Лечения болезней, обусловленных нарушениями метаболизма с помощью лекарств.
реферат, добавлен 29.04.2020Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Понятие науки оториноларингологии. Оценка значения слухового прохода. Анализ врожденных и приобретенных дефектов уха. Обзор причин возникновения заболевания барабанной перепонки. Симптоматика болезней среднего и внутреннего уха. Лечение носоглотки.
реферат, добавлен 02.08.2013Динамика заболеваемости глютеновой энтеропатией. Исследование современных возможностей повышения эффективности лечения целиакии. Эффективность аглиадиновой диеты в ходе терапевтических мероприятий. Виды диагностики чрезмерного бактериального роста.
статья, добавлен 20.03.2016Моногенный и генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Патологические реакции на прием лекарств у больных с некоторыми наследственными болезнями. Зависимость проявления действия генов от среды. Физические факторы и отравления металлами.
контрольная работа, добавлен 30.04.2013- 97. Мутация ДНК
Мутация как стойкое изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней и внутренней среды. Наблюдение удвоение части генетического материала одной и нескольких хромосом. Значение мутаций для эволюции, селекции и медицины. Хромосомные и генные мутации.
презентация, добавлен 21.02.2022 Рассмотрение состава пыли промышленных городов. Исследование концентрации тяжелых металлов с мутагенными свойствами. Определение цитогенетического статуса лиц, проживающих на территории промышленного города. Хромосомные аберрации хроматидного типа.
статья, добавлен 25.12.2017Исследование особенностей клинического течения непереносимости глютена без целиакии, ее лабораторные (серологические, генетические) проявления и морфологические признаки в сравнении с данными у пациентов гастроэнтерологического профиля с целиакией.
статья, добавлен 23.06.2016- 100. Муковисцидоз
Этиология муковисцидоза (Cystic Fibrosis) — наследственной полиорганной патологии, характеризующейся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Классификация, клинические проявления, диагностика, лечение осложнений муковисцидоза.
презентация, добавлен 28.11.2020