Энзимопатии
Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.
Подобные документы
Муковисцидоз как наиболее частая наследственная полиорганная патология. Частота муковисцидоза в разных странах, его генетика. Патоморфологические изменения при муковисцидозе. Классификация и клинические проявления заболевания. Особенности диагностики.
презентация, добавлен 30.11.2020- 102. Аутоиммунные болезни
Сущность и признаки аутоиммунных болезней, механизмы их развития. Особенности врожденного (наследственно обусловленного) и приобретенного (вторичного) иммунодефицита. Функции и виды иммунитета, его составляющие. Клиническая картина диффузных заболеваний.
презентация, добавлен 24.12.2012 - 103. Медицинская генетика
Хронология достижений в области генетики. Изучение наследственных болезней, закономерностей, наследования, особенностей патогенеза, лечения и профилактики. Методы лечения наследственных болезней путем переноса генов нормального метаболизма в ДНК больного.
курсовая работа, добавлен 24.01.2018 - 104. Мутационный процесс
Индуцированный мутационный процесс. Патологические проявления экспрессии генов. Генетические основы биотрансформации чужеродных веществ. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов. Профессиональные вредности.
реферат, добавлен 07.05.2013 Исследование особенностей клинического течения непереносимости глютена без целиакии, ее лабораторные (серологические, генетические) проявления и морфологические признаки в сравнении с данными у пациентов гастроэнтерологического профиля с целиакией.
статья, добавлен 23.06.2016Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019- 107. Муковисцидоз у детей
Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019 Этиология и патогенез целиакии (глютеновой энтеропатии) - генетически детерминированного заболевания тонкой кишки. Клиническая картина и диагностика болезни. Основные методы лечения глютеновой энтеропатии и профилактики рецидивов данного заболевания.
реферат, добавлен 24.04.2014Понятие и отличия врожденных и наследственных заболеваний. Критические периоды эмбриогенеза человека. Механизм формирования патологии у плода при курении и алкоголизме женщины. Типы наследования дефектов в геноме. Лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 20.10.2014Особенность развития пароксизмов фибрилляции предсердий у пациенток с ишемической болезнью сердца полиморфизмов гена PAI 1-го типа, мутаций в гене MTHFR C677T, мутаций в гене MTRR. Патогенетические механизмы, связанные с мутацией генов системы гемостаза.
статья, добавлен 14.06.2023- 111. Понятие скрининга
Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012 Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
автореферат, добавлен 02.08.2018Основные признаки заболеваний аутистического спектра. Выявление множества генов и генных сетей, а также влияния факторов внешней среды, которые лежат в основе аутистических расстройств. Идентификация генов, влияющих на возникновение заболевания.
статья, добавлен 25.12.2016Данные, касающиеся классификации, диагностических и лечебных подходов при разных вариантах пищевой непереносимости глютена — целиакии, аллергии на пшеницу и непереносимости глютена без целиакии. Аутоиммунные реакции, связанные с употреблением глютена.
статья, добавлен 23.06.2016Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019- 117. Муковисцидоз у детей
Частота муковисцидоза (статистика заболеваний в России и Европе). Проблемы генетики заболевания: патогенез (концепция нарушения деятельности всех экзокринных желез). Клиника детского муковисцидоза: формы болезни. Лечение: консервативное и оперативное.
реферат, добавлен 24.01.2014 Врожденные пороки (ВП) - одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. Классификация причин пороков развития человека. Изменения наследственных структур, хромосомные мутации.
статья, добавлен 10.03.2019- 119. Муковисцидоз
Эпидемиология, этиология и патогенез муковисцидоза. Схема нарушения функции бронхолегочной системы у больных муковисцидозом. Клинические особенности проявлений муковисцидоза в различные возрастные периоды. Антибактериальная терапия при муковисцидозе.
курсовая работа, добавлен 05.06.2017 Краткий обзор болезней метаболизма (обмена веществ): болезнь Гирке, фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, гиперхолестеринемия, подагра, зоб. Сахарный диабет - распространенная болезнь обмена веществ, обусловленная недостаточностью в организме инсулина.
реферат, добавлен 12.04.2012Определение частоты выявления целиакии среди больных с хронической диареей, железодефицитной анемией неясной этиологии и нарушением репродуктивной функции. Анализ морфологических изменений слизистой оболочки тонкой кишки при различных формах целиакии.
автореферат, добавлен 19.01.2018Исследование морфофункциональной активности рекомбинантной папаин-подобной протеиназы пшеницы тритикаина-а в модели целиакии in vivo на самцах мышей. Выявление снижения количества межэпителиальных лимфоцитов по сравнению с группой грызунов без лечения.
статья, добавлен 30.12.2024Изучение муковисцидоза – моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора и поражением экзокринных желез. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017Характеристика липидозов (lipidoses) — группы заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Липопротеинемии, связанные с нарушением обмена липопротеидов. Диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 17.10.2021- 125. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017