Молекулярне підґрунтя дефіциту аутоантитіл (ААТ)
Дефіцит аутоантитіл (ААТ), як генетично зумовлений розлад, спричинений мутацією гена СЕРРІН 1, локалізованим на довгому плечі 14 хромосоми. Фенотипні варіанти білка. Групи пацієнтів для скрінінгового обстеження. Епідеміологія природженного дефіциту ААТ.
Подобные документы
Психопатологічні закономірності формування суїцидальної поведінки у хворих на тривожні розлади, розробка принципів їх профілактики. Соціально-демографічні характеристики пацієнтів. Типологічні варіанти суїцидальної поведінки та рівні суїцидального ризику.
статья, добавлен 14.07.2016Відмінності в розподілі частот алелів при вивченні поліморфізму гена у групи пацієнтів віком від 50 до 83 років зі хворобою Паркінсона. Головна роль порушень ліпідного обміну в патогенезі захворювання. Зниження концентрації загального холестерину.
статья, добавлен 28.02.2016Обстеження та лікування дітей з інфекціями сечової системи. Верифікація діагнозу у хворих на пієлонефрит без ознак міхурово-сечовідного рефлюксу. Характеристика генотипів поліморфного варіанта +869 гена TGF B1. Співставлення розподілу генотипів та алелей.
статья, добавлен 23.01.2021- 79. Особливості перебігу та лікування хронічного періодонтиту у підлітків, інфікованих туберкульозом
Вивчення тенденцій розвитку стану дефіциту загального та місцевого неспецифічного імунітету, пов’язаного зі станом розвитку туберкульозу у підлітків. Розробка консервативного лікування хронічного періодонтиту у групи дітей, інфікованих туберкульозом.
автореферат, добавлен 21.11.2013 Проведення досліджень у хворих на хронічну мієлоїдну лейкемію. Виявлення нетипової морфології похідної хромосоми 22. Випадки з транслокаціями t(9;22;V). Визначення перебудов, внаслідок яких похідна хромосоми 22 виглядала морфологічно нормальною.
статья, добавлен 20.01.2024Розробка комплексу лікування хворих на кавернозні ангіоми стовбура головного мозку. Призначення медикаментозного лікування у ранній післяопераційний період, ефективність фізіотерапевтичних процедур, показники регресу неврологічного дефіциту мозку.
статья, добавлен 24.06.2016Патологічне спайкоутворення є мультифакторним станом, розвиток якого зумовлений комбінацією різних факторів, багато з яких детерміновані генетично, місцевими і системними реакціями організму, а також особливостями хірургічного лікування. Вміст ФНП-а у ПР.
статья, добавлен 28.07.2024Епідеміологія та причини виникнення злоякісних пухлин. Принципи їх лікування. Клінічна симптоматика новоутворень у стравоході, шлунку, легенях, щелепно-лицевій ділянці, щитовидній залозі, нирці і яєчках. Організація діагностики та протиракової боротьби.
курс лекций, добавлен 22.07.2017Розглянуто вплив обраного методу знеболювання на стан когнітивних функцій у післяопераційному періоді. Аналіз когнітивного статусу був проведений за допомогою нейропсихологічного тестування: шкала лобних дисфункцій, шкала оцінювання психічного статусу.
статья, добавлен 30.05.2022Сучасні погляди на особливості обстеження пацієнтів із судинною формою еректильної дисфункції. План-методика обстеження хворих із зазначеною патологією регламентовано протоколами Європейської Асоціації урологів, яких потрібно суворо дотримуватися.
статья, добавлен 17.03.2022Поліпшення рухливості поперекового відділу хребта у фронтальній площині після лікування в обстежених пацієнтів. Складання комплексної програми фізичної реабілітації хворих на остеохондроз попереково-крижового відділу хребта. Медичне обстеження пацієнтів.
статья, добавлен 02.12.2020Класифікація гострого запалення слизової оболонки бронхів без ознак ураження легеневої тканини. Епідеміологія й етіологія захворювання. Патогенетичні механізми розвитку бронхіту при вірусних інфекціях. Його клінічні ознаки і медикаментозне лікування.
реферат, добавлен 20.06.2017Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Біографія О.І. Тимченко - видатного вченого, що досліджувала проблеми генетичної епідеміології. Аналіз основних етапів її життя, наукової діяльності. Роль лабораторії, що вона очолювала, у вирішенні питань профілактики генетично зумовлених захворювань.
статья, добавлен 03.08.2024Використання клініко-психопатологічного дослідження із стандартизованими діагностичними алгоритмами в діагностиці психічних розладів. Загальна клінічна гетерогенність психопатологічних симптомів у пацієнтів з підвищеним кардіоваскулярним ризиком.
статья, добавлен 27.07.2016Аналіз діагностичної цінності різних методів доопераційного обстеження пацієнтів. Відмінні характеристики перебігу міастенії на фоні тимоми і встановлення оптимальних підходів до передопераційної підготовки, тактики хірургічного лікування пацієнтів.
автореферат, добавлен 27.08.2015Дослідження генетичного поліморфізму генів системи коагуляції у пацієнтів з активацією системи згортання крові. Огляд залежності величини та особливостей добору дози варфарину при проведенні антикоагулянтної терапії у пацієнтів кардіохірургічного профілю.
статья, добавлен 23.03.2016Дослідження психічних і психосоматичних розладів у пацієнтів з метаболічним синдромом Х, систематизація етіопатогенетичних закономірностей їх формування. Визначення клініко-феноменологічних особливостей патологій. Методи діагностики та терапії розладів.
автореферат, добавлен 14.09.2014Використання Ноофену у пацієнтів після інсультів з когнітивними та психологічними розладами. Дослідження його позитивного впливу на когнітивну сферу і на емоційно-вольові якості. Рекомендування Ноофену як ад’ювантної терапії для лікування пацієнтів.
статья, добавлен 20.09.2021Досвід застосування при хронічній мієлоїдній лейкемії препарату понатиніб у пацієнтів з мутацією Т315І або резистентних до інших інгібіторів тирозинкінази. Аналіз застосування понатинібу та алогенної трансплантації гемопоетичних стовбурових клітин.
статья, добавлен 25.01.2024- 96. Клінічне значення поліморфного варіанта G1639A гена VKORC1 в індивідуалізації терапії варфарином
Аналіз залежності величини підібраної дози варфарину та ступеня гіпокоагуляції від генотипу поліморфного варіанта G1639А гена VKORC1 у пацієнтів, які перенесли операцію протезування клапанів серця. Рекомендовані діапазони терапевтичних доз варфарину.
статья, добавлен 26.03.2016 Віруси гепатиту А, В, С, D та Е: епідеміологія та патогенез, вірусологічна діагностика. Дослідження етіологічної структури вірусних захворювань серед пацієнтів Львівської обласної клінічної інфекційної лікарні. Санітарно-гігієнічні вимоги до умов праці.
дипломная работа, добавлен 09.11.2017- 98. Діагностичне значення запальних факторів у пацієнтів із когнітивною дисфункцією на фоні брадіаритмій
Вивчення клініко-діагностичного значення концентрації класичного маркера запалення (С-реактивного білка) та прозапальних маркерів (фактора некрозу пухлини альфа й інтерлейкіну-6) у пацієнтів із когнітивною дисфункцією на фоні різних клінічних форм.
статья, добавлен 21.02.2016 Гіперандрогенія - патологічний стан організму, зумовлений надмірною продукцією, порушенням метаболізму андрогенів. Передчасний дефіцит базальної частини ендометрію, неповноцінний розвиток судини, системи плаценти - симптом плацентарної недостатності.
статья, добавлен 24.06.2016Методи клініко-інструментального обстеження. Аналіз рівня альдостерону сироватки крові та зміни середньодобового рівня артеріального тиску. Визначення закономірності між змінами. Оцінка ефективності лікування пацієнтів антагоністами альдостерону.
статья, добавлен 25.02.2016