Молекулярно-генетический анализ тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан
Оценка распространенности тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан. поиск мутаций и полиморфных вариантов гена родопсина у больных с тапеторетинальной абиотрофией. Создание национального компьютерного регистра "Тапеторетинальная абиотрофия".
Подобные документы
- 26. Мутация ДНК
Рассмотрение природы и причин мутаций ДНК. Связь мутаций с репликацией, рекомбинацией и репарацией ДНК. Понятие о мутагенах. Классификации мутаций и их роль в эволюции. Последствия мутаций для клетки и организма в целом. Проблема случайности мутаций.
реферат, добавлен 15.12.2010 - 27. Мутации человека
Уменьшение генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Исследование причин мутаций и моделей мутагенеза. Воспроизведение у потомков признаков предков.
курсовая работа, добавлен 27.10.2013 Изучение сущности и видов мутации - внезапного наследственного изменения, вызванного резким структурным и функциональным изменением генетического материала. Типы точковых мутаций. Генотипический контроль. Значение эволюции малых мутаций и макромутаций.
реферат, добавлен 26.08.2010Анализ гаплотипического и нуклеотидного разнообразия проанализированных последовательностей фрагментов гена животного. Изучение генотипической структуры метапопуляций крапчатого суслика в Ульяновской области по разным ядерным маркерам и интрону гена.
статья, добавлен 23.12.2021Система идентификации родительских геномов и мониторинга чужеродного генетического материала в селекционных программах с использованием отдаленной гибридизации. Молекулярно-генетические ДНК-маркеры для оценки и характеристики исходного материала.
автореферат, добавлен 05.09.2010Молекулярно-генетические методы. Выделение ДНК, синтез и рестрикция. Электрофорез гибридизации с мечеными ДНК-зондами. Методика детекции мутаций с обязательным секвенированием, занимаемых ими сегментов. Методы детекции мутаций. Позиционное клонирование.
курсовая работа, добавлен 06.04.2010Оценка эффективности различных молекулярно-генетических подходов с целью получения мутантных генов бактериальных фитаз с повышенной термостабильностью. Характеристика свойств полученного мутантного варианта фитазы с оптимизированными свойствами.
автореферат, добавлен 24.09.2018Понятие мутаций и их классификация. Характеристика генных, геномных и хромосомных мутаций, опасность и причины их возникновения. Биологические последствия мутаций: нейтральные, полезные или вредные. Отличие мутаций от репарируемых повреждений ДНК.
доклад, добавлен 16.11.2014Исследование распределения генотипов и ассоциации полиморфизма Pro72Arg (rs1042522) гена ТР53 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в украинской популяции. Анализ полиморфных ДНК-локусов. Характеристика мультипликативной модели наследования.
статья, добавлен 19.04.2018Возникновение мутаций под влиянием мутагенных факторов, которые могут быть вызваны химическим или физическим воздействием. Характеристика генных, хромосомных и геномных мутаций. Исследование мутагенных факторов, основных видов и причин их появления.
статья, добавлен 20.02.2019Генетические мутации и их роль в развитии видового разнообразия животного мира. Описание принципов генетической, комбинативной и мутационной изменчивости. Причины мутаций, их классификация и искусственное вызывание. Вредные и полезные мутации в эволюции.
статья, добавлен 20.04.2019Освобождение полезных мутаций от вредных при половом размножении в ряду поколений. Возникновение, улучшение новых генетических признаков. Быстрая реализация мутаций в генах интеллектуальности. Высокая ассортативность браков по степени интеллектуальности.
лекция, добавлен 10.09.2009Понятие и сущность наследственности, её характеристика и виды. Менделевский этап учения о наследственности, специфика и описание "материализации" гена. Вторичное открытие законов Менделя, развитие концепции гена. Классический период развития генетики.
реферат, добавлен 17.03.2015Молекулярно-біологічні тест-системи для виділення, очистки й ідентифікації дволанцюгових вірусних РНК з рослин та грибів. Амінокислотні послідовності фрагментів гена. Нуклеотидні послідовності внутрішніх трансляційних спейсерів рибосомальних генів.
автореферат, добавлен 28.08.2014Понятие о генном резервуаре биосферы, модель комбинаторной эволюции. Значение адаптационной роли мутаций, генетический дрейф. Сущность кодирования синтеза белков, интроны и эксоны. Эпидемическое изменение генома, эволюционная роль интронов для организма.
статья, добавлен 04.09.2010Изучение ассоциации полиморфных маркеров ряда генов-кандидатов с развитием ишемической болезни сердца. Сравнительный анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных маркеров генов-кандидатов в исследованных выборках больных и здоровых индивидов.
автореферат, добавлен 24.09.2018Механизмы генетических нарушений в клетке. Дефект гена, нарушения, возникающие вследствие взаимодействия гена (или генов) и факторов внешней среды, хромосомные нарушения. Дерепрессия патогенных генов. Подавление активности жизненно важных генов.
презентация, добавлен 18.11.2017Сущность мутации и мутагенеза. Особенности классификации мутаций по различным критериям. Сущность и последствия геномных, хромосомных, генных мутаций для клетки и организма. Роль мутаций в эволюции жизни. Проблема случайности мутаций, роль мутагенов.
реферат, добавлен 09.03.2012Зарождение хромосомной теории наследственности: опыты по гибридизации растений, умозрительные гипотезы о природе наследственности и открытие Менделем ее законов, проблема дробимости гена. Генетический контроль синтеза белков. Регуляция генной активности.
реферат, добавлен 02.04.2012Сущность дигибридного и полигибридного скрещивания. Изучение строения генетического материала у бактерий и вирусов. Классификация генных мутаций. Анализ неспецифических факторов иммунитета. Анализ основных болезней животных с пороговым явлением.
контрольная работа, добавлен 23.06.2015Молекулярно-генетический уровень организации жизни. Изучение строения клеточной мембраны. Рассмотрение процесса деления клетки. Изображение ранней и поздней профазы митоза. Гомозиготное и гетерозиготное состояние генотипа. Половые и неполовые хромосомы.
шпаргалка, добавлен 17.12.2015Анализ изученности видов рода Allium L. в России. Исследование ценопопуляционных характеристик видов: численности, плотности, возрастного состава, стратегии выживания. Изучение изменчивости морфологических признаков вегетативных и репродуктивных органов.
автореферат, добавлен 02.05.2018Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
автореферат, добавлен 24.09.2018Комплексный молекулярно-генетический и биохимический анализ природных и генетически модифицированных штаммов Vibrio cholerae с измененной экспрессией генов вирулентности. Создание на их основе штаммов-продуцентов основных протективных антигенов.
автореферат, добавлен 25.12.2017Биологические явления и механизмы, относящиеся к молекулярно-генетическому, клеточному и онтогенетическому уровням организации жизни. Популяция человека и ее структура. Генетический полиморфизм и наследственные болезни. Классификация человеческих рас.
реферат, добавлен 19.11.2012