Молекулярно-генетический анализ тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан
Оценка распространенности тапеторетинальной абиотрофии в Республике Башкортостан. поиск мутаций и полиморфных вариантов гена родопсина у больных с тапеторетинальной абиотрофией. Создание национального компьютерного регистра "Тапеторетинальная абиотрофия".
Подобные документы
Биологические явления и механизмы, относящиеся к молекулярно-генетическому, клеточному и онтогенетическому уровням организации жизни. Популяция человека и ее структура. Генетический полиморфизм и наследственные болезни. Классификация человеческих рас.
реферат, добавлен 19.11.2012Понятие о мутациях. Положения мутационной теории Хьюго Де Фриза. Классификации и основные причины возникновения мутаций. Общие закономерности физических и химических мутагенов, модели мутагенеза. Доказательства спонтанной природы мутаций у бактерий.
курсовая работа, добавлен 19.05.2016Организация генетического материала в человеческих хромосомах. Виды и механизмы мутаций генотипа человека. Анализ роли наследственности в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.
учебное пособие, добавлен 29.09.2017- 54. Генетический код
Понятие, свойства и этапы реализации генетического кода. Последовательность кодирования аминокислот в ядре клетки. Функции триплетов и кодона. Анализ достижений и проблем современной генетики. Создание трансгенных растений и животных, клонирование.
реферат, добавлен 06.01.2015 Разнообразие мохообразных естественных экосистем. Характеристика и сравнительный анализ бриоценофлор ассоциаций и союзов коренных зональных лесов и их горных аналогов. Анализ экологической обусловленности половых типов и жизненных стратегий мохообразных.
автореферат, добавлен 24.12.2017- 56. Гены человека
Изучение генов, их мутаций (как самих, так и причин их вызывающих). Тема возможности клонирования. Устранение повреждений нуклеотидной последовательности ДНК. Типы повреждений ДНК. Получение необходимого гена. Культивирование трансформированных клеток.
реферат, добавлен 06.11.2022 Понятие и сущность мутагенов, их использование при искусственном получении мутаций. Характеристика и отличительные черты типов мутаций, причины возникновения и особенности электромагнитного излучения. Влияние мутагенов на человека и окружающую среду.
реферат, добавлен 11.05.2016Характеристика экосистем планеты Земля. Анализ взаимосвязи живых организмов с окружающей средой. Специфика приспосабливаемости животных в условиях океанов. Изучение механизмов отбора мутаций и генетических комбинаций, улучшающих выживание в популяциях.
презентация, добавлен 13.05.2015- 59. Генная мутация
Виды мутаций: генные, хромосомные, геномные. Понятие генных мутаций и их типы: дупликации, вставки, делекции и инверсии. Генные болезни: нейрофиброматоз, миодистрофия Дюшена, альбинизм и др. Частота возникновения мутаций за время жизни одного поколения.
презентация, добавлен 10.12.2014 Транскрипция как первая стадия реализации генетической информации в клетке. Рибонуклеозидтрифосфаты - субстраты и источники энергии, которые необходимы для протекания полимеразной реакции. Анализ схемы альтернативного сплайсинга гена кальцитонина.
реферат, добавлен 22.02.2019Анализ генетических последовательностей и аннотация геномов. Вычислительная эволюционная биология. Оценка биологического разнообразия. Основные биоинформационные программы. Создание и совершенствование баз данных, вычислительных и статистических методов.
реферат, добавлен 23.12.2014Применение генеалогического метода для установления характера наследования признака (доминантный или рецессивный). Оценка риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. Составление родословной и генетический анализ.
контрольная работа, добавлен 04.04.2012Определение уровня экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы в различных тканях человека. Влияние экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы на пролиферативную активность опухолевых клеток карциномы молочной железы, карциномы предстательной железы.
автореферат, добавлен 28.09.2018- 64. Биология мутации
Определения понятия мутации. Особенности геномных, структурных мутаций и индуцированного мутагенеза. Генная терапия – метод введения фрагмента ДНК в клетки больного человека с целью замещения функции мутантного гена и лечения наследственных болезней.
презентация, добавлен 23.12.2011 Понятие гена как единицы дискретности наследственной информации, расположенной и функционирующей в определенном участке хромосомы. Эффект положения мозаичного гена. Обнаружение ослабления доминирования нормального аллеля. Потеря проявления доминантности.
доклад, добавлен 19.09.2015- 66. Генетический код
Последовательность оснований в полинуклеотидной цепи. Исследование понятия генетического кода, системы записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках. Обзор проблемы кодирования в молекулярной биологии. Генетический анализ кода.
реферат, добавлен 08.01.2014 Теоретические основы молекулярной генетики. Общий предок, наследование, изменчивость, скорость мутаций. Определение полиморфизмов в гипервариабельных участках митохондриальной ДНК и Y-хромосомы. Полимеразная цепная реакция на капиллярном секвенаторе.
статья, добавлен 03.05.2019Изучение распространенности пневмококкового носительства у организованных детей в Республике Татарстан, серотиповая принадлежность и антибиотикорезистентность назофарингеал ь- ных изолятов Streptococcus pneumoniae, выделенных у детей-бактерионосителей.
статья, добавлен 28.05.2023Анализ авифауны северо-западных районов Республики Башкортостан по принадлежности ее к географическим параметрам. Установление видового состава птиц региона. Основные пути их миграции. Сезонная динамика многочисленных и обыкновенных видов, и их обилия.
статья, добавлен 03.04.2022- 70. Классификация генов. Генные и хромосомные мутации. Понятие о генных, геномных и хромосомных болезнях
Характеристика специфических регуляторных последовательностей ДНК гена, его свойства и классификация. Причины и последствия возникновения спонтанных и индуцированных мутаций, основные мутагенные факторы. Роль мутационной изменчивости в процессе эволюции.
реферат, добавлен 20.11.2011 Сосна обыкновенная - один из наиболее широко распространенных лесообразующих видов в России. Изучение различий в генетической структуре насаждений сосны, которые произрастают на суходолах и болотах, на основе анализа изоформ различных ферментов.
статья, добавлен 13.05.2017Закономерности молекулярно-генетического уровня организации живого. Развитие хромосомной теории наследственности. Анализ мутационного процесса. Изучение строения хромосом, фагов и вирусов. Развитие молекулярной биологии, биохимии наследственности.
реферат, добавлен 05.05.2014Рассмотрение проблем генетической стабильности мутантов по признаку образования целевого биотехнологического продукта. Определение сущности мутаций - внезапных, естественных или вызываемых искусственно наследственных изменений генетического материала.
презентация, добавлен 10.10.2015- 74. Генетика
Передача наследственной информации. Сущность трансляция и транскрипции. Основные типы мутаций и принципы их классификации. Методы преодоления нескрещиваемости при создании отдаленных гибридов. Устойчивость онтогенеза и типы его генетических программ.
контрольная работа, добавлен 02.10.2011 Защитный эффект вибрации от радиации. Генетический эффект действия факторов космического полета. Оценка поведения животных при землетрясении. Основные факторы, вызывающие вибрационную болезнь. Исследование механизма действия вибрации на человека.
реферат, добавлен 21.09.2009