Принципы создания информационно-поисковой системы для наследственных болезней органа зрения
Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
Подобные документы
Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Оценка частоты встречаемости и структуры врожденных пороков сердца на основе обследования 1492 детей в Научно-исследовательском институте хирургии сердца и трансплантации органов. Формы врожденных пороков сердца с обогащением малого круга кровообращения.
статья, добавлен 11.09.2024Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Основные понятия и физиология органа слуха. Строение и возрастные особенности уха человека. Физиологические основы деятельности слухового анализатора. Анатомия органов речи. Строение и функции оболочек глазного яблока. Повреждения органа зрения у детей.
курс лекций, добавлен 08.02.2015Ознакомление со строением глаза и его функциями. Анатомическая структура органа зрения и схема зрительного восприятия объектов. Представление механизма аккомодации. Схема зрительного анализатора. Ход лучей при различных видах клинической рефракции глаза.
реферат, добавлен 21.05.2013Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013Основные формы нарушения зрения у детей. Методики исследования зрительной функции. Условия снижения остроты зрения у школьников начальных классов. Принципы направленной коррекции функций бинокулярного зрения. Методы профилактики нарушений зрения у детей.
дипломная работа, добавлен 02.02.2018Дерматоглифическое исследование как необходимая и важнейшая часть клинического осмотра. Способы повышения эффективности ранней диагностики наследственных заболеваний путем создания автоматизированной системы диагностики по методу дерматоглифики.
автореферат, добавлен 31.07.2018Анатомическое строение глаз и вспомогательных органов зрения, строение брови. Сосуды и нервы глаз, функции органа зрения. Возрастные особенности строения роговицы, профилактика, охрана зрения, наиболее часто встречающиеся заболевания глаз у детей.
реферат, добавлен 04.05.2009Изучение строения и описание защитных систем глаза человека. Определение основных причин нарушений органа зрения человека. Глаукома и инфекционные заболевания глаза. Профилактика распространения глазных инфекций и нарушения зрения, гимнастика для глаза.
презентация, добавлен 29.03.2020Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Злокачественные внутриглазные новообразования как основная причина смерти больных с заболеваниями органа зрения. Определение роли и места магнитно-резонансной томографии в дифференциальной диагностике объемных патологических образований глазницы.
автореферат, добавлен 03.03.2018Прогнозирование заболеваемости органа зрения и его придаточного аппарата (в том числе и первичной и общей заболеваемости миопией) на ближайшую перспективу до 2015 г. в Удмурдии. Прогнозируемые показатели первичной заболеваемости всего населения.
статья, добавлен 29.12.2019Возникновение пороков развития плода под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней. Антибактериальные препараты при беременности. Влияние вредных привычек (курение, алкоголь и наркотики) на плод.
презентация, добавлен 16.03.2021Исследование особенностей кодирования нозологических единиц болезней системы кровообращения. Анализ патологоанатомической классификации ишемической болезни сердца. Изучение терминов и кодов, используемых при формулировке патологоанатомического диагноза.
статья, добавлен 18.10.2014Функции органов зрения: светоощущение, цветоощущение, центральное или предметное, периферическое и стереоскопическое чувство. Работа оптического или преломляющего аппарата глаза. Эмметропия и несоразмерная рефракция, коррекция зрения при пресбиопии.
реферат, добавлен 23.12.2010Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019- 95. Орган зрения
Изучение анатомического строения глазного яблока и его вспомогательного аппарата (мышцы, веки, конъюнктива, слезной аппарат, нервы, кровеносные сосуды). Функциональная характеристика органа зрения. Исследование проводящего пути зрительного анализатора.
контрольная работа, добавлен 23.11.2009 Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области. Понятие врожденного порока развития как стойкого морфологического изменения, повлекшего за собой грубые нарушения функций органа, ткани или всего организма. Причины наследственных аномалий.
презентация, добавлен 06.03.2014Выявление факторов, обусловивших высокий уровень младенческой смертности от врожденных пороков развития. Анализ пренатальной диагностики врожденных пороков развития плода. Рекомендации по снижению младенческой смертности от врожденных пороков развития.
автореферат, добавлен 11.08.2018Врожденные пороки развития как стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строений, их предпосылки и анализ распространенности в медицинской практике. Классификация и типы пороков, их коррекция.
реферат, добавлен 23.09.2017Большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов. Изучение формировании предрасположенности ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами.
презентация, добавлен 18.02.2019Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Рассмотрение структуры МКБ-10. Группировка болезней в различных блоках трехзначных рубрик.
практическая работа, добавлен 15.05.2020