Принципы создания информационно-поисковой системы для наследственных болезней органа зрения
Изучение процесса создания структуры классов, подклассов и каталога нозологических единиц моногенных врожденных пороков и наследственных болезней органа зрения. Формирование словарей-классификаторов параклинических и молекулярно-генетических признаков.
Подобные документы
Рассмотрение историй болезней пациентов с расхождением диагнозов, выставленных врачами первичного звена и врачами инфекционного стационара. Изучение частоты и нозологических особенностей заболеваний, протекающих под масками инфекционных болезней.
статья, добавлен 08.02.2022Разработка показателей, характеризующих ограничение способности к ориентации у детей-инвалидов вследствие патологии органа зрения в возрасте до 6 лет. Клинико-экспертное исследование с оценкой степени выраженности нарушения функций органов и систем.
статья, добавлен 02.03.2023Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Анализ наиболее значимых причин, приводящих к возникновению врожденных пороков сердца. Изучение частоты возникновения врожденных пороков сердца, особенностей анамнеза, клинической картины, сопутствующей патологии у новорожденных с ВПС по Курской области.
статья, добавлен 11.03.2018Анализ структуры заболеваемости профессиональных спасателей по состоянию органа зрения применительно к обычным условиям повседневной деятельности. Разработка медицинских мероприятий по коррекции функциональных и стойких нарушений зрительной системы.
автореферат, добавлен 30.03.2018Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Основные виды доброкачественных опухолей и методы их лечения. Воспалительные заболевания орбиты и поражение орбиты при эндокринной патологии. Профессиональные заболевания органа зрения. Слепота, её причины профилактика и лечение. Трудоустройство слепых.
лекция, добавлен 03.03.2018Описательная эпидемиология врожденных пороков развития центральной нервной системы, регистрируемых в системе мониторинга Российской Федерации - анэнцефалии, спинномозговой грыжи, энцефалоцеле, врожденной гидроцефалии. Определение риска для каждого порока.
статья, добавлен 18.09.2018Изучение особенностей распространения врожденных пороков развития в различных группах детей на основе регионального мониторинга врожденных пороков развития в Саратовской области. Разработка программы медико-генетической профилактики этой патологии.
автореферат, добавлен 15.12.2017Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Эмбриогенез Центральной нервной системы, основные этапы ее развития, предпосылки и патогенез врожденных пороков. Методика вскрытия трупов плодов и мертворожденных, принципы приготовления гистологических микропрепаратов. Методы исследования в тератологии.
курсовая работа, добавлен 12.01.2016Охват женщин методами пренатальной диагностики. Профилактика врожденных пороков развития. Прогнозирование факторов риска возникновения врожденных пороков развития в потомстве путем работы с родителями. Индивидуальная программа реабилитации инвалидов.
статья, добавлен 29.03.2022Характеристика врожденных пороков развития у детей и взрослых. Исследование стойких морфологических изменений органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения. Анализ нарушений, образовавшихся на стадии эмбриогенеза.
статья, добавлен 01.03.2019Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012- 116. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Генетическая структура населения. Генетико-демографическая характеристика. Различия в репродуктивном поведении женщин области. Оценка случайного инбридинга. Оценка параметров популяционно-генетической структуры с использованием биологических источников.
реферат, добавлен 08.09.2015Проблемы генетической гетерогенности и клинического полиморфизма моногенных заболеваний. Характеристики наиболее распостраненных болезней в РФ. Проблема неонатального скринига и генетического скрининга взрослых. Методы лечения моногенных заболеваний.
курс лекций, добавлен 12.11.2009Причины ухудшения зрения и анализ успеваемости учащихся с разной степенью остроты зрения. Анализ состояния зрения учащихся 8 и 9 классов. Сравнительный анализ успеваемости учащихся с плохим и хорошим зрением. Гигиенические условия зрительной работы.
статья, добавлен 30.04.2019Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Общее понятие и классификация болезней. Статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Общее понятие о нозологии, группировка болезней в различных блоках.
лекция, добавлен 13.11.2023Инфекционные болезни - группа заболеваний, которые вызываются проникновением в организм болезнетворных микроорганизмов. Основные стадии развития патологического процесса. Склонность к быстрому распространению - один их признаков карантинных болезней.
статья, добавлен 22.05.2015Офтальмологический анамнез и исследование зрительных функций: центральное и периферическое зрение. Исследование рефракции, метод подбора очков и метод редукции (по дальнейшей точке ясного зрения). Острота зрения с коррекцией и специфика рецепта на очки.
лекция, добавлен 09.12.2014Исследование принципов классификации болезней печени. Изучение особенностей развития приобретенных и наследственных гепатозов. Клинико-патоморфологическая характеристика острого гепатоза. Воспалительные заболевания печени. Основные типы циррозов печени.
лекция, добавлен 30.07.2013Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.
презентация, добавлен 03.06.2016