Перинатальный метод в генетике
Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
Подобные документы
Выявление и описание генетических аномалий, несовместимых с эмбриональным развитием, в целях определения причин неразвивающейся беременности и определения возможных способов профилактики или лечения пациенток на примере конкретного клинического случая.
статья, добавлен 16.03.2021Изучение направлений использования иммуноферментного анализа как метода ранней диагностики беременности. Раскрытие сущности скрининга как способа оценки риска возникновения патологий. Определение диагностического значения эстриола во время беременности.
реферат, добавлен 02.08.2013Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Изучение причин перинатальных потерь в стационаре высокого риска, специализированном по недонашиванию беременности. Анализ травматизации погибших плодов. Рассмотрение особенностей морфологического субстрата и изменений последа при родовых травмах.
автореферат, добавлен 13.01.2018- 30. Синдром Патау
Понятие и общая характеристика, симптомы и клиническая картина синдрома Патау, предпосылки его развития и факторы риска. Комплекс врожденных дефектов при данной патологии. Физические проявления: нервная система, костно-мышечные и кожные отклонения.
презентация, добавлен 21.03.2016 Принципы и обоснование необходимости проведения генетических исследований в течение беременности для диагностики врожденных пороков и заболеваний ребенка. Типы исследований: тройной тест, амниоцентез, биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез.
статья, добавлен 22.02.2019Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Организация наблюдения и медицинской помощи беременным. Диагностика беременности, определение срока беременности и даты родов. Клинические, сомнительные и вероятные признаки беременности. Высота стояния дна матки при различных сроках беременности.
презентация, добавлен 25.09.2022Понятие кровотечения второй половины беременности, его виды, причины. Проблемы предлежания, преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты: этиология, классификация, клинико-диагностические критерии и симптомы. Диагностика и лечение патологий.
курсовая работа, добавлен 11.03.2014- 35. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Изучение методов определения степени риска патологий с учетом индивидуальных особенностей жизни будущих родителей. Исследование гинекологических и экстрагенитальных заболеваний при беременности. Описания гипоксии и гипотрофии плода, гестоза беременных.
реферат, добавлен 27.06.2012Клинико-статистический анализ течения беременности, родов, перинатальных исходов, а так же психологических особенностей беременных с плацентарной недостаточностью различного генеза. Исследование морфофункциональных изменений в плацентах родильниц.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление патогенетически значимых изменений иммунной системы и разработка иммунологических критериев диагностики и прогнозирования угрозы прерывания беременности при урогенитальной инфекции и воспалениях с целью снижения частоты перинатальных осложнений.
автореферат, добавлен 11.01.2018Анализ перинатальных исходов при пролонгировании беременности у женщин с преждевременным разрывом плодных оболочек в сроках до 34 недель гестации. Влияние цервицита на развитие данной патологии. Причины перинатальной смертности при беременности.
статья, добавлен 17.08.2021Описание частоты и сроков развития осложнений беременности у женщин после перенесенного острой респираторной вирусной инфекции в различные триместры гестации. Разработка и сущность шкалы для определения степени риска перинатальных осложнений и потерь.
автореферат, добавлен 25.07.2018Иммунология беременности и родов остается актуальной проблемой неонатологии и акушерства. Гемолитическая болезнь может привести к нежелательным исходам. В работе затронуты основные аспекты патогенеза, инвазивные и неинвазивные методы диагностики, лечения.
статья, добавлен 07.11.2021Ассоциация между риском развития тяжелой преэклампсии и острыми инфекционными процессами у матерей с генами-предикторами преэклампсии. Стратегия снижения заболеваемости тяжелой преэклампсией и обусловленных ею материнских и перинатальных осложнений.
статья, добавлен 12.03.2021Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Анамнез жизни и течение настоящей беременности роженицы. Результаты объективного исследования роженицы в момент курации. Результаты ультразвукового исследования плода. Определение перинатальных факторов риска. План ведения беременной и план родов.
история болезни, добавлен 30.05.2016Умственная отсталость в структуре психических расстройств. Генетические и хромосомные заболевания. Изучение характеристики синдрома Дауна. Основные причины умственной отсталости. Особенности проявления умственной отсталости при различных заболеваниях.
реферат, добавлен 16.04.2016Бронхиальная астма и период родов. Используемые группы препаратов для лечения бронхиальной астмы, возможность их применения у беременных. Возможные осложнения течения беременности и перинатальной патологии при применении противоастматических препаратов.
реферат, добавлен 08.12.2015Анализ причин хромосомных болезней, наследственных заболеваний. Симптомы хромосомных аберраций и изменения количества хромосом. Частота их выявления у новорожденных детей. Описание основных форм хромосомных патологий человека. Общие их проявления.
реферат, добавлен 11.05.2023Этиология и патогенез патологии сократительной деятельности матки. Первичная и вторичная слабость родовой деятельности, работа рецепторов в миометрии и особенности профилактики аномалий. Основные причины патологий и анализ группы риска среди пациенток.
реферат, добавлен 03.04.2015