Перинатальный метод в генетике

Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.

Подобные документы

  • Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.

    курсовая работа, добавлен 16.06.2015

  • Медико-социальная характеристика беременных женщин. Исследование их информированности о вреде табакокурения. Изучение влияния никотина на течение беременности, развитие врожденных аномалий, неврологических и интеллектуальных нарушений у будущего ребенка.

    курсовая работа, добавлен 04.10.2017

  • Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.

    автореферат, добавлен 09.01.2018

  • Приведен обзор научных исследований, доказывающих как положительное воздействие витамина D на состояние костной ткани, так и многовекторность некальцемических эффектов данного микронутриента и развитие перинатальных осложнений при его недостатке.

    статья, добавлен 28.05.2023

  • Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.

    статья, добавлен 20.02.2019

  • Анализ частоты нарушений гемодинамики в системе мать-плацента-плод в зависимости от показателей плацентарных протеинов. Нарушение сосудистого тонуса, развивающиеся по типу артериальной гипотензии - одна из причина появления перинатальных заболеваний.

    автореферат, добавлен 30.03.2018

  • Оценка характера морфологических изменений плацентарного комплекса при перинатальных потерях. Эффективность лечебных мероприятий у женщин групп высокого перинатального риска в разные сроки гестации. Изучение характера нарушений в системе гемостаза.

    автореферат, добавлен 11.01.2018

  • Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.

    реферат, добавлен 10.01.2013

  • Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.

    реферат, добавлен 15.11.2013

  • Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".

    реферат, добавлен 22.05.2018

  • Сущность и понятие гемоглобина, его основные функции, строение и свойства. Изменения содержания гемоглобина в крови женщин на разных сроках беременности. Характеристика методов измерения концентрации гемоглобина в крови. Подготовка к исследованию крови.

    курсовая работа, добавлен 27.10.2017

  • Правильный уход за кожей лица и телом во время беременности. Особенности спа-ухода во время беременности. Основные проблемы, с которыми мужчины чаще всего обращаются за косметологической помощью. Косметологические проблемы в подростковый период.

    реферат, добавлен 21.09.2013

  • Диагностика функционального состояния плода. Прогнозирование перинатального исхода на основе совершенствования допплерографического исследования плацентарного кровообращения и гемодинамики плода при физиологическом и осложненном течении беременности.

    автореферат, добавлен 23.01.2018

  • Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.

    реферат, добавлен 06.12.2012

  • Диагностические возможности эхографии в пренатальной диагностике врожденных пороков развития плода в ранние сроки беременности. Эхографическая картина аномалий плода. Определение оптимальной методики ультразвукового исследования плода на ранних сроках.

    дипломная работа, добавлен 23.01.2018

  • Причины обострений печеночных заболеваний у беременных. Две группы заболеваний, вызывающих дисфункцию печени у беременных. Клинические синдромы патологии печени. Маркеры вирусных гепатитов, метаболическая, витаминотерапия и антиоксидантная терапия.

    реферат, добавлен 09.01.2016

  • Анатомо-физиологические особенности органов дыхания, классификация легочных патологий. Эмфизема легких, ее симптомы и виды. Диагностика заболевания с помощью рентгенологических исследований, компьютерной томографии, ангиографии и сцинтиграфии легких.

    реферат, добавлен 28.10.2014

  • Медицинские последствия "груза" наследственной патологии у человека. Группы степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний. Основные позиции планирования деторождения. Виды скрининга в стенах роддома и их расшифровка.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Прогноз показателей центральной гемодинамики беременной в разные сроки беременности, в отношении течения и исходов для матери и новорожденного. Анализ данных общепринятых тестов антенатальной диагностики, включая допплерометрию кровотока в сосудах матки.

    автореферат, добавлен 18.09.2018

  • Причины и факторы риска эктопической беременности, клинические проявления имплантации плодного яйца за пределами матки. Дифференциальная диагностика внематочной беременности, специальные методы исследования, данные анамнеза и клинические симптомы.

    реферат, добавлен 29.05.2014

  • Возбудитель цитомегаловирусной инфекции. Исследование основных симптомов инфекции у лиц с ослабленным иммунитетом. Диагностика цитомегаловируса во время беременности. Формы герпетической инфекции у беременных женщин. Диагностика и лечение хламидиоза.

    презентация, добавлен 17.03.2016

  • Выявление патологий новорожденных детей в практике современной педиатрии. Основные причины возникновения у родовых травм у новорожденных при кесаревом сечении и определение группы риска. Основная классификация родовых травм и виды их проявления.

    презентация, добавлен 25.10.2016

  • Основные принципы профилактики злокачественных новообразований в общеврачебной практике. Ранняя диагностика некоторых опухолей в работе врача. Анализ применения дополнительной профессиональной образовательной программы повышения квалификации доктора.

    статья, добавлен 18.07.2018

  • Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.

    реферат, добавлен 03.02.2014

  • Изменения в организме беременной, влияющие на течение туберкулезного процесса. Группы риска обострения туберкулеза во время беременности. Изменения в организме беременной, влияющие на течение туберкулёзного процесса. Показания к прерыванию беременности.

    реферат, добавлен 19.12.2021

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.