Клинико-электро-физиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления
Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
Подобные документы
Патогенез синдрома длительного сдавления: болевое раздражение, травматическая токсемия и плазмопотеря. Патологические изменения при болезни сдавливания. Периоды в клиническом течении синдрома сдавления, проведение лечения на этапах медицинской эвакуации.
реферат, добавлен 07.04.2016Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Описание клинических случаев двух родных братьев с врожденной наследственной эндотелиальной дистрофией роговицы. Выявление изменений передней поверхности роговицы в виде иррегулярности боуменовой мембраны. Проведение трансплантации десцеметовой мембраны.
статья, добавлен 19.07.2021Описание разнообразия, клинических особенностей наследственных дерматозов на территории Удмуртской Республики. Разработка рекомендаций по оказанию медицинской помощи больным генодерматозами. Лечение, диспансеризация семей с наследственной патологией кожи.
автореферат, добавлен 18.09.2018Причины и симптомы аллергических состояний у детей. Рекомендации медицинской сестре по профилактике аллергических состояний у детей с наследственной предрасположенностью. Положительное влияние изменения образа жизни и питания на организм ребенка.
курсовая работа, добавлен 16.01.2017Распространенности детского аутизма, оценка факторов наследственной отягощенности, социального статуса семей. Сравнение интенсивных показателей первичной заболеваемости психозами в детском возрасте. Клиническая структура заболеваемости детским аутизмом.
статья, добавлен 05.01.2021Организация оказания медицинской помощи пострадавшим с синдромом длительного сдавления. Патологические изменения в процессе компрессии в тканях, подвергающихся сдавлению. Генерализованная и массивная микроэмболия. Оценка эффективности гемодилюции.
реферат, добавлен 26.10.2014Понятие наследственной информации. Виды нуклеиновых кислот и их функции. История открытия структуры ДНК, её роль в хранении наследственной информации. Биологическое значение редупликации ДНК. Основные отличия ДНК и РНК. Понятие гена, этапы синтеза белка.
презентация, добавлен 22.07.2015Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Основные поражения соединительной ткани. Взаимодействие внешнесредовых факторов с генетически обусловленной предрасположенностью организма к заболеванию. Возрастной состав больных. Клинические формы склеродермии. Физиотерапевтические методы лечения.
статья, добавлен 26.07.2013Наследственные сенсорные невропатии как группа заболеваний, характеризующихся поражением сенсорных волокон периферических нервов. Синдром семейной дизавтономии. Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия. Врожденная сенсорная невропатия.
статья, добавлен 10.03.2019Понятие "врожденной" и "наследственной" болезни. Факторы, вызывающие пороки развития плода. Примеры врожденных пороков и наиболее распространенных аномалий развития. Особенности клинико-генеалогического метода. Основные этапы проведения анализа.
презентация, добавлен 21.02.2016Клинико-анамнестические и лабораторные критерии оценки степени тяжести состояния больных очаговыми формами клещевого энцефалита. Диагностика смешанной формы хронического заболевания с полиомиелитическим синдромом и ритмической сегментарной миоклонией.
автореферат, добавлен 11.01.2018Общая характеристика раннего детского заболевания, которое проявляется отсутствием или недостатком слуха. Особенность гетерогенности наследственной несиндромной тугоухости. Исследование аутосомно-рецессивной глухоты, связанной с геном коннексина 26.
курсовая работа, добавлен 09.06.2017- 40. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Проведение сравнительного анализа терапевтической эффективности инфликсимаба и метотрексата на основании клинико-иммунологических и цитокиновых показателей. Методика лечения различных вариантов ревматоидного и ювенильного идиопатического артритов.
автореферат, добавлен 08.03.2018Анализ сцепления и ассоциации с сахарным диабетом (СД) типа 1 группы полиморфных маркеров в хромосомной области 1q42 с использованием семей с наличием заболевания у сибсов. Гены, которые по своим функциям могут быть задействованы в развитии СД типа 1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Ассиметрия левой половины лица и сухость левого глаза как острые симптомы невропатии лицевого нерва с умеренным левосторонним прозопарезом. Избегания переохлаждения, ограничение физических и психо-эмоциональных нагрузок в процессе лечении невропатии.
краткое изложение, добавлен 12.01.2014Рассмотрение причин, патогенеза, клинических проявлений и осложнений, методов диагностики, принципов лечения синдрома длительного сдавления. Ознакомление со способами доврачебной помощи. Определение объема неотложной помощи на догоспитальном этапе.
курсовая работа, добавлен 18.05.2016Включение эфферентных методов в комплекс интенсивной терапии больных с синдромом длительного сдавления. Клиническая симптоматика травматического токсикоза. Лимфогенные методы детоксикации в олигоанурической стадии острой почечной недостаточности.
статья, добавлен 06.02.2014Основная характеристика механической и динамической острой кишечной непроходимости. Главный анализ местных проявлений заболевания. Проведение мер направленных на коррекцию нарушенных функций органов и систем. Особенность ликвидации сдавления кишки.
презентация, добавлен 06.04.2016Анализ особенностей иммунного реагирования при различных формах заболевания. Исследование электрофизиологических показателей и проведение клинико-электрофизиологических сопоставлений при различных вариантах идиопатических воспалительных миопатиях.
автореферат, добавлен 22.01.2018Описание основных характеристик наступления смерти от асфиксии в случае повешения, удавления петлей и руками, сдавления груди и живота. Наружный осмотр трупа в случаях смерти от сдавления шеи петлей. Вопросы судебно-медицинской экспертизы при удавлении.
реферат, добавлен 09.12.2013Первая помощь пострадавшему с переломом позвоночника, ребер, расстройствами дыхания. Острая почечная недостаточность при рабдомиолизе. Смертность от травм по годам недожитой жизни. Синдром длительного сдавления у пострадавших при землетрясениях, обвалах.
методичка, добавлен 28.08.2017