Клинико-электро-физиологический анализ семейных случаев наследственной невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления
Проведение общего клинико-электрофизиологического анализа семей России, отягощенных особой формой демиелинизирующей невропатии - наследственной невропатией с предрасположенностью к параличам от сдавления. ДНК-диагностика различных форм заболевания.
Подобные документы
Молекулярно-генетическое исследование наследственной формы - эффективный подход, способствующий выявлению рака яичников. Бессимптомное течение заболевания на ранних стадиях - причина высокой смертности при злокачественных новообразований яичников.
автореферат, добавлен 02.08.2018Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Рассмотрение способов идентификации мелатонина в нейроэндокринных клетках пищевода. Анализ динамики клинико-эндоскопических и иммуногистохимических показателей пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью при различных схемах лечения заболевания.
статья, добавлен 03.03.2020Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Применение патогенетических и симптоматических методов при индивидуализированном лечении. Исследование трансплантации как способа генной терапии. Анализ излечения лекарственными средствами.
реферат, добавлен 10.06.2016Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Гастроэнтерологические нарушения, возникающие при диабетической автономной невропатии у больных сахарным диабетом. Механизмы развития, клинические проявления, диагностика, лечение наиболее распространенных форм поражения желудочно-кишечного тракта.
статья, добавлен 24.02.2020Анатомо-физиологические особенности надпочечников. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Клинико-лабораторные особенности различных форм гиперплазии. Клиническая картина и пренатальная диагностика. Лабораторный диагноз надпочечниковой недостаточности.
реферат, добавлен 05.06.2015Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014Синдром длительного сдавления возникает в результате длительного сдавления конечностей при обвалах, землетрясениях, разрушениях зданий и т.д. Три периода в клиническом течении синдрома сдавливания. Симптомы и лечение на этапах медицинской эвакуации.
реферат, добавлен 16.03.2010Юношеский эпифизеолиз головки бедренной кости. Связь заболевания с гормональными расстройствами и генетической предрасположенностью, а также восстановление правильных соотношений в тазобедренном суставе с учетом трехплоскостного характера заболевания.
реферат, добавлен 17.05.2014Изучение клинико-иммунологической и генеалогической характеристики заболевания целиакией у детей Сибирского региона. Проведение биопсии слизистой оболочки тонкого кишечника. Определение уровня антиглиадиновых антител и сывороточных иммуноглобулинов.
статья, добавлен 01.12.2018Анализ новых методических подходов и основных этапов комплексного клинико-лучевого обследования больных с острой и хронической инфекцией околоносовых пазух, полости носа и зубочелюстной области. Алгоритм комплексного клинико-лучевого обследования больных.
статья, добавлен 19.01.2018Ранняя диагностика полинейропатии у детей. Лечение энцефаломиелита и миелита у детей озонотерапией. Электроэнцефалографические особенности эпилепсии в детском возрасте. Оптимизация диагностики и прогнозирования неврологических осложнений гестозов.
статья, добавлен 10.02.2021Оценка места многофакторного поражения перикарда в этиологической структуре перикардитов и определение его роли в развитии хронической формы заболевания. Разработка прогностической модели клинико-морфологического варианта хронического перикардита.
автореферат, добавлен 10.01.2018Оценка активности клеток диффузной эндокринной системы пищевода у больных с рефрактерной формой гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Клинико-эндоскопические, функциональные и морфофункциональные критерии определения заболевания слизистой оболочки.
статья, добавлен 02.03.2020Изучение необходимость закрытия культи бронха при выполнении пневмонэктомии и анатомических резекциях легкого. Летальность при формировании бронхоплеврального свища. Краткий литературный обзор методов закрытия культи бронха путем сдавления его извне.
статья, добавлен 20.07.2021Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Создание диагностических и прогностических критериев гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных различных возрастов на основе анализа клинико-эндоскопических, функциональных и морфологических данных. Наличие у них хронического гастрита и дуоденита.
статья, добавлен 03.03.2020Этиология, патогенез, клиническая картина заболевания острой печеночной недостаточностью. Особенности фульминантных форм вирусного гепатита у детей первого года жизни. Клинико-лабораторная диагностика и медикаментозное лечение раннего некроза печени.
реферат, добавлен 07.10.2010Диагностика пиелонефрита - воспалительного заболевания почек и их чашечно-лоханочной системы. Причины закупорки или сдавления мочевых путей. Симптомы обструктивных уропатий. Обследование больного с почечной коликой с помощью сонографии и рентгенограммы.
презентация, добавлен 12.03.2016Фибрилляция предсердий как одно из самых частых нарушений ритма сердца, встречающихся в практике врача терапевта. Знакомство с клинико-функциональными характеристиками женщин трудоспособного возраста с рецидивирующей формой фибрилляции предсердий.
статья, добавлен 29.12.2019В настоящей статье представлены результаты использования широкого спектра антропогенетических методов: близнецовые исследования, внутрисемейный анализ, метод гетеролокальных браков для изучения наследственной предрасположенности к кариесу зубов.
статья, добавлен 23.07.2021Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Изучение клинико-биохимических особенностей хронического вирусного гепатита в семейных случаях у детей в зависимости от циркуляции генотипа HBV в определенном носительстве фенотипа Нр. Противовирусная терапия с применением препаратов Ламивудин и Виферон.
автореферат, добавлен 25.02.2017Оптимизация диагностики и лечения бактериального кератита на основе анализа этиологии и иммунологических аспектов патогенеза. Выделение клинических форм заболевания. Внедрение дифференцированной терапии с использованием иммунотропных препаратов.
автореферат, добавлен 24.01.2018