Наследственные заболевания
Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
Подобные документы
Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019- 104. Генетика человека
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017 Характеристика микозов как инфекционных заболеваний кожи, которые вызываются грибами. Классификация грибковых заболеваний. Анализ этиологии, патогенеза кератомикозов. Изучение причин заболевания дерматомикозами. Профилактика грибковых заболеваний.
презентация, добавлен 14.04.2020Рассмотрение болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Классификация заболеваний нервной системы. Патогенез и патоморфология наследственно-дегенеративных заболеваний. Примеры клинических картин. Методы исследования и лечения болезней.
реферат, добавлен 19.02.2015Эпизоотология – наука о закономерностях возникновения, проявления, распространения и прекращения инфекционных болезней среди животных, а также способы профилактики и ликвидации этих заболеваний. Актуальность проблемы. Характеристики заболеваний.
курсовая работа, добавлен 25.11.2008Гипотезы о возникновении наследственных патологий. Рассмотрение принципов здорового образа жизни. Основные причины генных мутаций. Изучение и предотвращение последствий генетических дефектов человека. Основы профилактики наследственных заболеваний.
доклад, добавлен 12.03.2019Определение роли транслокаций в формировании хромосомных аберраций. Выяснение механизма формирования хромосомной перестройки. Классификация хромосомных аберраций. Рассмотрение видов внутрихромосомных мутаций. Факторы, влияющие на хромосомные мутации.
статья, добавлен 01.03.2019Рассмотрение соотносительной роли наследственности и среды в возникновении аллергических заболеваний. Изучение ассоциаций мультифакториальных заболеваний с определенными генами. Кластеризация поллиноза, связанная с общностью АГ и сезонностью проявления.
статья, добавлен 28.12.2017Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
реферат, добавлен 30.12.2021Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Изучение основных заболеваний из курса внутренних болезней: желудочно-кишечного тракта и желчно-выводящих путей, мочевыводящих путей, хронические неспецифические заболевания легких. Гематология и заболевания крови: лейкозы, анемии, тромбоцитопатии.
курс лекций, добавлен 09.03.2010- 118. Патология как наука
Патология – наука о причинах и условиях возникновения болезней, о закономерностях и механизмах развития, течении и исходе болезни. Изучение защитных и разрушительных механизмов, а также разработка и обоснование мер лечения и профилактики заболеваний.
лекция, добавлен 21.09.2017 Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Митохондриальные заболевания как группа наследственных заболеваний, вызванные структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций. Их типы и причины развития, клиническая картина.
статья, добавлен 13.03.2019Анализ проблем наследственной и врожденной патологии. Характеристика врожденных пороков развития и хромосомных болезней. Наследственные болезни у плода и причины их возникновения. Методы диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии.
курсовая работа, добавлен 10.04.2016Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Понятие и сущность гепатоцеллюлярной карциномы, причины и механизмы развития заболевания. Выявление наследственных генетических нарушений, молекулярные процессы опухолевого ангиогенеза. Адъювантная терапия для профилактики гепатоцеллюлярной карциномы.
статья, добавлен 23.06.2016Патофизиологическая классификация кардиомиопатий. Выявление структурных и функциональных нарушений со стороны миокарда и клапанов сердца. Коррекция и профилактика основных клинических проявлений заболевания и его осложнений. Критерии УЗИ-диагностики.
презентация, добавлен 21.12.2018Генетика поведения, ее использование в селекции. Передача наследственной информации у вирусов. Цитологичекие основы наследственности. Закономерности наследования признаков при половом размножении. Типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
курс лекций, добавлен 18.03.2012