Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
Подобные документы
Екзогенні і ендогенні фактори, які впливають на народження здорової дитини. Збудники внутрішньоутробної інфекції дітей. Спадкові аномалії (відхилення) вуглеводного обміну. Найбільш типові ознаки синдромів Дауна, Кланфельтера та Шерешевського-Тернера.
статья, добавлен 26.08.2012Определение понятия и причин возникновения острого респираторного дистресс-синдрома. Изучение и анализ его атоморфологических фаз. Ознакомление с особенностями развития и течения данного заболевания у детей. Рассмотрение основных методов лечения.
презентация, добавлен 07.07.2023Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017- 54. Синдром Сезари
Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.
реферат, добавлен 17.04.2020 Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.
методичка, добавлен 18.09.2015Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 01.03.2019Знакомство с распространенными причинами, вызывающими преждевременное прерывание беременности. Исследование причин "замершей" беременности как достаточно актуальная проблема врачей-репродуктологов и пациентов. Общая характеристика форм синдрома Дауна.
статья, добавлен 16.02.2019- 66. Пренатальный биохимический скрининг - система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.
автореферат, добавлен 09.01.2018 Причины возникновения хромосомного нарушения - синдрома Шерешевского-Тернера. Аномалии физического развития организма при данном заболевании. Предрасполагающие факторы возникновения болезни. Коррекция состояния больных с синдромом Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 18.06.2017Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Мутация генов, ответственных за синтез белков, транспортирующих ионы натрия в клетку - одна из основных причин возникновения синдрома Бругада. Имплантация кардиовертеров-дефибрилляторов - главный метод предотвращения развития жизнеугрожающих аритмий.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
презентация, добавлен 19.12.2019