Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
Подобные документы
Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Особенности синдрома диспепсии у детей при инфицировании Helicobacter pylori и микобактериями туберкулеза. Оценка туберкулиновой чувствительности у детей с синдромом диспепсии. Обоснование специфики диагностики и лечения синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 06.03.2018- 79. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Знакомство с основными особенностями реабилитационных мероприятий и диспансерного наблюдения детей с синдромом лимфаденопатии. Анализ причин возникновения болезни, рассмотрение эффективных способов лечения. Лимфомиозот как препарат гомотоксического ряда.
курсовая работа, добавлен 04.06.2013Определение понятия мальабсорбции. Описание ее этиологии, патогенеза, основных клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. Особенности проявления у ребенка. Исследование методов диагностики, лечения и профилактики данного синдрома у детей.
презентация, добавлен 20.10.2020Анализ факторов, предрасполагающих к развитию синдрома Мэллори-Вейсса: сердечно-легочная реанимация, кашель, рвота. Рассмотрение причин возникновения синдрома Мэллори-Вейсса, основные способы лечения: консервативная терапия, аргоно-плазменная коагуляция.
презентация, добавлен 03.12.2012Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
статья, добавлен 23.04.2014Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Характеристика и патогенетические основы нарушения системы гемостаза. Основные акушерские причины и механизмы развития ДВС-синдрома. Дифференциальная диагностика синдрома гиперкоагуляции и синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови.
лекция, добавлен 13.07.2013- 89. Синдром Leopard
Характеристика синдрома множественных лентигинозных пятен, врожденного системного лентигиноза. Расшифровка аббревиатуры названия. Рассмотрение симптомов состояния и результатов проведенного обследования больного. Определение основных способов лечения.
презентация, добавлен 13.12.2015 Ознакомление с классификацией острого коронарного синдрома. Определение основных причин развития острой окклюзии крупного магистрального сосуда. Рассмотрение методов лечения острого коронарного синдрома. Исследование баллонной коронарной ангиопластики.
презентация, добавлен 08.02.2017Классификация причин пороков развития человека. Изучение особенностей врожденного гипотиреоза у детей раннего возраста. Восполнение дефицита гормонов щитовидной железы в организме новорожденного. Основные методы лечения врожденного сахарного диабета.
научная работа, добавлен 10.03.2019Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016Анализ понятия и сущности, основных методов диагностики болевого синдрома. Изучение патофизиологических изменений у лиц пожилого возраста. Клиническая фармакология болевого синдрома. Особенности ведения пациентов пожилого возраста с болевым синдромом.
реферат, добавлен 07.04.2020- 94. Мочевой синдром
Факторы, оказывающие влияние на развитие мочевого синдрома. Механизмы происхождения лейкоцитурии. Основные причины развития протеинурии. Дифференциальный диагноз заболеваний с мочевым синдромом, препараты для их лечения. Лабораторные изменения урины.
презентация, добавлен 15.03.2019 Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015- 96. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Изучение клинических особенностей параинфекционного опсоклонус-миоклонус синдрома у детей и его медикаментозная коррекция. Аутоиммунное заболевание ЦНС с поражением мозжечка и его связей, проявляющееся тяжелым нарушением нервно-психического развития.
статья, добавлен 16.02.2014Обследование детей с умственной отсталостью. Причины коморбидных соматических расстройств. Изучение уровня психического здоровья детей с умственной отсталостью. Создание новых фармакологических, психотерапевтических, социальных реабилитационных программ.
статья, добавлен 03.12.2020Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014