Наследственные заболевания человека

Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.

Подобные документы

  • Понятие, механизмы передачи и симптомы малярии, факторы и риски болезни. Диагностика болезни и ситуация заболеваемости в мире. Лечение малярии и история появления первой вакцины от заболевания. Применение этиотропных препаратов для лечения заболевания.

    презентация, добавлен 13.06.2023

  • Основные возбудители туберкулеза, пути его передачи, формы и степени заболевания. Понятие латентной инфекции, симптомы внелегочного туберкулеза. Диагностика заболевания, его лечение и профилактика. Лабораторные методы выявления микобактерий туберкулеза.

    реферат, добавлен 02.06.2015

  • Нозологические формы заболевания центральной нервной системы, их диагностика и методы лечения. Роль инфекционных агентов в этиологии заболеваний ЦНС. Диагноз атеросклеротического слабоумия как последствие острых нарушений мозгового кровообращения.

    статья, добавлен 08.07.2013

  • Анализ истории обнаружения вирусного заболевания иммунной системы, приводящего к ослаблению иммунитета. Характеристика основных гипотез появления болезни. Особенности передачи ВИЧ-инфекции. Проверка на вирус иммунодефицита человека, лечение и вакцины.

    реферат, добавлен 16.12.2015

  • Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.

    реферат, добавлен 11.04.2013

  • Определение понятия спазмофилии (тетании). Этиология, патогенез, клинические симптомы, источник, распространение, диагностика, профилактика и лечение заболевания. Побочные действия: ларингоспазм, карпопедальный спазм и эклампсия, их характеристика.

    статья, добавлен 02.06.2014

  • Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.

    презентация, добавлен 07.02.2012

  • Классификация пневмонии в зависимости от условий возникновения заболевания, его локализации, течения, этиологии. Причины развития пневмонии у детей. Симптомы, осложнения заболевания, особенности его диагностики и лечения. Терапия и профилактика пневмонии.

    реферат, добавлен 05.09.2014

  • Клинические симптомы герпетического стоматита как инфекционного поражения полости рта. Причины возникновения заболевания, симптомы его легкой формы и состояния средней тяжести. Тяжелая форма герпетического стоматита. Рекомендации по лечению заболевания.

    презентация, добавлен 11.04.2017

  • Межпозвонковый остеохондроз и остеоартроза как самые распространённые заболевания опорно-двигательного аппарата: причины возникновения и основные симптомы. Причины появления эндемического артроза у детей. Подагра: сущность и течение заболевания.

    доклад, добавлен 12.11.2010

  • Иридоциклит: этиология заболевания. Распространенность иридоциклита среди пациентов с ревматическими и инфекционными заболеваниями. Провоцирующие факторы, диагностика, лечение. Хориоретинит: причины заболевания; симптомы; диагностика; лечение; осложнения.

    презентация, добавлен 10.11.2022

  • Характеристика наиболее распространенных заболеваний систем и органов человека, способы их диагностирования, описание основных лабораторных показателей. Причины возникновения заболеваний, их основные симптомы и стадии, методы лечения и профилактики.

    шпаргалка, добавлен 05.06.2015

  • Понятие острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ), возбудитель и распространение заболевания. Основные виды и симптомы ОРВИ. Инкубационный период и развитие. Частота возникновения осложнений заболевания. Группы высокого риска, периодичность эпидемий.

    реферат, добавлен 12.05.2019

  • Определение понятия эшерихиоза. Этиология, эпидемиология и патогенез данного заболевания. Симптомы и течение кишечных инфекций у ребенка. Профилактика эшерихиоза у детей. Опорно-диагностические признаки болезни. Особенности лечения эшерихиозов у детей.

    реферат, добавлен 25.12.2014

  • Миелит, полиомиелит и синдром Гийена-Барре как инфекционные заболевания нервной системы. Первичные и вторичные миелиты. Клинические проявления болезни и типы реакции на вирус. "Восходящие" и "нисходящие" формы параличей. Диагностика и лечение заболеваний.

    презентация, добавлен 23.12.2017

  • Анатомо-физиологические особенности эндокринной системы. Центральные и периферические органы, виды гормонов. Этиология, симптомы, лечение сахарного диабета, гипотиреоза, ожирения. Заболевания, вызванные нарушением функций гипоталамо-гипофизарной системы.

    реферат, добавлен 19.06.2014

  • Актиномикоз: характеристика, симптомы, этиология. Экзогенный и эндогенный способы заражения, основные клинические формы актиномикоза. Лечение и профилактика заболевания. История распространения лепры. Патогенез, симптомы особенности течения болезни.

    реферат, добавлен 23.10.2015

  • Характерные признаки, симптомы, течение и лечение розового лишая. Причины развития, признаки, лечение и профилактика экземы. Развитие, признаки и лечение дерматитов. Анализ факторов, провоцирующих образование комедонов. Основные методы лечения угрей.

    доклад, добавлен 04.04.2017

  • История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.

    реферат, добавлен 05.02.2013

  • Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.

    реферат, добавлен 20.11.2018

  • Общие сведения о раке кишечника. Причины возникновения заболевания. Симптомы и диагностика заболевания методами пальпации, ирригоскопии, колоноскопии, ретроманоскопии. Методы лечения заболевания: оперативное вмешательство, химиотерапия и лучевая терапия.

    презентация, добавлен 15.12.2015

  • Болезни верхних дыхательных путей. Основные причины заболевания органов дыхания. Профилактика и лечение респираторных инфекций. Клинико-морфологические виды острых пневмоний. Морфологические виды хронического бронхита. Заболевания легких, их лечение.

    презентация, добавлен 09.09.2018

  • Координация фаз процесса глотания. Определение и классификация дисфагии. Основные клинические проявления ротоглоточной и пищеводной дисфагии. Диагностика и методы лечения исследуемого заболевания. Профилактика возникновения и прогрессирования дисфагии.

    статья, добавлен 20.02.2020

  • Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.

    презентация, добавлен 21.05.2015

  • Описание, симптомы, виды и лечение ангины - острого инфекционного заболевания с преимущественным поражением миндалин, которое могут вызвать бактерии, вирусы и грибки. Симптомы интоксикации при разной форме ангин, их профилактика и клинические проявления.

    реферат, добавлен 07.04.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.