Наследственные заболевания человека
Особенности поражения центральной нервной системы при фенилкетонурии. Превращение фенилаланина при фенилкетонурии. Географическое распространение и частота появления фенилкетонурии. Генетические причины, симптомы, профилактика и лечение заболевания.
Подобные документы
Изучение методов лечения и диагностики фенилкетонурии (ФКУ). История открытия заболевания. Частота его встречаемости, тип наследования. Патогенез, этиология, проявление ФКУ в человеческом организме. Проявления фенилкетонурии в период беременности.
статья, добавлен 01.03.2019Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Скрининг как наиболее частые генетические мутации. Фенилкетонурия как заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза. Симптомы фенилкетонурии.
презентация, добавлен 07.04.2012Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Причины образования опухолей центральной нервной системы, различных новообразований спинного и головного мозга, их оболочек, черепных нервов и спинномозговых корешков. Обнаружение и лечение онкологических заболеваний ЦНС. Наследственные формы заболевания.
статья, добавлен 01.03.2019Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
статья, добавлен 25.08.2020- 11. Пути профилактики фенилкетонурии у детей и главные методы предупреждения наследственных болезней
Необходимость внедрения программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления фенилкетонурии и своевременного назначения диетотерапии. Основные направления профилактики наследственных болезней. Дородовая диагностика наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 28.02.2016 Определение лямблиоза как протозойного заболевания, возникающего вследствие поражения L. intestinalis, тонкого кишечника и печени. Формы лямблий, распространение заболевания, пути заражения, симптомы, осложнения, диагностика, лечение и профилактика.
презентация, добавлен 23.11.2016Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016Морфология центральной и периферической нервной системы. Чувствительность и движения, их расстройства. Вегетативная нервная система и синдромы ее поражения. Сосудистые, инфекционные, опухолевые, паразитические, наследственные заболевания нервной системы.
учебное пособие, добавлен 20.09.2016Причины возникновения, классификация и этапы течения менингита. Этиология, клинические симптомы и формы заболевания. Морфологические изменения при менингококкемии. Удаление гнойно-фибринозного экссудата. Профилактика и лечение менингококовых инфекций.
реферат, добавлен 25.09.2018- 16. Фенилкетонурия
Знакомство с основными причинами возникновения фенилкетонурии, общая характеристика последствий. Фенилкетонурия как генетическое заболевание метаболического обмена, которое связано с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.
презентация, добавлен 24.03.2020 Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Анализ поражения нервной системы и проявления тонического напряжения скелетной мускулатуры при столбняке. Возбудитель и развитие заболевания. Обзор классификации видов столбняка по локализации и тяжести течения. Профилактика и лечение заболевания.
краткое изложение, добавлен 18.03.2013- 19. Анизокория
Причины появления разницы размеров зрачков. Симптомы поражения нервной системы при анизокории. Терапевтические методы устранения патологического процесса и коррекции мышечной активности радужки. Особенности диагностического исследования заболевания.
доклад, добавлен 23.12.2015 Понятие термина "эпилепсия". Частота встречаемости и возраст начала болезни. Основные причины заболевания (перинатальные осложнения, травма головы, опухоли мозга и пр.). Формирование психических нарушений при эпилепсии. Профилактика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 26.03.2015Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Симптомы заражения вирусомиммунодефицита человека. Профилактика и медикаментозное лечение ВИЧ-инфекции и СПИДа. Способы передачи вирусного гепатита, герпеса, гриппа и менингита. Лечение инфекционного заболевания, предающего воздушно-капельным путем.
контрольная работа, добавлен 28.05.2014Патогенез хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, при котором в спинном мозге образуются полости. Виды и формы сирингомиелии. Причины формирования и пути лечения больных с рассматриваемым заболеванием центральной нервной системы.
презентация, добавлен 10.10.2016Определение понятия и классификации анемии. Распространенность в мире, основные симптомы и причины возникновения заболевания. Общие принципы лечения и профилактики анемии. Особенности течения, терапии и профилактики заболевания у беременных и детей.
реферат, добавлен 07.11.2016