Хромосомные заболевания
Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
Подобные документы
Предпосылки для возникновения хромосомных аберраций, появление в клетке двунитевых разрывов ДНК. Эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений.
статья, добавлен 10.03.2019Понятие и общее описание дальтонизма. Основные причины возникновения заболевания, его виды (протанопия, дейтеранопия, тританопия и пр.). Клиническая картина и симптоматика дальтонизма у детей и взрослых. Диагностирование и методы лечения болезни.
реферат, добавлен 23.11.2015Обзор генетического аппарата человека - структура и классификация генов, их взаимодействие, возможные мутации. Факторы, влияющие на изменчивость наследственного материала (патология), ее профилактика. Анализ хромосомных синдромов, механизмов их развития.
реферат, добавлен 21.10.2009Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Анализ особенностей фенотипических проявлений хромосомных аномалий в первом триместре беременности. Гипоплазия дуги аорты на участке между левой сонной и подключичной артериями - причина нарушений сердечно-сосудистой системы у плодов с кариотипом.
статья, добавлен 21.02.2019Различные виды трисомии по хромосоме 21. Ряд специфических особенностей, присущих большинству людей с синдромом Дауна. Отставание в развитии и умственные нарушения при синдроме Дауна. Относительная сохранность зрительно-пространственных функций у людей.
статья, добавлен 21.11.2020Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011Причины и признаки возникновения заболевания у детей, виды ангины и их характеристики. Основной очаг размножения инфекции. Разновидности, формы и стадии заболевания ангиной. Симптоматика и меры профилактики данного заболевания, схема его лечения.
реферат, добавлен 20.11.2014Анализ механизмов образования хромосомных аномалий и нестабильности, приводящих к широкому спектру заболеваний у детей. Анализ результатов молекулярного кариотипирования и изменений генных сетей у детей с заболеваниями центральной нервной системы.
статья, добавлен 14.07.2021Основные группы антимутагенов и механизм их действия. Применение метода учета хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей in vivo. Исследование влияния комбинаций аспартама и бета-каротина на кластогенные эффекты мутагенов в остром эксперименте.
диссертация, добавлен 28.12.2013Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 07.11.2016Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Клиническая симптоматика нарушений моторики органов пищеварения. Рентгенологические (контрастные) и электрофизиологические методы исследования (электрогастроэнтеромиография). Коррекции гастроэзофагеального рефлюкса. Действие и побочные эффекты домперидона
статья, добавлен 20.02.2020Особенности медиастинита у детей как заболевания, которого характеризуется воспалением клетчатки и органов средостения. Основные причины первичного медиастинита у детей разного возраста. Клиническая картина, особенности диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.01.2019Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Острое воспаление слизистой оболочки желудка, вызванное сильными раздражителями при условии непродолжительности их действия. Морфологические изменения при остром гастрите. Клиническая симптоматика заболевания. Постановка диагноза и методика лечения.
статья, добавлен 24.03.2020Ноотропные и стресс-протекторные препараты - лекарственные средства, применяющиеся в лечении цереброваскулярных нарушений центральной нервной системы. Влияние препарата "Лизаргам" на уровень хромосомных аберраций в клетках красного костного мозга.
статья, добавлен 15.07.2021- 94. Синдром Патау
Понятие и общая характеристика, симптомы и клиническая картина синдрома Патау, предпосылки его развития и факторы риска. Комплекс врожденных дефектов при данной патологии. Физические проявления: нервная система, костно-мышечные и кожные отклонения.
презентация, добавлен 21.03.2016 Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014- 99. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Лечение и профилактика респираторной заболеваемости у детей грудного возраста, в том числе пневмоний. Клинические группы течения пневмоний в зависимости от анамнеза, жалоб, первых симптомов, тяжести проявлений. Зависимость заболевания от здоровья матери.
статья, добавлен 17.03.2016