Хромосомные заболевания
Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
Подобные документы
Особенности развития болезней органов пищеварения у детей. Причины функциональных нарушений ЖКТ. Причины, вызывающие патологию пищеварительного тракта. Факторы риска. Заболевания желудочно-кишечного тракта: этиология, патогенез, клиническая картина.
реферат, добавлен 01.03.2022Исследование этиологии, частоты и степени тяжести врожденных пороков головы, лица, ушных раковин, шеи. Хромосомные синдромы, которые формируют фенотип синдромов нехромосомной этиологии. Клинико-эмбриологические параллели врожденных аномалий развития лица.
статья, добавлен 11.03.2019Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015- 104. Ангина
Понятие и клиническая картина хронического тонзиллита, причины его проявления и развития, оценка возможных последствий, характерные признаки. Классификация и типы тонзиллитов. Симптоматика и меры профилактики данного заболевания, схема его лечения.
реферат, добавлен 20.12.2012 Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020- 106. Синдром Дауна
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Снижение мышечного тонуса, а также нарушение вестибулярного аппарата. Позднее развитие речи и дефекты произношения. Отсталость в интеллектуальном развитии. Основные рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 08.04.2015 Воспалительный процесс в поджелудочной железе - хронический панкреатит. Этиологические факторы панкреатита у детей, механизм развития патологического процесса. Клиническая симптоматика заболевания. Диагностика болезней поджелудочной железы, лечение.
реферат, добавлен 26.12.2011- 108. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011- 110. Острые лейкозы
Исследование классификации и основных стадий острых лейкозов. Распространенность заболевания. Клиническая симптоматика отдельных форм острого лейкоза. Лабораторная и инструментальная диагностика заболевания. Картина крови при остром лимфобластном лейкозе.
реферат, добавлен 06.07.2016 - 111. Даунизм
Понятие синдрома Дауна как формы патологических нарушений хромосомного набора. Характерные черты, сопутствующие синдрому Дауна. Степень проявления задержки умственного и речевого развития. Особенности когнитивного развития детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 05.06.2017 Особенности психоневрологических нарушений у детей с вредными привычками. Характеристика отклонений в развитии речи у детей с зубочелюстными аномалиями по сравнению с детьми с физиологической окклюзией. Скрининг психоневрологических нарушений у детей.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 113. Структура ортодонтической заболеваемости у детей в период временного прикуса, проживающих в г. Чита
Тенденция к росту частоты зубочелюстных аномалий у детей. Распространенность зубочелюстных аномалий как один из интегральных показателей, характеризующих состояние здоровья детей в конкретном регионе. Оценка гигиенического состояния полости рта у детей.
статья, добавлен 31.12.2019 Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Оценка вклада соматических дисфункций в структуру заболеваемости детей раннего возраста. Разработка прогностических моделей степени тяжести развития соматических дисфункций у детей в первые 3 года жизни. Разработка программ мануальных технологий.
автореферат, добавлен 23.01.2018История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Рахит - определение понятия и описание течения заболевания. Причины и факторы риска возникновения рахита у детей, его симптоматика и основные проявления. Диагностика и способы лечение заболевания, его возможные осложнения и профилактические меры.
реферат, добавлен 15.10.2014Классификация артритов. Этиология и патогенез воспалительного процесса в суставе. Клиническая симптоматика заболевания. Направленность комплексной патогенетической терапии. Методика проведения пассивных движений лечебной физкультуры. Задачи механотерапии.
реферат, добавлен 31.01.2016Понятие и клиническая картина, факторы риска развития менингита как опаснейшим заболевания, которое представляет собой воспаление оболочек спинного или головного мозга. Его первые признаки у взрослых. Начальная симптоматика менингита у детей и младенцев.
реферат, добавлен 20.06.2015- 121. Хромосомные болезни
Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010 Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020- 123. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Оценка частоты встречаемости и изменений вегетативного статуса, показателей вариабельности сердечного ритма и нарушений ритма сердца у пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Зависимость частоты НРС от эндоскопической картины заболевания.
статья, добавлен 29.03.2020