Хвороба Фабрі як спектр латентних мультисистемних проявів
Розгляд X-зчепленої лізосомної хвороби накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту а-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфін-голіпідів у різних клітинах організму. Типові клінічні прояви Хвороби Фабрі.
Подобные документы
Причини незадовільних результатів хірургічного лікування хвороби Крону, методи удосконалення хірургічної тактики і оперативного лікування. Гістоморфологічні маркери загострення хвороби, хірургічне лікування різних форм з урахуванням розвитку ускладнень.
автореферат, добавлен 24.07.2014Бешиха як інфекційно-алергічна хвороба людини з групи інфекцій зовнішніх покривів. Інкубаційний період при бешисі. Залишкові явища хвороби у вигляді інфільтрації шкіри. Місцеві ускладнення хвороби. Диференціальний діагноз. Симптоми інтоксикації.
реферат, добавлен 24.03.2013Зв'язок варикозної хвороби з показниками якості навколишнього середовища. Клінічні особливості перебігу гестаційних процесів, стан плоду у жінок в залежності від ступеня тяжкості хвороби. Вміст гомоцистеїну, вітамінів групи "В" у крові та сечі вагітних.
автореферат, добавлен 11.08.2015Виникнення і розвиток хронічного абструктивного бронхіту. Типові клінічні прояви хвороби та методи діагностики. Проведення проби з фізичним навантаженням. Організація догляду за хворими. Бронхоскопія як один із методів у лікуванні патології легень.
реферат, добавлен 20.09.2009Серед факторів безпліддя у жінок пізнього репродуктивного віку переважає оваріальний і чоловічий фактор. Прояви ішемічної хвороби плаценти у обстежених жінок. Показано, що індукована вагітність є значимим фактором ризику ішемічної хвороби плаценти.
статья, добавлен 14.02.2022Частота зустрічальності хвороби Пертеса у дітей великого промислового регіону. Роль спадкоємної патології, несприятливих факторів преморбідного тла на розвиток хвороби. Вміст остеотропних мінеральних елементів, що відбивають метаболізм кісткової тканини.
автореферат, добавлен 30.07.2014Визначення необхідності підвищення інформованості лікарів стосовно хвороби, що спричиняється вірусом Ебола, формування у них епідеміологічної настороги та відповідальності. Діагностика, етіологія, патогенез, профілактика та лікування хвороби Ебола.
лекция, добавлен 29.10.2016- 33. Кесонна хвороба
Етіологія і патогенез кесонної хвороби. Процес виведення надлишкового азоту із тканин до встановлення нової газової рівноваги. Ступені тяжкості кесонної хвороби. Перша допомога. Транспортування хворого в барокамеру. Радикальний спосіб лікування.
контрольная работа, добавлен 16.12.2012 Особливості клінічної картини поєднаного перебігу виразкової хвороби дванадцятипалої кишки та гастроезофагеальної рефлюксної хвороби. Діагностика патологічного шлунково-стравохідного рефлюксу та застосування в комплексній терапії цитопротекторів.
автореферат, добавлен 29.09.2015Вивчення особливостей перебігу, клінічних та інструментальних ознак гастроезофагеальної рефлюксної хвороби у хворих на бронхіальну астму III і IV ступенів. Пошук шляхів підвищення ефективності методів лікування гастроезофагеальної рефлюксної хвороби.
автореферат, добавлен 14.09.2014Особливості вдосконалення методів ранньої діагностики полікістозної хвороби нирок (ПХН) у дітей на основі виділення клініко-диференційних ознак різних генетичних варіантів ПХН и розробки критеріїв віднесення дітей до групи ризику за даною патологією.
автореферат, добавлен 10.01.2014Судинна патологія, за якої провідною патогенетичною ланкою є порушення функції ендотелію - один з факторів ризику хвороби Паркінсона та її немоторних проявів. Дослідження ступеню вазодилятації в пацієнтів з цим діагнозом до початку фізичної терапії.
статья, добавлен 20.11.2020Нові принципи етапного лікування хвороби Гіршпрунга у дітей. Дослідження залежності об’єму резекції ободової кишки від віку та анатомічної форми хвороби Гіршпрунга. Аналіз операції з формуванням тонкокишкового резервуару після тотальної колектомії.
автореферат, добавлен 29.09.2014Гістологічне вивчення легеневої тканини в експериментальних тварин з термічною травмою та аналіз результатів. Симптоми та можливі ускладнення на різних етапах опікової хвороби. Особливості патогенетичного лікування пневмонії при опіковій травмі
статья, добавлен 31.10.2010Ефективність лікування виразкової хвороби шлунка і дванадцятипалої кишки в амбулаторних умовах. Порівняльне вивчення регіональних особливостей інфікованості та ерадикації НР-інфекції при різних лікувальних режимах. Розробка лікувальної стратегії.
автореферат, добавлен 07.03.2014Молекулярно-генетичні дослідження, направлені на з'ясування взаємозв'язку сечокам'яної хвороби із спадковими факторами. Кореляція між захворюваністю на уролітіаз та ступенем ожиріння у чоловіків і у жінок. Етіологія та патогенез розвитку хвороби.
статья, добавлен 23.03.2022Місце сечокам'яної хвороби в структурі урологічних захворювань, вікова структура пацієнтів. Підходи до розробки та впровадження в практику використання нових ефективних лікарських засобів, призначених для лікування та профілактики сечокам'яної хвороби.
статья, добавлен 30.03.2024Схеми написання історій хвороб дітей з різною інфекційною патологією. Загальні правила заповнення історії хвороби інфекційного хворого. Специфіка написання історії хвороби у дітей з ієрсиніозною, паротитною, менінгококовою та ентеровірусною інфекцією.
учебное пособие, добавлен 25.04.2015Виразкова хвороба: епідеміологія, принципи обстеження, етіологія і патогенез. Вивчення мікроорганізма Н.руlori. Розвиток виразкової хвороби шлунку або дванадцятипалої кишки. Клінічні ознаки і симптоми. Діагностика загострення захворювання, рецедиви.
реферат, добавлен 21.11.2008Характеристика різних порушень розвитку шлунка. Функціональні порушення шлунка, гастрит, хвороба Менетріє, виразкова хвороба шлунка. Ускладнення виразкової хвороби, флегмона шлунка, туберкульоз шлунка, сифіліс шлунка, актиномікоз шлунка, хвороба Крона.
реферат, добавлен 17.08.2010Дослідження сучасних поглядів на клініку, діагностику та лікування хвороби Гоше. Аналіз основних причин, симптоматики і перебігу генетичного спадкового захворювання. Діагностика і лікування хронічного вісцерального та гострого церебрального типів хвороби.
статья, добавлен 27.06.2016Дослідження питань підвищення ефективності лікування хворих із поєднанням НР-асоційованої виразкової хвороби дванадцятипалої кишки та гастроезофагеальної рефлюксної хвороби. Визначення особливостей клінічної картини, динаміки антигелікобактерних антитіл.
автореферат, добавлен 29.09.2014- 48. Можливості використання дихальної гімнастики для відновлення організму після коронавірусної хвороби
Методики фізичної реабілітації легенів після коронавірусної хвороби. Аналіз застосування справ спрямованих на відновлення дихальної мускулатури, які відповідають за вдих і видих, на апаратній та без апаратній основі. Компоненти дихальної гімнастики.
статья, добавлен 20.10.2022 Визначення поняття гонореї, опис хвороби і шляхів передачі. Розгляд видів, основних ознак гонореї та симптоматики у жінок. Порівняння з чоловічими симптомами. Аналіз ускладнення та методів лікування хвороби. Статистика захворюваності у світі та Україні.
презентация, добавлен 12.05.2014Нормативні значення глюкоцереброзидазної та хітотриозидазної активності для населення України. Скринінг мажорних мутацій у гені глюкоцереброзидази серед пацієнтів з хворобою Гоше (ХГ). Алгоритм лабораторного обстеження хворих з підозрою на наявність ХГ.
автореферат, добавлен 29.01.2016