Хвороба Фабрі як спектр латентних мультисистемних проявів
Розгляд X-зчепленої лізосомної хвороби накопичення, яка викликається мутаціями в гені GLA, що призводить до дефіциту а-галактозидази А і прогресуючого накопичення глікосфін-голіпідів у різних клітинах організму. Типові клінічні прояви Хвороби Фабрі.
Подобные документы
Принципи регуляції серцевого ритму у хворих на ішемічну хворобу серця після інфаркту. Причини шлуночкової аритмії. Правила діагностики серцевої хвороби. Розгляд клініко-функціональних показників ішемії від її початку до кінцевої точки дослідження.
автореферат, добавлен 27.07.2015Ситуації, що призводили до розвитку гострої променевої хвороби. Фактори її розвитку у людини. Клітини організму, що мають високу чутливість до опромінення. Класифікація ГПХ, діагностика ступеня тяжкості. Симптоми первинної реакції. Лікування захворювання.
статья, добавлен 24.07.2024- 78. Особливості перебігу сечокам'яної хвороби у пацієнтки з коморбідною патологією (клінічний випадок)
Вивчення факторів ризику виникнення сечокам'яної хвороби. Вивчення клінічного випадку особливостей перебігу сечокам'яної хвороби - конкрементів великих розмірів у сечоводі у пацієнтки з коморбідною патологією та вибір успішної тактики лікування.
статья, добавлен 25.10.2024 Визначення та історія захворювання. Аналіз поширення хвороби й економічних збитків. Характеристика збудників захворювання паратуберкульозу. Епізоотологія, патогенез та клінічні ознаки хвороби. Лабораторна діагностика та профілактика паратуберкульозу.
реферат, добавлен 17.05.2016Основні групи ризику що потрапляють під можливість перенесення крайньої ступені ішемічної хвороби серця. Етапи прогресування інфаркту міокарда. Критерії оцінки гостроти хвороби за електрокардіографією. Заходи диференційної діагностики та лікування.
реферат, добавлен 01.04.2014Перебіг вібраційної хвороби і ефективність реабілітаційної терапії в постконтактному періоді у підземних гірничих робітників. Клінічні спостереження та дослідження. Динаміка компенсаторно-відновних функцій після припинення реабілітаційної терапії.
автореферат, добавлен 22.06.2014Використання методів стандартизації оцінки стану хворих та прогнозування перебігу хвороби. Розробка методики лапароскопічної кріодеструкції вогнищ панкреонекрозу. Ефективність розробленої тактики комплексного лікування хворих з важкими формами хвороби.
автореферат, добавлен 05.01.2014Інфекційні хвороби як показник соціального й економічного неблагополуччя. Особливість патогенезу і клінічної картини вірусних інфекцій. Мікроорганізми як основні збудники захворювань. Лікування грипу. Вітряна віспа та краснуха як заразливі захворювання.
реферат, добавлен 23.05.2010Досвід лікування пацієнтів з різними формами пілонідальної хвороби крижово-куприкової ділянки, аналіз переваг і недоліків класифікацій, що існують. Врахування морфологічних форм захворювання, його анатомічної локалізації, частоти анамнестичних рецидивів.
статья, добавлен 09.06.2024Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Аналіз анатомічних і функціональних проявів вродженого високого стояння лопатки. Характеристика самостійних деформацій при хворобі Шпренгеля. Вивчення ролі морфологічних і електрофізіологічних змін м'язів плечового пояса в патогенезі хвороби Шпренгеля.
автореферат, добавлен 05.01.2014Вивчення стану церебральної гемодинаміки і церебрального метаболізму та з’ясування їх діагностичної цінності у хворих з початковими проявами цереброваскулярної хвороби на тлі атеросклерозу. Дослідження вмісту СМ в сироватці крові пацієнтів з ППЦВХ.
автореферат, добавлен 15.07.2014Клінічна картина та розповсюдженість варикозної хвороби вен нижніх кінцівок серед населення. Патогенез ураження ендотеліоцитів, що призводить до порушення їх антитромбогених властивостей. Принципи ультразвукового ангіосканування як метод діагностики.
статья, добавлен 18.04.2022Характеристика сколіотичної хвороби, причини її виникнення. Механогенез розвитку деформації хребта та міжхребцевих дисків. Виконання фізичних вправ для відновлення і реабілітації хребта, серцево-судинної, дихальної, нервової систем, грудної клітки.
реферат, добавлен 21.10.2013Дослідження головних збудників виникнення гіпертонічної хвороби. Загальна характеристика форм хронічної хвороби серцево-судинної системи. Симптоми підвищення кров’яного тиску. Особливості проведення фізичної реабілітації при гіпертонічній хворобі.
контрольная работа, добавлен 30.04.2016Розгляд основних клінічних проявів, симптоматики та атипових різновидів еритеми кільцеподібної відцентрової. Диференційна діагностика еритеми кільцеподібної відцентрової з основними шкірними та венеричними хворобами. Способи лікування хвороби Дар'є.
статья, добавлен 01.02.2018Особливості антенатального і постнатального анамнезу дітей з гастроезофагеальної рефлюксної хвороби. Визначення морфологічних особливостей слизової оболонки і кислотності середовища шлунка у дітей з ГЕРХ. Можливий взаємозв’язок з Helicobacter pylori.
автореферат, добавлен 28.07.2014Кровотеча та заходи, необхідні для її усунення. Особливості серцево-судинних хвороб, статистика серед населення. Класифікація хвороб: хвороби серця, артерій, вен. Характеристика інфаркту міокарда, дистонії, інсульту, аритмії, гіпертонії та ін. хвороб.
презентация, добавлен 05.03.2015Дослідження структурних змін тканини міокарда, механізмів порушень і компенсацій насосної функції серця в період ранніх і пізніх проявів травматичної хвороби. Дистрофічно-некротичні зміни кардіоміоцитів з розладами кровообігу на 28 день після травми.
статья, добавлен 25.02.2016Проблеми вивчення патогенетичних механізмів псоріатичної хвороби і сучасних методів її лікування. Характеристика основних напрямків терапевтичного впливу на шкірні прояви захворювання. Вплив комплексного лікування на зменшення розвитку інвалідизуючих форм
статья, добавлен 13.09.2016Системний васкуліт невідомої етіології с гострим початком у грудному та ранньому дитячому віці. Проведення томографії коронарних судин із внутрішньовенним контрастуванням. Характеристики медикаментозного лікування пацієнта. Розвиток хвороби Кавасакі.
статья, добавлен 14.07.2016Вивчення поширення дуоденогастрального рефлюксу. Склад та прояви лужного рефлюктата. Дослідження ушкодження слизової оболонки стравоходу. Причини підвищення внутрішньочеревного або шлункового тиску. Лікування гастроезофагеальної рефлюксної хвороби.
статья, добавлен 03.03.2020Виокремлення гострої та хронічної хірургічної інфекцій при врахуванні особливостей клінічного перебігу і характеру змін у вогнищі запалення. Умови, що сприяють розвитку хірургічної інфекції. Патогенез, клінічні прояви і реакція організму на запалення.
реферат, добавлен 12.07.2015Жовтяниця як синдром зміни кольору шкірних покривів і слизових, що розвивається внаслідок накопичення в крові білірубіну. Клінічні прояви гіпербілірубінемії. Патологічні зміни, які відмічаються при патологоанатомічному дослідженні мозку недоношених дітей.
статья, добавлен 25.01.2021