Хромосомные болезни. Синдром Дауна
Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
Подобные документы
Исследование региональных медико-социальных факторов, предрасполагающих к образованию врожденных пороков развития плода и синдрома Дауна. Разработка алгоритма профилактики данных заболеваний на этапе прегравидарной подготовки и ранних сроков гестации.
автореферат, добавлен 06.03.2018Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016- 78. Пренатальный биохимический скрининг - система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.
автореферат, добавлен 09.01.2018 Анализ проблем диагностики и определения причин диспепсического синдрома у новорожденных. Исследование структуры диспепсического синдрома у детей в раннем неонатальном периоде. Формирование лучевого алгоритма исследования детей при данном синдроме.
статья, добавлен 29.11.2016Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Особенности синдрома диспепсии у детей при инфицировании Helicobacter pylori и микобактериями туберкулеза. Оценка туберкулиновой чувствительности у детей с синдромом диспепсии. Обоснование специфики диагностики и лечения синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 06.03.2018Частота встречаемости, структура и особенности клинических проявлений рецидивирующих головных болей у детей и подростков с астеническим синдромом. Частота нечастой эпизодической и хронической головной боли напряжения у девочек старшей возрастной группы.
статья, добавлен 23.03.2021Оценка эффективности при определенных особенностях сурфактант-терапии у новорожденных с респираторным дистресс-синдромом. Вопросы адекватной терапии и действенного лечения респираторного дистресс-синдрома (РДС) как главенствующая проблема неонатологии.
статья, добавлен 20.10.2010Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012Развитие хромосомных болезней вследствие изменения количества вещества какой-то части генетической информации в сторону избытка или недостатка. Классификация и характеристика хромосомных болезней. Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 29.03.2015Умственная отсталость при хромосомной патологии. Эндогенные формы умственной отсталости. Умственная отсталость, обусловленная вредностями перинатального периода и первых лет жизни. Задержка психического развития. Психозы при умственной отсталости.
реферат, добавлен 31.05.2010- 88. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 Исследование статистических данных о встречаемости хронической обструктивной болезни легких у молодежи. Влияние курения на тяжесть течения заболевания. Проведение диагностической спирометрии среди курящих мужчин для выявления болезни на ранней стадии.
статья, добавлен 04.02.2016Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Изучение взаимоотношения интеллектуально-мнестических расстройств с эпилепсией, начавшейся в детском возрасте. Умственная отсталость рассматривается в двух аспектах - является следствием эпилепсии либо представляет собой сопутствующее состояние.
статья, добавлен 13.01.2021Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Изучение нарушений функционального или патологического характера в период новорожденности. Причины желтух у новорожденных детей и непрямой гипербилирубинемии. Лечение болезни Криглера-Найяра или идиопатической билирубинемии, синдрома Люцея–Дрискола.
презентация, добавлен 24.11.2013Эпидемиология, формы и частота выявления геморрагической болезни новорожденных. Антенатальные, интранатальные и неонатальные факторы риска развития геморрагической болезни. Диагностика заболевания, тактика лечения, дальнейший прогноз и профилактика.
статья, добавлен 16.04.2015Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
статья, добавлен 23.04.2014Определение термина "гидроцефалия", ее клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга, умственная отсталость и др. Патологоанатомические изменения при гидроцефалии, повышение внутричерепного давления. Виды лечения заболевания.
презентация, добавлен 24.05.2016Понятие и признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Частота встречаемости заболевания в России. Варианты этого нарушения. Роль генетических и средовых факторов в развитии и проявлении СДВГ у детей. Дисфункция нейромедиаторных систем мозга.
реферат, добавлен 24.02.2020Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019