Хромосомные болезни. Синдром Дауна
Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
Подобные документы
Знакомство с распространенными причинами, вызывающими преждевременное прерывание беременности. Исследование причин "замершей" беременности как достаточно актуальная проблема врачей-репродуктологов и пациентов. Общая характеристика форм синдрома Дауна.
статья, добавлен 16.02.2019Патологические изменения в легких, выявляемые у новорожденных на рентгенограмме органов грудной клетки. Этиология и признаки бронхолегочной дисплазии. Синдром Вильсона-Микити как заболевание легких. Хроническая легочная недостаточность недоношенных.
презентация, добавлен 27.05.2020Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.
презентация, добавлен 16.11.2017- 105. Пренатальный биохимический скрининг: система, принципы, клинико–диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы пренатального биохимического скрининга беременных с использованием автоматизированных программ расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Создание тест-систем для определения маркерных сывороточных белков.
автореферат, добавлен 27.02.2018 Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014Характеристика и особенности гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБН). Этиология, патогенез и основные формы заболевания. Признаки отечного и желтушного синдрома у новорожденных. Диагностика и возможные осложнения ГБН, особенности лечения.
презентация, добавлен 05.02.2018Ригидность затылочных мышц и симптом Кернига как основные признаки раздражения мозговых оболочек. Заболевания, протекающие с менингеальным синдромом: лептоспироз, грипп, эпидемический паротит и др. Классификация менингитов по этиологии и течению болезни.
презентация, добавлен 30.03.2016Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Многоуровневое, многомерное логистически-регрессивное моделирование, сравнение общей внутригоспитальной смертности среди недоношенных новорожденных с респираторным дистресс синдромом, проходивших лечение порактантом альфа, кальфактантом или берак тантом.
статья, добавлен 14.08.2016Определение, причины и развитие заболевания синдрома Шерешевского-Тернера. Характерные признаки: выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног; врожденные аномалии; кровотечения. Прохождение полного обследования для постановки диагноза.
реферат, добавлен 22.12.2016Анализ особенностей течения беременности у больных с метаболическим синдромом. Выяснение возможности прогнозирования развития гестоза у таких беременных. Влияние комплексной терапии метаболического синдрома на исходы родов и состояние новорожденных.
автореферат, добавлен 29.11.2017Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020Особенности рентгенологической семиотики пневмонии у новорожденных детей. Рентгенологическая верификация изменений по степеням в зависимости от тяжести проявлений и признаков, встречающихся при воспалительном процессе на фоне незрелости легочной ткани.
статья, добавлен 12.02.2021Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Исследование уровня трансферрина у обследованных больных с ОКС по сравнению с соматически здоровыми лицами. Анализ частоты встречаемости пациентов с нормотрансферринемией и гипотрансферринемией среди обследуемых пациентов с острым коронарным синдромом.
статья, добавлен 03.06.2021Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Совокупность наследственных дефектов функции нейтрофильных гранулоцитов. Патогенез синдрома "ленивых" лейкоцитов Миллера. Факторы, приводящие к нарушению выхода зрелых лейкоцитов из костного мозга. Болезни, связанные с синдромом "ленивых" лейкоцитов.
реферат, добавлен 19.04.2016Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.
контрольная работа, добавлен 20.03.2016