Хромосомные болезни человека
Хромосомные болезни у новорождённых, механизмы нарушений. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций. Возникновение в гаметах или зиготе на первых этапах её дробления хромосомного нарушения. Избыток хромосомного материала при триплоидии.
Подобные документы
Значение реактивности организма в патологии, роль наследственных факторов. Хромосомные и молекулярные болезни. Биологические особенности опухолей. Патология водно-электролитного обмена. Реакции на диссеминированное внутрисосудистое свертывание крови.
шпаргалка, добавлен 15.01.2012Исследование процессов окисления и нарушения метаболизма азотистых соединений в организме человека. Этиология и патогенез болезни Рейтера, совершенствование клинико-диагностического подхода к оценке заболевания. Причины развития эндогенного токсикоза.
автореферат, добавлен 06.08.2018- 78. История болезни
Цель написания истории болезни студентами. Сбор жалоб при ее составлении, появление первых симптомов или синдромов болезни, их динамика. Этапы постановки клинического диагноза и его формулировка. План учебной истории болезни, ее составляющие элементы.
реферат, добавлен 16.09.2014 Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Краткая история развития изучения мутаций. Классификация мутаций по адаптивному значению, характеру проявления, степени фенотипического проявления, характеру изменения генотипа. Мутагены и их классификация. Особенности действия физических мутагенов.
статья, добавлен 22.02.2019Проблемы определение причин возникновения болезни Паркинсона. Классификация степеней тяжести болезни Паркинсона, предложенная Л.С. Петелинным. Деление болезни на стадии по шкале Хен и Яра. Анализ факторов, влияющих на темпы прогрессирования болезни.
презентация, добавлен 21.12.2019Нарушения моторно-эвакуаторной функции желудка и кишечника как одна из нерешенных проблем в изучении механизмов развития язвенной болезни. Наличие энергодефицитного метаболизма - причина дисфункций желудочно-кишечного тракта при язвенной болезни.
статья, добавлен 29.02.2020Анализ причин хромосомных нарушений плода. Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона. Определение доли хромосомных отклонений в группе пациентов с репродуктивными потерями.
статья, добавлен 21.06.2016Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Характеристика желудочно-кишечных заболеваний у детей первых месяцев жизни. Рассмотрение понятия дисбактериоза - нарушения нормального соотношения микрофлоры в организме человека. Исследование симптомов хронического гастрита, язвенной болезни, дуоденита.
реферат, добавлен 21.10.2014Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Изучение причин и механизмов развития мочекаменной болезни. Рассмотрение метаболических нарушений, лежащих в основе образования мочевых камней. Лечение и общие принципы терапии мочекаменной болезни. Сестринские вмешательства при мочекаменной болезни.
практическая работа, добавлен 30.10.2021- 90. Роль двигательных нарушений пищевода и желудка в патогенезе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
Значение двигательных нарушений пищевода и желудка в патогенезе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ причин нарушения антирефлюксного барьера. Особенности применения прокинетического препарата итоприда у пациентов с функциональной диспепсией.
статья, добавлен 20.02.2020 Частота синдрома Дауна среди новорожденных. Статические и речевые функции у детей с синдромом Дауна, характерные дерматологические особенности. Умственная отсталость при трисомии 21. Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии.
презентация, добавлен 08.09.2015Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Сущность истинных аутоиммунных болезней. Аутореактивные клоны лимфоцитов. Предшествующий патологический процесс. Антигенная мимикрия патогенов. Воспалительные заболевания кишечника. Гемолитическая болезнь новорождённых. Первичные системные васкулиты.
методичка, добавлен 15.10.2015Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Рассмотрение особенностей выбора стратегии картирования генов человека и идентификации генов наследственных болезней. Определение патогенеза заболеваний с помощью генов и мутаций. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК, точковых мутаций.
реферат, добавлен 20.02.2019Современные сведения о роли нарушений двигательной функции пищевода в развитии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Механизмы формирования преходящих расслаблений нижнего пищеводного сфинктера на функциональную активность антирефлюксного барьера.
статья, добавлен 20.02.2020Изучение болезней гипофиза. Анализ симптомов, характерных для болезни Иценко-Кушинга. Патологические процессы, ведущие к несахарному диабету. Основные дифференциально-диагностические признаки сахарного диабета I и II типов. Болезни щитовидной железы.
лекция, добавлен 07.07.2013Причины и предрасполагающие факторы гипертонической болезни. Классификация, клинические проявления, осложнения, методы диагностики. Сестринская помощь пациенту при гипертонической болезни типа на этапах стационарного лечения; профилактика осложнений.
дипломная работа, добавлен 18.05.2015Церебральные формы атеросклероза и гипертонической болезни. Причины нарушения мозгового кровообращения у взрослы. Патогенез неврологических нарушений. Подразделение клинических вариантов нарушений мозгового кровообращения. Инсульты и их диагностика.
реферат, добавлен 04.03.2010Рассмотрение причин, приводящих к развитию гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Роль нижнего пищеводного сфинктера в механизме закрытия кардии. Механизмы развития внепищеводных проявлений болезни. Определение степеней нарушения моторной функции.
статья, добавлен 24.03.2020