Синдром Дауна (трисомия 21)
Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
Подобные документы
Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Общие показания к проведению пренатальной диагностики. Методические подходы к пренатальной диагностике. Ультразвуковые признаки наличия врожденных пороков развития у плода по провизорным органам. Применение пренатальной диагностики синдрома Дауна.
презентация, добавлен 05.05.2023Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Характеристика гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных геномных мутаций. Особенность основных форм синдрома Дауна. Изучение аномалий хромосомного набора. Исследование главных признаков болезней Клайнфельтера, Эдвардса, Патау и Шерешевского-Тернера.
презентация, добавлен 26.02.2016Динамика клинических данных, результаты инструментальных методов исследования и принципы лечения. Тактические действия специалиста. Изменения электрической активности головного мозга: картина гипсаритмии на межприступной ЭЭГ, типичные приступные паттерны.
статья, добавлен 21.07.2021Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018- 59. Синдром Патау
История описания недуга. Частота встречаемости синдрома Патау - хромосомной аномалии. Признаки и возможные причины возникновения генетического заболевания. Понятие явления транслокации. Пороки развития внутренних органов. Коррекция врождённых патологий.
реферат, добавлен 27.02.2019 Характеристика наследственных болезней человека и мероприятий по их профилактике. Анализ причин возникновения и характерных особенностей наследственных заболеваний на примере болезни Дауна, синдрома Клайнфельтера и синдрома Шерешевского-Тернера.
реферат, добавлен 23.01.2014Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Этиология и патогенез гипертермического синдрома, его разновидности и клинические проявления у детей. Неотложная помощь при гипертермическом синдроме на начальном и госпитальном этапах.
статья, добавлен 06.09.2011Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Оценка частоты и структуры врожденных пороков развития на основе генетического мониторинга и совершенствование их пренатальной диагностики. Эффективность пренатального скрининга врожденных пороков развития центральной нервной системы и синдрома Дауна.
автореферат, добавлен 19.07.2018Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Анализ симптоматики врожденных нарушений нервной системы у детей. Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Гидроцефалия, синдром двигательных нарушений, парез и паралич. Миатонический и судорожный синдром. Аффективно-респираторные пароксизмы. Болезнь Дауна.
реферат, добавлен 08.09.2011Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Организация помощи больным с наследственной патологией. Медико-генетическое консультирование. Планирование профилактико-лечебных мероприятий. Перинатальная диагностика наследственных, врожденных болезней. Ультразвуковые маркеры у плодов с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 22.03.2012- 71. Пренатальный биохимический скрининг - система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.
автореферат, добавлен 09.01.2018 Научно-методические подходы к лечению метаболического синдрома в амбулаторных и санаторных условиях. Режим питания и уменьшение массы тела при метаболическом синдроме. Оптимизация комплекса физического лечения метаболического синдрома в санатории.
диссертация, добавлен 06.01.2020Синдром Эдвардса как количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. История ее изучения и современные достижения. Этиология и патогенез, факторы развития заболевания. Принципы диагностики и лечения.
статья, добавлен 28.02.2019Симптоматика синдрома Марфана, который проявляется патологическими изменениями скелета, поражением сердечно-сосудистой системы и глаз. Методы уменьшения опасности образования расслаивающей аневризмы при расширении аорты больным с синдромом Марфана.
реферат, добавлен 23.09.2017Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016