Синдром Дауна (трисомия 21)
Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
Подобные документы
Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Развитие острого коронарного синдрома сердца. Исследование распространенности сердечных заболеваний. Классификация, этиология и патогенез коронарного синдрома. Изучение клинической картины заболевания. Тактика и неотложная помощь при коронарном синдроме.
реферат, добавлен 07.11.2016Анализ понятия и сущности, основных методов диагностики болевого синдрома. Изучение патофизиологических изменений у лиц пожилого возраста. Клиническая фармакология болевого синдрома. Особенности ведения пациентов пожилого возраста с болевым синдромом.
реферат, добавлен 07.04.2020- 80. Hellp-синдром
Анализ возможных причин и факторов риска развития Hellp-синдрома. Особенности патофизиологических изменений в печени при Hellp-синдроме. Дифференциальная диагностика и тактика оказания помощи при Hellp-синдроме. Показания к экстренному родоразрешению.
презентация, добавлен 26.03.2015 - 81. Синдром Эдвардса
Изучение многочисленных нарушений в развитии различных органов и систем при синдроме Эдвардса. Определение факторов, влияющих на неправильное деление клеток. Рассмотрение основных дерматоглических признаков синдрома. Диагностика и лечение синдрома.
презентация, добавлен 24.11.2015 Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW-синдром): этиология и типы синдрома, клиническая картина, экг-признаки, хирургическое и нехирургическое лечение сердца, течение и прогноз. Синдром укороченного интервала PQ (CLC-синдром Клерка-Леви-Кристеско).
реферат, добавлен 22.06.2012Знакомство с распространенными причинами, вызывающими преждевременное прерывание беременности. Исследование причин "замершей" беременности как достаточно актуальная проблема врачей-репродуктологов и пациентов. Общая характеристика форм синдрома Дауна.
статья, добавлен 16.02.2019Понятие, клинические формы и методы лечения олигофрении. Использование коэффициента IQ для количественной оценки интеллекта. Общие признаки психического недоразвития. Отличительные черты имбецильности и дебильности. Характерные проявления болезни Дауна.
методичка, добавлен 18.09.2015- 86. Пренатальный биохимический скрининг: система, принципы, клинико–диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы пренатального биохимического скрининга беременных с использованием автоматизированных программ расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Создание тест-систем для определения маркерных сывороточных белков.
автореферат, добавлен 27.02.2018 Актуальність теми та мутації як причини спадкових хвороб. Лікування та медико-генетичне консультування. Характеристика етапів медико-генетичного консультування. Особливості хвороби Дауна, та синдрома Шерешевського-Тернера, Клайнфелтера, Патау і Едвардса.
реферат, добавлен 19.05.2015Включение эфферентных методов в комплекс интенсивной терапии больных с синдромом длительного сдавления. Клиническая симптоматика травматического токсикоза. Лимфогенные методы детоксикации в олигоанурической стадии острой почечной недостаточности.
статья, добавлен 06.02.2014Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019Патогенез и классификация острого коронарного синдрома. Маркеры повреждения миокарда. Боли в грудной клетке и их причины. Лечебная тактика при остром коронарном синдроме. Механизм действия антиагрегантов. Медикаментозная терапия при данном заболевании.
презентация, добавлен 05.04.2016Главные причины развития синдрома "кошачий крик", кариотип больного. Симптомы, фенотипическая характеристика. Диагностика заболевания, лечение. Прогноз и профилактика. Врожденные пороки сердца при синдроме. Средняя продолжительность жизни больных.
реферат, добавлен 14.05.2015Рассмотрение нейролептического синдрома как одного из наиболее опасных осложнений нейролептической терапии. Применение новых или атипичных нейролептиков в лечении шизофрении. Злокачественный нейролептический синдром (клиническая картина, диагностика).
реферат, добавлен 20.04.2011Судорожный синдром, его понятие и основные виды (при заболеваниях нервной системы (эпилепсия), при гестозах (эклампсия), судорожный синдром у детей), этиология, клинические особенности, первая медицинская помощь. Тактика фельдшера при судорожном синдроме.
курсовая работа, добавлен 04.05.2015Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Отличительные признаки синдрома Аспергера, причины его развития. Особенности нарушения социального взаимодействия и коммуникации. Сильные и слабые стороны людей с синдромом Аспергера. Диагностика и дифференциальный диагноз. Лечение и прогноз состояния.
презентация, добавлен 20.03.2014Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Понятие об острой дыхательной недостаточности и наиболее частые причины этого заболевания. Факторы нарушения и регуляции внешнего дыхания. Причины и классификация патогенетических механизмов развития данного синдрома, особенности, диагностика и лечение.
реферат, добавлен 29.04.2015Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Распространенность, диагностика, лечение, причины развития синдрома раздраженного кишечника. Симптоматика, течение заболевания. Качество жизни "пациентов" с СРК в отношении питания, сна, отдыха, сексуальной активности, семейного и социального положения.
статья, добавлен 23.02.2020Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
статья, добавлен 23.04.2014